染色體畸變的遺傳析-wenkub.com
2025-04-26 12:12 本頁面
【正文】 其畸形幾乎遍及所有器官系統(tǒng)，此外95%的患兒有先天性心臟病，是嬰兒致死的重要原因。 90%在出生后 6個月內(nèi)死亡。 ? 隨著母親年齡的增長，染色體發(fā)生不分離的機會也相應(yīng)增大。 同種染色體添加方式得到三體： 同源四倍體 4X 二倍體 2X 三倍體 3X 二倍體 2X 配子 X 配子 X+1 配子 X 2X+1 可得到各種三體 單體及其在基因定位上的應(yīng)用 ? 單體是應(yīng)用于遺傳分析上的重要材料，利用小麥單體和缺體材料通過雜交可以鑒定某品種有關(guān)基因所在的染色體。 ? 形成：正常二倍體生物在減數(shù)分裂時，個別染色體活動異常，形成 n、 n n+1配子。 異源六倍體 2n=2X=14 2n=2X=14 2n=4X=28 2n=2X=14 2n=6X=42 三、非整倍體 ? 非整倍體的類型及其發(fā)生 ? 單體在基因定位上的應(yīng)用 非整倍體的類型及其發(fā)生 ? 是指體細胞的基本染色體組內(nèi)的個別染色體數(shù)目有所增減，從而使體細胞內(nèi)的染色體數(shù)目成非整倍性的個體叫非整倍體。 同源染色體 A B C D 同源三倍體 3n=12 上極 下極 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 當(dāng)細胞內(nèi)有 8條 (2n)或 4條 (n) 染色體時才會成為有效的配子，而有 6或 5條 染色體的配子均為無效配子 . 2） 異源多倍體及其遺傳表現(xiàn) ? 概念 ? 形成 ? 遺傳表現(xiàn) A、概念 ? 異源多倍體是指由兩個或兩個以上的不相同物種雜交，其雜種經(jīng)染色體加倍而形成的多倍體。 ? 秋水仙素：已成功誘變出水稻、大麥、西瓜、板栗等多種四倍體植物。 ? 代謝活性增強 ， 植株內(nèi)各類代謝產(chǎn)物 （ 比如：糖 、蛋白質(zhì)等 ） 含量比正常的要高 。 多倍體 ? 同源多倍體 ? 異源多倍體 1）同源多倍體 ? 概念 ? 特點 ? 形成 ? 高度不育性 A、概念 ? 由同一物種的染色體組加倍所形成的細胞或個體稱為同源多倍體。 ? 類型：自然條件下 正常單倍體 （ 苔蘚植 物的配子體 、 雄蟻 ） 人為條件下 通過花粉的離體培養(yǎng) ① 本來是 2n生物成為單倍體 高等植物的單倍體與二倍體比較： 體型弱小 ， 包括根 、 莖 、 葉 、 花等器官都較小 、 有時出現(xiàn)白化苗 ， 且表現(xiàn) 高度不育 。 例如： ? 二倍體人類： n=X=23 ? 普通小麥（異源六倍體 AABBDD）體細胞：含 6個基本染色體組，僅含 2個染色體組。 七、影響染色體結(jié)構(gòu)變異的因素 ? 物理 ? 化學(xué) 第二節(jié) 染色體數(shù)目的變異 ? 染色體組與染色體倍性 ? 整倍體 ? 非整倍體 ? 人類染色體數(shù)目異常與疾病 一、染色體組與染色體倍性 ? 染色體組 ? 基本染色體組 ? 整倍體與非整倍體 染色體組 ? 來自生物 （ 二倍體或多倍體 ） 一個配子的全部染色體 ， 包括一定數(shù)目 ， 一定形態(tài)結(jié)構(gòu)和一定基因組成的染色體群 ， 稱為一個染色體組 。結(jié)果產(chǎn)生的配子均不育 。只發(fā)生在兩條近端著絲粒的非同源染色體之間，在著絲粒處斷裂，長臂著絲粒融合形成。 臂間倒位 表示著絲點 臂內(nèi)倒位 表示著絲點 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng) ? 抑制或明顯減少重組的發(fā)生（交換抑制因子） ：不論是 臂間 或 臂內(nèi)倒位 ，由于倒位圈內(nèi)發(fā)生單交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，使倒位圈內(nèi)的基因表現(xiàn)完全連鎖。 16A區(qū)的重復(fù)可使小眼數(shù)降低，并有累加效應(yīng)，即重
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