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【正文】 位基因隨同源染色體的分開(kāi)獨(dú)立地遺傳給后代。 ②自由組合定律：非同源染色體上的非等位基因自由組合。 三、伴 性遺傳的特點(diǎn)與判斷 遺傳病的遺傳方式 遺傳特點(diǎn) 實(shí)例 常染色體隱性遺傳病 隔代遺傳，患者為隱性純合體 白化病、苯丙酮尿癥、 常染色體顯性遺傳病 代代相傳，正常人為隱性純合體 多 /并指、軟骨發(fā)育不全 伴 X染色體隱性遺傳病 隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性 色盲、血友病 伴 X染色體顯性遺傳病 代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性 抗 VD佝僂病 伴 Y染色體遺傳病 傳男不傳女，只有男性患者沒(méi)有女性患者 人類中的毛耳 第三節(jié) 伴性遺傳 （別）遺傳的概念：此類性狀的遺傳控制基因位于性染色 體上，因而總是與性別相關(guān)聯(lián)。 2. 人類紅綠色盲癥（伴 X 染色體隱性遺傳?。? ①致病基因 Xa 正?；颍?XA ②患者：男性 XaY 女性 XaXa 正常：男性 XAY 女性 XAXA XAXa（攜帶者） ③遺傳特點(diǎn)： ⑴ 男性患者多于女性患者 。 ⑵ 交叉遺傳 。即男性（父親）→女性（女兒攜帶者）→男性（兒子）。 ⑶一般為 隔代遺 傳 。 3. 抗維生素 D 佝僂?。ò?X 染色體顯性遺傳?。? ①致病基因 XA 正?；颍?Xa ②患者：男性 XAY 女性 XAXA XAXa 正常：男性 XaY 女性 XaXa ③遺傳特點(diǎn)： ⑴ 女性患者多于男性患者 。 ⑵ 代代相傳 。 ⑶交叉遺傳現(xiàn)象：男性→女性→男性 4． Y 染色體遺傳：人類毛耳現(xiàn)象 遺傳特點(diǎn)：基因位于 Y 染色體上，僅在男性個(gè)體 中遺傳 伴性遺傳在生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用：根據(jù)毛色辨別小雞的雌、雄 人類遺傳病的判定方法 口訣： 無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病。父子患病為伴性。 有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病。 母女患病為伴性。 24 口訣：無(wú)中生有必為隱，生女有病為常隱；有中生無(wú)必為顯，生女有病為常顯。 解釋： 父母無(wú)病，子女有病 —— 隱性遺傳（無(wú)中生有）父母無(wú)病，女兒有病 —— 常、隱性遺傳； 父母有病，子女無(wú)病 —— 顯性遺傳（有中生無(wú)）父母有病，女兒無(wú)病 —— 常、顯性遺傳 注： 如果家系圖中患者全為男性（女全正常），且具有世代連續(xù)性，應(yīng)首先考慮 伴 Y 遺傳 ，無(wú)顯隱之分。 第三章 基因的本質(zhì) 第一節(jié) DNA 是主要的遺傳物質(zhì)（文科生掌握結(jié)論，理科掌握實(shí)驗(yàn)原理） （ 1）、體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)： 1928 年由英國(guó)科學(xué)家格里菲思等人進(jìn)行。 實(shí)驗(yàn)材料： S 型細(xì)菌、 R 型細(xì)菌 菌落 菌體 毒性 S 型細(xì)菌 表面光滑（ smooth） 有莢膜（小鼠很難消滅） →有 R 型細(xì)菌 表面粗糙 (rough) 無(wú)莢膜（小鼠容易消滅） →無(wú) 結(jié)論：在 S 型細(xì)菌中存在轉(zhuǎn)化因子可以使 R 型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為 S 型細(xì)菌。 （ 2）、體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)： 1944 年由美國(guó)科學(xué)家艾弗里等人進(jìn)行。 