細(xì)胞器與疾病ppt課件(參考版)
2025-01-08 16:20本頁面
【正文】 典型為 8344 bp突變 ，即 MTTK*MERRF8344G，導(dǎo)致 tRNALys改變 ， 使蛋白質(zhì)合成受阻 。 11778G→A 導(dǎo)致編碼NADH脫氫酶亞單位 4(ND4)中第 340位的 Arg精 → His組 ，從而影響線粒體能量的產(chǎn)生 。 LHON是以德國(guó)眼科醫(yī)生 Theodor Leber的名字命名的 ， 為一種急性或亞急性發(fā)作的母系遺傳病 。 2. 蛋白質(zhì)生物合成基因突變 線粒體 DNA的突變類型 (一 ) 堿基突變 1. 錯(cuò)義突變 mtDNA缺失突變引起絕大多數(shù)眼肌病 ， 這種缺失導(dǎo)致的疾病一般無家族史 。 1. 錯(cuò)義突變 比錯(cuò)義突變的疾病表型更具有系統(tǒng)性特征 ， 且所有生物合成基因突變都為 tRNA突變 ， 并與線粒體肌病相關(guān) 。 線粒體遺傳?。?mitochondrial diseases） 致病基因位于線粒體基因組上，由于受精卵的 細(xì)胞質(zhì)主要來自卵子，存在于細(xì)胞質(zhì)中的線粒體也 來自卵子，所以線粒體遺傳病表現(xiàn)為母系遺傳，即 男女均可患病，但只有女性患者的子代患病，男性 患者子代正常。 母系遺傳的特點(diǎn)： mtDNA的遺傳學(xué)特征 1. mtDNA具有半自主性 2. mtDNA的遺傳密碼與通用密碼不同 3. mtDNA為母系遺傳 4. mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂間都要經(jīng)過 復(fù)制分離 5. mtDNA的雜質(zhì)性與閾值效應(yīng) 6. mtDNA的突變率和進(jìn)化率極高 線粒體基因突變與線粒體基因病 對(duì) mtDNA分子病理學(xué)的研究證實(shí) mtDNA突變?cè)谠S多疾病中存在 ， 包括具有母系遺傳特征的疾病 ， 中老年時(shí)發(fā)病的一些退化性疾病 ， 甚至衰老本身 。 線粒體病發(fā)病有一閾值，只有當(dāng)異常的 mtDNA超過閾 值才發(fā)病。 其tRNA的通用性較強(qiáng) ， 22個(gè) tRNA可識(shí)別 48個(gè)密碼子 。 1981年 ， 劍橋大學(xué)的 Anderson小組測(cè)定了人mtDNA的完整 DNA序列 ， 稱為 “ 劍橋序列 ” 。 由于缺乏組蛋白的保護(hù) ， 線粒體亦缺乏 DNA損傷修復(fù)系統(tǒng) ， mtDNA的突變率較高 。 人類的 mtDNA編碼13條多肽鏈 、 22種 tRNA和 2種 rRNA。 D環(huán)區(qū)包括 mtDNA重鏈復(fù)制起始點(diǎn) ， 重輕鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子 。 人 mtDNA是一個(gè)長(zhǎng)為 16,569 bp的 雙鏈閉合環(huán)狀 分子 ， 外環(huán)含 G較多 ，稱重鏈 (H鏈 )， 內(nèi)環(huán)含 C較多 ， 稱輕鏈 (L鏈 )。 1981年 ， 劍橋大學(xué)的 Anderson小組測(cè)定了人mtDNA的完整 DNA序列 ， 稱為 “ 劍橋序列 ” 。 以后各端中心粒的紡錘絲與染色體相連 ， 并將染色體引向兩極 ， 形成二個(gè)核 。 每個(gè)三聯(lián)體由 3根微管組成 。 每個(gè)中心粒由 9組三聯(lián)體構(gòu)成 ， 彼此成 45186。 中心粒 (centrio1es) 中心粒與細(xì)胞分裂有關(guān) ， 在間期 ， 中心粒常在細(xì)胞核一側(cè) 。 合成內(nèi)用蛋白質(zhì)多的細(xì)胞 ， 游離的核蛋白體豐富 ， 如幼稚細(xì)胞或胚胎細(xì)胞 。 兩個(gè)亞基合在一起時(shí) ， 由于一大一小 ， 形成葫蘆狀 。 核蛋白體在一定濃度的鎂離子溶液內(nèi) ， 可分成一大一小兩個(gè)亞單位 。 The Cytoskeleton Cytoskeleton is a work of protein filaments in the cytoplasm Main functions: ? Supports large volume of the cytoplasm. ? Participates in largescale movements associated with the changes in cell shape and cell motility. ? Provides machinery for anelle transport, chromasome segregation during mitosis, and cell division. Actin filaments Microtubules Intermediate filaments Major ponents of cytoskeleton The cytoskeletal filaments ? Common Features : – Linear polymers of protein subunits ? Actin ( ~8 nm in diameter) ? Intermediate Filaments ( ~10 nm in diameter) ? Microtubules ( ~24 nm in diameter) – Filaments are dynamic, . they can assemble and disassemble – Highly conserved Intermediate Filaments ? Intermediate filaments enable cells to withstand mechanical stress when cells are stretched. ? They can span the entire cytoplasm and are anchored to the plasma membrane. The Microtubule Cytoskeleton ? Also perates the entire volume of the cell ? Whereas actin fibers are concentrated at the periphery, most microtubu
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