人類腫瘤與遺傳ppt課件(參考版)
2025-05-08 22:42本頁面
【正文】 研 究 意 義 。 。 著名的 RB基因和 BRCAI基因既用此法克隆，其中后者是一班人對 8個家系十年分析的結(jié)晶。aulait斑 Lisch小結(jié) 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 NF1 GAP相關(guān)的 p21ras 調(diào)控與微管有關(guān) 神經(jīng)纖維瘤病 2型 聽神經(jīng)瘤 腦膜瘤 Schwann細胞瘤 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 22q12 Merlin 連接細胞膜和細胞骨架 家族性乳腺癌 乳腺癌 乳腺癌 卵巢癌 13q1213 BRCAII 轉(zhuǎn)錄因子 遺傳性腫瘤的特點 家族聚集性 散發(fā)性 家族聚集性 2代中有 3人以上發(fā)生腫瘤 無聚集性 發(fā)病年齡 較早 ≤ 45歲 年齡較遲＞ 45歲 同一胚層表現(xiàn) 常有 無 成雙器官 雙側(cè)發(fā)病 單側(cè)發(fā)病 單個器官 常多位點發(fā)生 常單位點發(fā)生 與致病基因相關(guān)的其它缺陷 常有 無 基因病變 發(fā)生在胚系 只發(fā)生腫瘤細胞（體細胞） 遺傳性腫瘤涉及的基因 轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子 （ 調(diào)節(jié)細胞周期 ） Rb、 WTI、 P53 DNA錯配修復(fù)酶基因 ERCC、 FACC、 DNA連接酶 ， hmsH hmsH2 細胞骨架和細胞粘附基因 APC、 medlin 判斷一個個體的腫瘤是否由遺傳因素決定和是否繼續(xù)遺傳 腫瘤是否遺傳取決于 ①突變發(fā)生的細胞 ②個體存活的年限 ① 家系發(fā)病情況 ② 個體發(fā)病年齡 ③ 腫瘤發(fā)生的特性 ④ 基因檢測 （ 在該致瘤基因已明確情況下 ） ⑤ 對有家族性腫瘤中尚未形成腫瘤的個體進行基因診斷的意義和問題 基因連鎖分析、定位克隆基因的原理 家系連鎖分析 原 理 ： 根據(jù)生殖細胞減數(shù)分裂時染色體發(fā)生交換和重組的規(guī)律如果標記與待定基因處于不同染色體，則它們向子代傳遞過程中自由分離（連鎖平衡），反之可呈現(xiàn) “ 共分離 ” 現(xiàn)象（連鎖不平衡）家系連鎖分析是以兩代或以上的家譜為材料通過假定一種遺傳模型解釋在系譜中觀察到的基因型與表型的遺傳方式，從而確定標記基因座位是否與致病基因座位連鎖，如確定連鎖即可根據(jù)現(xiàn)成標記去克隆連鎖的基因。人類腫瘤與遺傳 遺傳的方式及研究的策略 ，常見病多發(fā)病死因第 2位， 1000萬人 /年死于腫瘤， 600萬人 /年新發(fā)病，我國 140萬人 /年新發(fā)病。 ，范圍之廣，研究結(jié)果之多 人類基因組計劃的完成 ｝ 劃時代的意義 （抗病、調(diào)節(jié)、修復(fù)、自殺、代償、新功能的獲得） 微觀與宏觀
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