染色質(zhì)與染色體、基因、基因組(參考版)
2025-01-24 15:11本頁面
【正文】 第一節(jié)、染色質(zhì)和染色體 形態(tài)：常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、 核小體 、組裝、 染色單體、著絲粒、 端粒、 復(fù)制起點(diǎn) 組成： DNA重復(fù)序列 功能 第二節(jié)、基因 定義、特征 （亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)、原核、真核） 不連續(xù)基因、內(nèi)含子、外顯子、 RNA剪接 、 基因家族、假基因 第三節(jié)、基因組 定義 、結(jié)構(gòu)（亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)、原核、真核） 、 圖譜、 人類基因組計(jì)劃 、后基因組計(jì)劃 本章總結(jié) 。即通過 DNA序列差異的分析，從基因水平上深入認(rèn)識(shí)疾病及藥物作用的個(gè)體差異的機(jī)理，指導(dǎo)和優(yōu)化臨床用藥。 會(huì)議正式接受中國加入國際合作，劃定了測序區(qū)域，正式承擔(dān)１％的測序任務(wù) 1%的序列：識(shí)別出 122個(gè)基因 目前已知的 86個(gè)基因 有 55個(gè)基因功能明確 8個(gè)是與腎細(xì)胞癌、肌肉萎縮、貧血等疾病直接相關(guān)的基因 36個(gè)為首次發(fā)現(xiàn)的新基因 基因大小差異很大，最大的基因有約 88萬個(gè)堿基，其基因結(jié)構(gòu)也是迄今未知的，而最小的兩個(gè)基因中，一個(gè) “ 負(fù)責(zé) ” 編碼只有 21個(gè)氨基酸的多肽，一個(gè) “ 負(fù)責(zé) ”編碼有 110個(gè)氨基酸的鼻咽癌相關(guān)蛋白。此外，丹麥，日本，韓國，俄羅斯和澳大利亞也加入行動(dòng)行列 3．中國 1994年，吳旻 min 強(qiáng)伯勤 陳竺，倡導(dǎo)啟動(dòng) 啟動(dòng)的研究項(xiàng)目 中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究 重大基因相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)與功能研究 1998年 3月由陳竺院士掛帥成立上海中心， 10月改名為中國南方基因中心。 人類基因組計(jì)劃的進(jìn)一步成功還將促進(jìn)生命科學(xué)與信息科學(xué)、材料科學(xué)的融合，從而帶動(dòng)一批高技術(shù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。 研究意義 ： 全面而透徹地認(rèn)識(shí)人類基因組的正常結(jié)構(gòu)、功能及基因的異常結(jié)構(gòu)與人類疾病的關(guān)系，對生命進(jìn)行系統(tǒng)、科學(xué)地解碼，以達(dá)到了解和認(rèn)識(shí)生命起源、個(gè)體間差異的原因、疾病產(chǎn)生機(jī)制、長壽衰老機(jī)制的目的。 基因圖譜： 基因組中全部基因的序列、結(jié)構(gòu)和功能。 把含有 STS對應(yīng)序列的 DNA克隆片段連接成相互重疊的“片段重疊群（ contig）”。 SSR標(biāo)記分析的基本原理是利用某一 SSR兩翼區(qū)域特定的 DNA序列，來設(shè)計(jì)位點(diǎn)專一的一對引物，在 PCR儀上擴(kuò)增單個(gè) SSR位點(diǎn)，通過電泳，進(jìn)行 SSLP分析，在此基礎(chǔ)上進(jìn)行相應(yīng)的遺傳分析。 用此方法推算出的同一條染色體上兩點(diǎn)間的相對距離稱為遺傳距離 。 三、基因組的四張圖譜 遺傳圖譜（連鎖圖譜） 物理圖譜 序列圖譜 基因圖譜 遺傳圖譜 ： 以具有 遺傳多態(tài)性的遺傳標(biāo)記 為“路標(biāo)”， 以遺傳學(xué)距離為圖距的基因組圖。 原核生物 ： 基因組較??；幾乎沒有蛋白質(zhì)和核酸結(jié)合；染色體只有 1條。 C值 ： 單倍體基因組中 DNA的總量。 二倍體真核生物 ： 維持配子或配子體正常功能的最基本的一套染色體上所有的遺傳物質(zhì)。 第三節(jié) 基因組 Genome 定義 基因組結(jié)構(gòu)特征 四種圖譜 人類基因組計(jì)劃 一、基因組的定義 基因組 是細(xì)胞中一套完整單體的遺傳物質(zhì)的總和。 超基因家族 ： 由基因家族和單基因組成，來源相同，結(jié)構(gòu)有不等的同源性， 功能不同 。
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