結(jié)論： DNA 是遺傳物質(zhì) 實(shí)驗(yàn)過(guò)程 ①標(biāo)記噬菌體（ 35S 標(biāo)記蛋白質(zhì)， 32P 標(biāo)記 DNA，不能同時(shí)標(biāo)記） 含 35S 的培養(yǎng)基 ????培 養(yǎng) 含 35S 的細(xì)菌 35S????培 養(yǎng) 蛋白質(zhì)外殼含 35S 的噬菌體 含 32P 的培養(yǎng)基 ????培 養(yǎng) 含 32P 的細(xì)菌 ????培 養(yǎng) 內(nèi)部 DNA 含 32P 的噬菌體 ②噬菌體侵染細(xì)菌 含 35S 的噬菌體 ????? 侵 染 細(xì) 菌 細(xì)菌體內(nèi)沒(méi)有放射性 35S 含 32P 的噬菌體 ????? 侵 染 細(xì) 菌 細(xì)菌體內(nèi)有放射線 32P 25 結(jié)果分析： 測(cè)試結(jié)果表明：侵染過(guò)程中，只有 32P 進(jìn)入細(xì)菌，而 35S 未進(jìn)入，說(shuō)明只有親代噬菌體的 DNA 進(jìn)入細(xì)胞。子代噬菌體的各種性狀，是通過(guò)親代的 DNA 遺傳的。 DNA 才是真正的遺傳物質(zhì)。 結(jié)論：進(jìn)一步確立 DNA 是遺傳物質(zhì) 病毒感染煙草實(shí)驗(yàn)： （ 1）、實(shí)驗(yàn)過(guò)程 （ 2）、實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析與結(jié)論 煙草花葉病毒的 RNA 能自我復(fù)制，控制生物的遺傳性狀，因此 RNA 是它的遺傳物質(zhì) (還有 HIV)。 生物的遺傳物質(zhì) 非細(xì)胞結(jié)構(gòu)： DNA 或 RNA 生物 原核生物： DNA 細(xì)胞結(jié)構(gòu) 真核生物： DNA 結(jié)論 ：絕大多數(shù)生物（細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物（同時(shí)含 DAN、 RNA）和 DNA 病毒）的遺傳物質(zhì)是DNA，所以說(shuō) DNA 是主要的遺傳物質(zhì)。 第二節(jié) DNA 分子的結(jié)構(gòu) 1. DNA 分子的結(jié)構(gòu) （ 1）基本單位 脫氧核糖核苷酸（簡(jiǎn)稱脫氧核苷酸） 26 DNA 分子有何特點(diǎn)？ ⑴穩(wěn)定性：是指 DNA 分子雙螺旋空間結(jié)構(gòu)的相對(duì)穩(wěn)定性。 ⑵多樣性：構(gòu)成 DNA 分子的脫氧核苷酸雖只有 4種，配對(duì)方式僅 2 種，但其數(shù)目卻可以成千上萬(wàn)，更重要的是形成堿基對(duì)的排列順序可以千變?nèi)f化，從而決定了 DNA分子的多樣性（ n 對(duì)堿基可形成 4n 種）。 ⑶特異性：每個(gè)特定的 DNA 分子中具有特定的堿基排列順序，而特定的排列順序代表著遺傳信息，所以每個(gè)特定的 DNA 分子中都貯存著特定的遺傳信息，這種特定的堿基排列順序就決定了 DNA分子的特異性。 DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn) ： ⑴ DNA 分子由兩條 反向平行 的 脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈 盤旋而成。 ⑵ DNA 分子外側(cè)是 脫氧核糖 和 磷酸 交替連接而成的 基本骨架 。 ⑶ DNA 分子兩條鏈的內(nèi)側(cè)的堿基按照 堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 配對(duì)，并以 氫鍵 互相連接。 