20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—兒童基本公共衛(wèi)生新版-資料下載頁(yè)
2025-10-26 23:06本頁(yè)面
【正文】 常的要轉(zhuǎn)診。,第四十三頁(yè)，共五十五頁(yè)。,新生兒疾病(j237。b236。ng)篩查,（一）先天性苯丙酮尿癥（PKU） （二）先天性甲狀腺功能(gōngn233。ng)減低癥（CH） （三）先天性聽(tīng)力障礙患兒,第四十四頁(yè)，共五十五頁(yè)。,目前關(guān)于基層社區(qū)(sh232。 qū)需要做好的事情,做好產(chǎn)前宣教工作 做好數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)工作 （包括轄區(qū)(xi225。qū)活產(chǎn)、篩查人數(shù)、篩查陽(yáng)性數(shù)） 做好確診患兒跟蹤隨訪(fǎng)工作,第四十五頁(yè)，共五十五頁(yè)。,新生兒疾病篩查： 是指在新生兒早期通過(guò)快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)(jiǎn c232。)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，進(jìn)行早期診治，預(yù)防殘疾的系統(tǒng)服務(wù)。,第四十六頁(yè)，共五十五頁(yè)。,苯丙酮尿癥PKU：,是一種較常見(jiàn)的遺傳代謝病。機(jī)體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物在血液和組織中大量堆積，并從尿中排泄，稱(chēng)為“苯丙酮尿癥”。過(guò)量的苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物具有神經(jīng)毒性作用(zu242。y242。ng)，可導(dǎo)致嚴(yán)重的智能障礙。,第四十七頁(yè)，共五十五頁(yè)。,我國(guó)PKU發(fā)病率約1/11180。患兒于新生兒期或小嬰兒期外表可正常。隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，頭發(fā)由黒變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。 由于患兒在新生兒期經(jīng)過(guò)(jīnggu242。)蛋白質(zhì)負(fù)荷后血苯丙氨酸異常增高，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷，用低苯丙氨酸飲食療法進(jìn)行苯丙氨酸控制治療，腦損傷可完全避免，使患兒生長(zhǎng)發(fā)育正常。,第四十八頁(yè)，共五十五頁(yè)。,先天性甲狀腺功能(gōngn233。ng)減低癥CH,簡(jiǎn)稱(chēng)先天性甲減或甲低。先天性甲減是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝(d224。ixi232。)出現(xiàn)異常，引起甲狀腺功能減低，主要導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害的臨床綜合癥,第四十九頁(yè)，共五十五頁(yè)。,先天性甲減發(fā)病率1/3000~1/4000?；純河谛律鷥汉托雰浩诔o(wú)典型的臨床表現(xiàn)，嬰幼兒及年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育(fāy249。)遲滯，呈現(xiàn)智力低下和身材矮小,又稱(chēng)“呆小病”。 由于先天性甲減患兒于新生兒早期體內(nèi)甲狀腺激素已發(fā)生異常變化，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷。甲減患兒治療越早預(yù)后越好，一般生后1個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療，智商完全正常；3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療，智商基本正常；6個(gè)月后才開(kāi)始治療，部分患兒智商減低。,第五十頁(yè)，共五十五頁(yè)。,為什么要進(jìn)行(j236。nx237。ng)新生兒疾病篩查呢？,有的夫婦認(rèn)為，我們倆都很健康，也沒(méi)有什么遺傳方面的疾病，我們的孩子還有必要做新生兒疾病篩查嗎？其實(shí)很有必要。因?yàn)樾律鷥汉Y查的疾病主要是指代謝性疾病和隱性遺傳性疾病，夫婦倆都很健康，但不能代表下一代一定會(huì)健康。同時(shí)這些疾病在目前的唯一治療(zh236。li225。o)方法是早發(fā)現(xiàn)、早治療。先天性甲狀腺功能低下癥俗稱(chēng)呆小病，如不能早發(fā)現(xiàn)早治療，將會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育異常、智力低下等嚴(yán)重殘疾。若出生后3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達(dá)到正常同齡兒童水平。苯丙酮尿癥的患兒主要是神經(jīng)損害，如智力低下、癲癇等，在出生后三個(gè)月內(nèi)得到治療，可基本避免智力障礙。治療的越早，預(yù)后越好.因此，開(kāi)展新生兒疾病篩查責(zé)任重大，絕不能輕視。,第五十一頁(yè)，共五十五頁(yè)。,宣教(xuānji224。o)內(nèi)容,新生兒疾病篩查： 正常采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，對(duì)于(du236。y)各種原因早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等未采血者采血時(shí)間一般不超過(guò)出生后20天。,第五十二頁(yè)，共五十五頁(yè)。,宣教(xuānji224。o)內(nèi)容,新生兒聽(tīng)力篩查： 正常出生新生兒實(shí)行兩階段篩查，出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通過(guò)者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過(guò)者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)指定的聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。 新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(b236。ngf225。ng)NICU，嬰兒出院前進(jìn)行自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)AABR篩查，未通過(guò)者直接轉(zhuǎn)診至聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)。,第五十三頁(yè)，共五十五頁(yè)。,謝謝(xi232。 xie)！,第五十四頁(yè)，共五十五頁(yè)。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),基本公共衛(wèi)生服務(wù)規(guī)范 （兒童保健部分）。9. 喂養(yǎng)方式：將詢(xún)問(wèn)結(jié)果在相應(yīng)方式上劃“√”?！啊北硎颈敬坞S訪(fǎng)時(shí)該項(xiàng)目不用檢查。若失訪(fǎng)，在隨訪(fǎng)日期處寫(xiě)明失訪(fǎng)原因?？梢韶E病體征：根據(jù)體征的有無(wú)在對(duì)應(yīng)選項(xiàng)上劃“√”。4．戶(hù)外活動(dòng)：詢(xún)問(wèn)家長(zhǎng)兒童在戶(hù)外活動(dòng)的平均(p237。ngjūn)時(shí)間后填寫(xiě)?！啊?表示本次隨訪(fǎng)時(shí)該項(xiàng)目不用檢查。謝謝,第五十五頁(yè)，共五十五頁(yè)。,
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