中國海洋大學(xué)版第三章性別決定與伴性遺傳(參考版)
2025-05-17 07:36本頁面
【正文】 研究表明，小鼠胚胎在 X染色體失活前都發(fā)現(xiàn)有 XIST基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，預(yù)示該基因可能對啟動 X染色體失活起作用。關(guān)于XIST 的功能尚不十分清楚。有活性的 X染色體上不表達。 – 研究表明 XIST 的表達產(chǎn)物是一種順式作用的核 RNA ，而不編碼生成蛋白質(zhì)。 該失活中心可能產(chǎn)生一個失活信號，關(guān)閉 X染色體上幾乎所有基因的轉(zhuǎn)錄。于是把這個長約 680 kb～ 1200 kb的區(qū)段稱為 X染色體失活中心。 在 X染色體上存在一個特異性失活位點，即所謂 X失活中心 (X inactivation center,XIC)。 (二 )在失活的 X染色體上，表達的基因 (逃避失活的基因 )與失活基因是穿插排列的。在 X染色體的短臂遠端編碼細胞表面蛋白的基因MIC2( 由單克隆抗體 2E F21鑒定出的抗原 )、 XG(Xg血型 )、以及甾固醇硫酸酯酶基因 STS是逃避失活的，還有與 Y染色體配對的區(qū)域內(nèi)或處于附近的基因，也有短臂近端或長臂上的基因，這些基因既可由 Xa 也可由 Xi表達；其中有定位于— 的 ZFX基因 (與 Y染色體上的鋅指蛋白基因 ZFY 同源的序列 )，位于 Xp11 的 A1S9T(與小鼠 DNA合成突變互補的序列 ) 以及最近在長臂 Xq13上發(fā)現(xiàn)的 RPS4X基因 (核糖體 S4蛋白 )該基因在 Y染色體上還有一個同源序列 RPS4Y的基因。 7 Lyon假說 (Lyon hypothesis) 8. X染色體隨機失活的分子機制 進入 20世紀 90年代以來，人們對 X染色體失活的本質(zhì)有了一些新的認識，特別是對人類 X染色體失活機制的研究方面取得了令人興奮的進展。 XO染色體失活的細胞的有絲分裂后代細胞產(chǎn)生黑色毛皮斑點； Xo染色體失活則呈現(xiàn)黃色毛皮斑點。這是由于黃色毛皮 (orange,O基因 )是黑色毛皮 (black,o基因 )的一個顯性等位基因，由 X染色體所攜帶。摩爾根發(fā)現(xiàn)例外的白眼雄果蠅后， 1916年 , 他的學(xué)生 在重復(fù)白眼伴性遺傳的研究中又發(fā)現(xiàn)了例外 ,對遺傳的染色體學(xué)說作出了直接證明。 VI 遺傳的染色體學(xué)說的直接證明 摩爾根發(fā)現(xiàn)伴性遺傳，第一次把特定基性因（果蠅白眼基因）與特定染色體（ X染色體）聯(lián)系起來，為遺傳的染色體學(xué)說提供了第一實驗證據(jù)，開辟了細胞遺傳學(xué)的新方向，并為發(fā)現(xiàn)連鎖交換定律打下了基礎(chǔ)。 例：印第安人群中較為常見的毛耳緣（ hairy earrims)，僅限于男，青春期過后外耳道長出許多 2~3cm的黑色長毛。 維多利亞皇室家族成員，由于近親結(jié)婚，男性多有血友病患者?；颊吣行远嘤谂?，男性患者的雙親多表現(xiàn)正常，但其親兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常見患病者。 例 2：血友病 (hemophilia) 人類的血友病是人類主要的遺傳性出血性疾病，這是由于患者體內(nèi)控制凝血因子的基因發(fā)生突變，凝血因子缺乏，凝血機制破壞患者受到輕微損傷即可內(nèi)外出血不止，甚至危及生命。 在男性體內(nèi)減數(shù)分裂時非同源區(qū)域不能配對，存在于 X和 Y染色體非同源區(qū)域的基因往往只有一個拷貝，沒有等位基因沒有等位基因，表現(xiàn)為性連鎖遺傳，分別稱為 X連鎖 遺傳和遺傳 Y連鎖遺傳 . 1. X連鎖隱性遺傳 2. X連鎖顯性遺傳 3. Y連鎖遺傳 – The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male. X連鎖隱性遺傳 (sexlinked recessive inheritance, XR) 隱性致病因子（ c）位于 X染色體上，遺傳特點是發(fā)病率有顯著的性別差異，如果致病基因頻率為 q，則男性發(fā)病率為 q7，女性發(fā)病率為 q2，在人群中男性患者（ XcY）遠遠多于女性患者（ XcXc），而且 q越小，女性患者越少見。 （ 2）當(dāng)同配性別傳遞純合隱性基因，而異配性別正常時， F1表現(xiàn)交叉遺傳，
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