20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類遺傳病的主要類型-wenkub.com
2024-11-04 17:28 本頁面
【正文】 21三體綜合征、貓叫綜合征。如21三體綜合征，貓叫綜合征。)了人類患一種疾病。,內(nèi)容(n232。)會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④,C,C,第三十二頁，共三十四頁。,（1）苯丙酮尿癥( ) （2）21三體綜合征( ) （3）抗維生素D佝僂病( ) （4）軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全( ) （5）青少年型糖尿病( ) （6）性腺發(fā)育不良( ),1. 請(qǐng)大家(d224。,第二十九頁，共三十四頁。,2.新出生嬰兒(yīng 233。,二、各類遺傳病在人體不同(b249。nzhě)缺少了一條X染色體。ngxi224。n)，存在著嚴(yán)重的智力障礙。nyīn)：第5號(hào)染色體部分缺失。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。如特納氏綜合癥（45，XO） ，葛萊弗德氏綜合癥（47，XXY）,第二十四頁，共三十四頁。ny236。,（三）染色體異常(y236。,無腦兒,無腦兒是一種(yī zhǒnɡ)致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺失。n)已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病,第二十一頁，共三十四頁。ini224。chu225。,X染色體顯性遺傳病,第十七頁，共三十四頁。n)特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 女性患者多于男性患者 男性患者的母親和女兒均為患者,第十六頁，共三十四頁。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。ng)),苯丙酮酸(異常(y236。,苯丙酮尿癥,由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累(jīlěi)過多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。,第十三頁，共三十四頁。,常染色體
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