09-產(chǎn)前診斷-wenkub.com
2025-02-06 13:55 本頁(yè)面
【正文】 2023年 2月 下午 12時(shí) 56分 :56February 26, 2023 1業(yè)余生活要有意義，不要越軌。 12:56:5812:56:5812:56Sunday, February 26, 2023 1知人者智，自知者明。 下午 12時(shí) 56分 58秒 下午 12時(shí) 56分 12:56: 楊柳散和風(fēng)，青山澹吾慮。 :56:5812:56:58February 26, 2023 1意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。 , February 26, 2023 很多事情努力了未必有結(jié)果，但是不努力卻什么改變也沒(méi)有。 2023年 2月 26日星期日 下午 12時(shí) 56分 58秒 12:56: 1比不了得就不比，得不到的就不要。 12:56:5812:56:5812:562/26/2023 12:56:58 PM 1以我獨(dú)沈久，愧君相見(jiàn)頻。 第一節(jié) 遺傳咨詢 5 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 遺傳方式 ? 遺傳方式 ? 染色體疾病 ? 單基因遺傳病 ? 多基因遺傳病 ? 體細(xì)胞遺傳病 ? 線粒體遺傳病 第一節(jié) 遺傳咨詢 6 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 染色體疾病 數(shù)目異常 整倍體 三倍體、四倍體 非整倍體 三體： 21三體、 18三體 單體： 45X 結(jié)構(gòu)異常 缺失、插入、易位、倒位、環(huán)形染色體等 第一節(jié) 遺傳咨詢 7 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 21三體綜合癥 第一節(jié) 遺傳咨詢 8 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 非整倍體發(fā)病示意圖 第一節(jié) 遺傳咨詢 9 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 單基因疾病 ? 常染色體顯性遺傳 (autosomal dmominant inheritance, AD) ? 常染色體隱性遺傳 （ autosomal recessive inheritance, AR） ? 性連鎖顯性 (sexlinked dominant inheritance, XD) ? 隱性遺傳 (sexlinked recessive inheritance, XR) 第一節(jié) 遺傳咨詢 10 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 多基因疾病 ? 基本概念 – 多基因遺傳（ polygenic inheritance） – 微效基因（ minor gene） – 累加效應(yīng)（ additive effect） – 主基因（ major gene） ? 特點(diǎn) – 從輕到重的連續(xù)過(guò)程，病情越重，說(shuō)明有越多的基因缺陷 – 常有性別轉(zhuǎn)移 – 累加效應(yīng) 第一節(jié) 遺傳咨詢 11 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 遺傳咨詢的步驟 ? 明確診斷 ? 確定遺傳方式 ? 提出醫(yī)學(xué)建議 第一節(jié) 遺傳咨詢 12 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 近親結(jié)婚與遺傳 第一節(jié) 遺傳咨詢 13 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議 ? 暫緩結(jié)婚 ? 可以結(jié)婚，但禁止生育 ? 限制生育 ? 不能結(jié)婚 ? 領(lǐng)養(yǎng)孩子 ? 人工授精 ? 捐卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入 ? 植入前診斷
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