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人類遺傳病ppt課件-wenkub.com

2025-03-19 01:56 本頁面
   

【正文】 該病患者為男性,睪丸發(fā)育不全,多數(shù)缺乏生殖能力,身材高大,智力正?;蚵缘?,性情暴烈, 常有攻擊行為 等。外觀雖然表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒有生育能力。 18三體綜合征 生長發(fā)育障礙,智力低下。 13三體綜合征 出生體重低,生長發(fā)育遲緩,智力低下。 癥狀:兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育緩慢,存在著嚴重的智力障礙。 抗維生素 D佝僂病 進行性肌營養(yǎng)不良患兒 進行性肌營養(yǎng)不良 (假肥大型) 的患兒肌肉萎縮無力,行走困難。目前,低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥 唯一的方法。 這種病的純合子患者的病情嚴重,大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________,最主要的手段之一是____________。因此,人類基因組研究就是 22條常染色體、 1條X染色體和 1條Y染色體 ,共 24條染色體上 DNA的總和。 因此, 禁止 近親結(jié)婚 是預防遺傳病發(fā)生的 最簡單有效的方法 。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等 “ 旁系血親 ” 指由兄弟姐妹關系形成的親屬。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 ? 3.家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔 . 一個病殘兒平均壽命為 50年, 50年國家和家庭需為孩子承擔 40萬人民幣的基本生活費用 每年出生 :120萬人 40萬元 =4800億元 經(jīng)濟負擔 精神負擔 ? 同學們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢,同學們想一想主要原因是什么? 放射性污染 化學污染 環(huán)境污染 是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 對策 : 除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外 , 最為有效 的方法是 : 提倡和實行 優(yōu)生 三、優(yōu) 生 優(yōu)生 ,就是讓每一個家庭生育出 健康 的孩子。 二、遺傳病的監(jiān)測和預防 每年新出生的兒童中,有先天性缺陷的約 %,其中 70%以上是遺傳因素所致。(母病兒全?。? 特點:具有“男性代代傳” 常出現(xiàn)連續(xù) 遺傳現(xiàn)象。 近年來,隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類傳染性疾病已得到控制,但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素! 一、人類遺傳病的概述 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于 遺傳物質(zhì) 的改變而引起的人類疾病。第 3節(jié) 人類遺傳病 ? “ 人類所有的病都是基因病 ” ,你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎? 有的是遺傳物質(zhì)決定,有的是后天營養(yǎng)過多造成,大多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)構(gòu)。 各種遺傳病的發(fā)病率 (一)概念 ( 1) 單基因遺傳病 A、定義:是指受一對等位基因控制的遺傳病。 (父病女全?。? ( 2) 多基因
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