相關(guān)計(jì)算 (畫圖標(biāo)已知 ,用好 100,堿基互補(bǔ)配對(duì)出答案 ) （ 1） A=T C=G （ 2）（ A+ C ） / （ T+G ） = 1 或 A+G / T+C = 1 （ 3）如果（ A1+C1 ） / （ T1+G1 ） =b 那么（ A2+C2 ） / （ T2+G2 ） =1/b （ 4） （ A+ T ） / （ C +G ） =（ A1+ T1 ） / （ C1 +G1 ） = （ A2 + T2 ） / （ C2+G2 ） = a （ 1）如有 U 無(wú) T，則此核酸為 RNA；（ 2）如有 T 且 A=T C=G，則為雙鏈 DNA； （ 3）如有 T 且 A≠ T C≠ G，則為單鏈 DNA ；（ 4） U 和 T 都有，則處于轉(zhuǎn)錄階段。 第 3 節(jié) DNA 的復(fù)制 一、 DNA 分子復(fù)制的過(guò)程 27 概念：以親代 DNA 分子為模板合成子代 DNA 的過(guò)程 復(fù)制時(shí)間： 有絲分裂 或 減數(shù)第一次分裂間期 3. 復(fù)制方式 ： 半保留復(fù)制 復(fù)制條件 （ 1）模板： 親代 DNA 分子兩條脫氧核苷酸鏈 （ 2）原料： 4 種脫氧核苷酸 （ 3）能量： ATP （ 4） 解旋酶、 DNA 聚合酶 等 復(fù)制 特點(diǎn) ： 邊解旋邊復(fù)制 復(fù)制場(chǎng)所：主要在 細(xì)胞核 中， 線粒體和葉綠體 也存在。 復(fù)制意義：保持了遺傳信息的連續(xù)性。 三、與 DNA 復(fù)制有關(guān)的堿基計(jì)算 DNA 連續(xù)復(fù)制 n 次后， DNA 分子總數(shù)為： 2n n 代的 DNA 分子中，含原 DNA 母鏈的有 2 個(gè)，占 1/(2n1) DNA 分子中含堿基 T 為 a， (1)則連續(xù)復(fù)制 n 次，所需游離的胸腺嘧啶脫氧核苷酸數(shù)為： a(2n1) (2)第 n 次復(fù)制時(shí)所需游離的胸腺嘧啶脫氧核苷酸數(shù)為： a2n1 第 4 節(jié) 基因是有遺傳效應(yīng)的 DNA 片段 一、 .基因的相關(guān)關(guān)系 與 DNA 的關(guān)系 ①基因的實(shí)質(zhì)是 有遺傳效應(yīng)的 DNA 片段 ，無(wú)遺傳效應(yīng)的 DNA 片段不能稱之為基因（非基因）。 ②每個(gè) DNA 分子包含許 多個(gè) ． ． 基因。 與染色體的關(guān)系 ①基因在染色體上呈 線性排列 。②染色體是基因的主要載體，此外，線粒體和葉綠體中也有基因分布。 與脫氧核苷酸的關(guān)系 ①脫氧核苷酸（ A、 T、 C、 G）是構(gòu)成基因的單位。②基因中脫氧核苷酸的排列順序代表遺傳信息。 與性狀的關(guān)系 ①基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位。 ②基因?qū)π誀畹目刂仆ㄟ^(guò)控制蛋白質(zhì)分子（酶、結(jié)構(gòu)蛋白）的合成來(lái)實(shí)現(xiàn)。 二、 DNA 片段中的遺傳信息 遺傳信息蘊(yùn)藏在 4 種堿基的排列順序之中；堿基排列順序的千變?nèi)f化構(gòu)成了 DNA 分子的 多樣性，而堿基的特異排列順序，又構(gòu)成 了每個(gè) DNA 分子的特異性。 第四章 基因的表達(dá) 第一節(jié) 基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成 一、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄 DNA 與 RNA 的異同點(diǎn) 核酸 項(xiàng)目 DNA RNA 28 結(jié)構(gòu) 通常是雙螺旋結(jié)構(gòu)，極少數(shù)病毒是單鏈結(jié)構(gòu) 通常是單鏈結(jié)構(gòu) 基本單位 脫氧核苷酸（ 4 種） 核糖核苷酸（ 4 種） 五碳糖 脫氧核糖 核糖 堿基 A、 G、 C、 T A、 G、 C、 U 產(chǎn)生途徑 DNA 復(fù)制、逆轉(zhuǎn)錄 轉(zhuǎn)錄、 RNA 復(fù)制 存在部位 主要位于細(xì)胞核中染色體上，極少數(shù)位于細(xì)胞質(zhì)中的線粒體和葉綠體上 