53人類遺傳病的主要類型-wenkub.com
2024-10-05 14:57 本頁面
【正文】 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是 1/3500?；純涸?3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多的苯丙酮酸而有異味。 假設(shè)科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程 ， 成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造 ， 使其凝血功能恢復(fù)正常 ， 那么后來她所生的兒子中 〔 〕 A、 全部正常 B、 全部有病 C、 一半正常 D、 不能確定 B 第三十三頁，共三十四頁。 事例二 第三十頁，共三十四頁。但他們的子女，有 3個(gè)早死， 3個(gè)一直患病， 3個(gè)那么終生不育或不嫁。 事例一 達(dá)爾文 和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。 我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚〞。 優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。 進(jìn)行遺傳咨詢 內(nèi)容和步驟 〔 1〕對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??； 〔 2〕分析遺傳病傳遞方式，判斷類型； 〔 3〕推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率； 〔 4〕提出對(duì)策、方法和建議。 第十九頁，共三十四頁。 人類遺傳常用的研究方法 ? 家譜法。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。局部患兒在發(fā)育過程中夭折。染色體檢查，患者比正常的人多了一條 21號(hào)染色體。較常見的有 21三體綜合癥〔先天性愚型〕和 Turner綜合癥〔性腺發(fā)育不良〕等。 ? 較常見的有唇裂〔俗稱兔唇〕、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 ?苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的
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