中國(guó)海洋大學(xué)版第三章性別決定與伴性遺傳-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 現(xiàn)果蠅是一種極好的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料，果蠅是一種雙翅目昆蟲(chóng)，體型小，容易飼養(yǎng)，生活史短， 25176。 2. 伴性遺傳現(xiàn)象： 實(shí)驗(yàn)①：摩爾根將白眼雄果蠅與野生紅眼雌果蠅雜交： P: 紅眼♀（ RR) 白眼♂ (rr) ↓ F1: 紅眼♀♂ (Rr)( 白眼為隱性 ) 1237 ↓⊕ F2: 紅眼♀ :紅眼♂ :白眼♀ :白眼♂ 2459 1011 0 782 紅眼 :白眼 =3:1,雄 :雌 =1:1,都符合孟德?tīng)柋壤? 2. F2互交與實(shí)驗(yàn)②相同，說(shuō)明 F1紅眼♀為雜合子 , 白眼♂為隱性純合子。 摩爾根以性染色體和性別決定的研究成果為依據(jù)，假設(shè)白眼基因位于 X染色體上（ Xw))，而 Y染色體上沒(méi)有它的等位基因，由于雄果蠅性染色體為 XY，因此白眼雄果蠅的基因型為 XwY，是僅有一個(gè)白眼基因的隱性純合子，而不是通常必須同時(shí)具有兩個(gè)隱性等位基因才能構(gòu)成隱性純合子。 2) 伴性遺傳的遺傳規(guī)律是： （ 1）當(dāng)同配性別 (XX)傳遞純合顯性基因，而異配性別傳遞純合隱性基因時(shí)， F1都表現(xiàn)顯性性狀， F2分離比（顯性 :隱性 =3:1）； 性別分離比為 1:1，其中隱性個(gè)體的性別與祖代隱性個(gè)體（外祖父）一樣。 例 1：紅綠色盲 (color blindness)，是一種常見(jiàn)的隱性伴性遺傳病，患者不能辨識(shí)紅色和綠色，紅色覺(jué)和綠色覺(jué)基因座都定位于 Xq28，根據(jù)普查： 中國(guó)漢族男性發(fā)病率為 %(1/20)，大大高于女性發(fā)病率 %(1/140)，這是因?yàn)榕缘男匀旧w是XX，只有兩個(gè) XX都帶有致病基因時(shí)才會(huì)患病，但是致病基因往往是以雜合狀態(tài)存在于女性攜帶者體內(nèi)，并且傳遞給她的兒子。 這也是一種 X連鎖隱性遺傳病，隱性致病基因 (h)位于位于 X染色體上 (Xq28)，遺傳方式與色盲癥相同。 V. 動(dòng)植物的伴性遺傳 ：雞的蘆花羽毛（黑白相間的橫斑羽）的遺傳由 Z染色體上的顯性基因 B控制，也呈現(xiàn)交叉遺傳的特征： X染色體上的一對(duì)基因（ B/b）控制，也表現(xiàn)伴性遺傳。 1. 初級(jí)例外和次級(jí)例外 2. X染色體不分開(kāi)現(xiàn)象 3. X染色體的次級(jí)不分開(kāi)現(xiàn)象 – (bar body) 6. 劑量補(bǔ)償效應(yīng) (dosage pensation effect) – Lyon假說(shuō)的證據(jù) :如玳瑁貓有黑色和黃色斑塊的幾乎總是雌性雜合體。偶然發(fā)現(xiàn)的雜合玳瑁雄貓的染色體組成總是 XOXo Y，每個(gè)體細(xì)胞有一個(gè) Barr小體。此外，在失活 X染色體上還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)可轉(zhuǎn)錄的 X1ST基因，該基因可能與 X染色體失活機(jī)制有關(guān)。最初的線索是來(lái)自 X染色體異常的突變小鼠，它們的 X染色體不出現(xiàn)失活，同時(shí)觀察到這些 X染色體缺失了一個(gè)特定區(qū)段。 Brown等 (1991)用分子雜交方法，以 Xq11～ q12區(qū)域的DNA為探針，對(duì)一組帶有結(jié)構(gòu)畸變的 X染色體的雜交細(xì)胞系的DNA進(jìn)行雜交，將 XIC較精確地定位在 Xq13，繼而，他們又在XIC的同一區(qū)域內(nèi)鑒定出了一個(gè)新的基因即 X染色體失活特異轉(zhuǎn)錄子 (X inactive specific transcripts,XIST) ，與 RPS4X相鄰。 XIST轉(zhuǎn)錄物的大小在人類中是 17kb，小鼠是 15 kb，兩者間的同源性很低。
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