主要位于細(xì)胞質(zhì)中 功能 傳遞和表達(dá)遺傳 信息 ① mRNA：轉(zhuǎn)錄遺傳信息，翻譯的模板 ② tRNA：運(yùn)輸特定氨基酸 ③ rRNA：核糖體的組成成分 細(xì)胞生物（如人、水稻）內(nèi)含： 2 種核酸、 5 種堿基、 8 種核苷酸 一種 病毒含： 1 種核酸、 4 種堿基、 4 種核苷酸 RNA 的類型 ⑴信使 RNA（ mRNA）⑵轉(zhuǎn)運(yùn) RNA（ tRNA）⑶核糖體 RNA（ rRNA） 轉(zhuǎn)錄 ⑴轉(zhuǎn)錄的概念：以 DNA 的一條鏈為模板通過(guò)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則形成信使 RNA 的過(guò)程。 ⑵轉(zhuǎn)錄的場(chǎng)所 主要在 細(xì)胞核 ⑶轉(zhuǎn)錄的模板 以 DNA 的一條鏈 為模板 ⑷轉(zhuǎn)錄的原料 4 種核糖核苷酸 ⑸轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物 一條單鏈的 mRNA ⑹轉(zhuǎn)錄的原則 堿基互補(bǔ)配對(duì) ⑺轉(zhuǎn)錄與復(fù)制的異同（下表） 階段 項(xiàng)目 復(fù)制 轉(zhuǎn)錄 時(shí)間 細(xì)胞有絲分裂的間期或減數(shù)第一次分裂間期 生長(zhǎng)發(fā)育的連續(xù)過(guò)程 進(jìn)行場(chǎng)所 主要細(xì)胞核 主要細(xì)胞核 模板 以 DNA 的兩條鏈為模板 以 DNA 的一條鏈為模板 原料 4 種脫氧核苷酸 4 種核糖核苷酸 條件 需要特定的酶和 ATP 需要特定的酶和 ATP 過(guò)程 在酶的作用下，兩條扭成螺旋的 在細(xì)胞核中，以 DNA 解旋后的一條 29 雙鏈解開(kāi)，以解開(kāi)的每段鏈為模板，按堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（ A— T、C— G、 T— A、 G— C）合成與模板互 補(bǔ)的子鏈；子鏈與對(duì)應(yīng)的母鏈盤繞成雙螺旋結(jié)構(gòu) 鏈為模板，按照 A— U、 G— C、 T— A、C— G 的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，形成mRNA， mRNA 從細(xì)胞核進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)中，與核糖體結(jié)合 產(chǎn)物 兩個(gè)雙鏈的 DNA 分子 一條單鏈的 mRNA 特點(diǎn) 邊解旋邊復(fù)制；半保留式復(fù)制（每個(gè)子代 DNA 含一條母鏈和一條子鏈） 邊解旋邊轉(zhuǎn)錄； DNA 雙鏈分子全保留式轉(zhuǎn)錄（轉(zhuǎn)錄后 DNA 仍保留原來(lái)的雙鏈結(jié)構(gòu)）；只轉(zhuǎn)錄部分基因 遺傳信息的傳遞方向 遺傳信息從親代 DNA 傳給子代DNA 分子 遺傳信息由 DNA 傳到 RNA 二、 遺傳信息的翻譯 遺傳信息、密碼子和反密碼子 遺傳信息 密碼子 反密碼子 概念 基因中脫氧核苷酸的排列順序 mRNA 中 決定一個(gè) 氨基酸 的 三個(gè)相鄰堿基 tRNA中 與 mRNA 密碼子互補(bǔ)配對(duì)的三個(gè)堿基 作用 控制生物的遺傳性狀 直接決定蛋白質(zhì)中的氨基酸序列 識(shí)別密碼子，轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸 種類 基因中脫氧核苷酸種類、數(shù)目和排列順序的不同，決定了遺傳信息的多樣性 64 種 61 種 ： 能翻譯出氨基酸 3 種 ：終止密碼子，不能翻譯氨基酸 61 種 或 tRNA 也為 61 種 聯(lián)系 ①基因中脫氧核苷酸的序列 ?? ?? 決定 mRNA 中核糖核苷酸的序 列 ② mRNA 中堿基序列與基因模板鏈中堿基序列互補(bǔ)