【正文】 19:46六、 攜帶者的檢出 ? 概念：指表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì) (致病基因或染色體畸變 )的個(gè)體。本病與遺傳有關(guān)，患者紅細(xì)胞內(nèi)缺乏６－磷酸葡萄糖脫氫酶。 19:46(3)臍帶穿刺術(shù) ? 在 B超監(jiān)視下，用一細(xì)針經(jīng)腹壁進(jìn)入胎兒臍帶并抽取血樣 (4)胎兒鏡檢查 ? 用很細(xì)的光纖內(nèi)鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進(jìn)入羊膜腔，觀察胎兒，抽取臍血，取組織活檢及進(jìn)行宮腔內(nèi)治療 19:46五、 新生兒篩查 ? 新生兒篩查是在新生兒階段進(jìn)行針對(duì)某種疾病的檢查，以確定嬰兒是否患病 。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至24g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無(wú)力。 19:46不該發(fā)生的悲劇 ? 劉女士的兒子出生才三個(gè)月就被診斷為地中海貧血病患兒，每 5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花 2022多元，經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)。 ? 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦。 （一）產(chǎn)前診斷的對(duì)象 (二 ) 產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用 19:46（一） 產(chǎn)前診斷的對(duì)象 ? 夫婦之一有染色體畸變或平衡易位攜帶者 ? 35歲以上的高齡孕婦。第二個(gè)孩子在臨產(chǎn)前胎死腹中。 19:46 個(gè)人背景資料 病情及檢出依據(jù) 發(fā)育史 婚姻史 生育史 登記時(shí)要求內(nèi)容準(zhǔn)確、全面，至少包括： 19:462 遺傳篩查 對(duì)某地區(qū)（人群）的某基因位點(diǎn)進(jìn)行普查。不想竟會(huì)生下一個(gè)“ 怪胎 ” ，現(xiàn)在全家人都痛苦極了。 引起小兒全身各器官和組織的損害，造成功能障礙或死亡。 19:46星期六嬰兒 ? 即 “ 酒后嬰兒 ” ，西方一些國(guó)家叫 “ 星期六嬰兒 ” ，意思是指星期六夜生活酗酒之后懷孕并生下的孩子。 19:461. 物理方法 目的基因的轉(zhuǎn)移 2. 化學(xué)法 3. 膜融合法 4. 受體載體轉(zhuǎn)移法 5. 同源重組法 (homologous rebination) 6. 病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法 19:46病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法 病毒介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 (virus mediated gene transfer) 以病毒為載體 ， 將外源性目的基因通過(guò)基因重組技術(shù) ， 組裝到病毒載體上 ， 并使重組病毒感染受體宿主細(xì)胞 ， 完成基因轉(zhuǎn)移 。 ② 生殖細(xì)胞基因治療：可根治遺傳病 ， 使有害基因不再在人群中散布 。 基因治療 (gene therapy)：運(yùn)用 DNA重組技術(shù)設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因 ， 使細(xì)胞恢復(fù)正常功能而達(dá)到治療遺傳病的目的 。 基因抑制和（或）基因失活 導(dǎo)入外源基因，抑制有害的基因表達(dá)。 基因添加 (gene augmentation)：非定點(diǎn)導(dǎo)入外源正?；?，而沒(méi)有去除或修復(fù)有缺陷的基因 。 二 、 癥狀前治療 原則： 補(bǔ)其所缺 去其所余 一 、 出生前治療 19:46三 、 現(xiàn)癥病人治療 原則： 補(bǔ)其所缺 去其所余 一 、 出生前治療 二 、 癥狀前治療 19:46三、飲食療法 原則： 禁其所忌 一 、 產(chǎn)前治療 二 、 現(xiàn)癥病人治療 19:46 19:46 四、 宮內(nèi)治療 在胎兒出生前在母親子宮內(nèi)接受的治療。 19:4619:46α地中海貧血檢測(cè) 19:46二、 癥狀前診斷 ? 概念：指在某些遺傳病臨床表現(xiàn)出現(xiàn)之前所作的診斷 ? 應(yīng)用：常染色體遲發(fā)顯性遺傳病癥狀出現(xiàn)前的診斷，以便在 婚育方面早作準(zhǔn)備，預(yù)防悲劇的發(fā)生 。 19:46核酸分子雜交示意圖 19:46PCR擴(kuò)增技術(shù)（ 聚合酶鏈反應(yīng)） ? PCR就是利用 DNA聚合酶對(duì)特定基因做體外或試管內(nèi)的大量合成。鑒于他出色的學(xué)術(shù)成就， 2次獲諾貝爾獎(jiǎng)提名。 19:46皮紋與染色體病相關(guān)性 ? 染色體病患者的皮膚紋理具有特異性變化 先天愚型患者 以尺箕為多 有 1/3～ 1/2患者為通貫手 軸三叉點(diǎn)高位， atd角增大 小指常是單一指褶線 19:46常見(jiàn)染色體病患者的皮膚紋理特征 皮紋特征 正常人群 21三體綜合征 18三體綜合征 5P綜合征 特納綜合征 弓形紋數(shù)多于 7個(gè) 1 80 弓形紋數(shù)多于 8個(gè) 8 32 第五指一條指褶紋 17 40 通貫掌 (雙手 ) 2 31 25 35 三叉點(diǎn) t′ 3 82 多見(jiàn) 三叉點(diǎn) t″ 3% 25% 80 脛側(cè)弓形紋 % 72% 19:46(六 ) 基因診斷 ? 概念 利用 DNA重組技術(shù)，直接從 DNA水平檢測(cè)人類(lèi)遺傳性疾病的基因缺陷，因此，基因診斷又稱為 DNA分析法。 ? 現(xiàn)測(cè)得第二胎酪氨酸酶陰性，說(shuō)明此胎兒仍為白化病患兒。 ? 測(cè)得某人血清中苯丙氨酸濃度為 (正常為 ~ g/L ) ，說(shuō)明什么？ ? 由于血清中苯丙氨酸濃度高于正常值，結(jié)合表現(xiàn)出來(lái)的體征，應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥患者。 ? 目的 確定胎兒性別以助于 X連鎖遺傳病診斷； 協(xié)助診斷性染色體?。?