基因突變和基因重組課件(ppt98頁)-資料下載頁
2025-01-07 18:05本頁面
【正文】 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（ A.①② B.③④ C.①②③ D. 選 D。本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如 21三體綜合征， 21號染色體上多了一條，不攜帶致病基因也患遺傳病，故④錯。 系譜圖中遺傳病類型的判斷與分析 Y遺傳病 ：代代相傳，且患者只有男性，沒有女性為伴 Y ①雙親正常，子女有患者，（即“無中生有”）則該病一定為隱性遺傳（見圖 1 ②雙親患病，子女有正常者，（即“有中生無”）則該病一定為顯性遺傳（見圖 2 X染色體遺傳 （ 1）已知為隱性遺傳時，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者，或出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常，則一定是常染色體隱性遺傳（見圖 3）；若母親有病，兒子一定有病，則最可能為伴 X染色體隱性遺傳（見圖 4 （ 2）已知為顯性遺傳時，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的，或出現(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者，則一定是常染色體顯性遺傳（見圖 5）；若父親患病，女兒一定有病，則最可能為伴 X染色體顯性遺傳（見圖 6 ，只能從可能性大小推測 1）若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則很可能是顯性遺傳。 （ 2）若該病在代與代之間呈隔代遺傳，則很可能是隱性遺傳。 醫(yī)師通過對一對正常夫妻 (Ⅲ )(妻子已經(jīng)懷孕 )的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病 (顯性基因為 A，隱性基因為 a)，他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病 (顯性基因為 B，隱性基因為 b)，她有一個年齡相差不多患先天性愚型 (21三體綜合征患者 )的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來 (如下圖 ) (1)甲病的致病基因位于 染色體上，是 性遺傳。 (2)乙病的致病基因位于 染色體上，是 性遺傳。 (3)丈夫的基因型是 ，妻子的基因型 (4)該夫婦再生一個男孩患病的概率是 ，再生一個女孩患病的概率是 (5)先天性愚型可能是由染色體組成為 的卵細胞或 的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。 (6)通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應(yīng)該 ① ；② ③ ；④ (1)甲病“無中生有”是隱性遺傳病，由于女性患者 II 5的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的基因位于常染色體上。 (2)乙病“無中生有”也是隱性遺傳病，由于 Ⅲ 11 不帶有乙病的致病基因，因此 Ⅳ 13的致病基因只能來自其母親 Ⅲ 12，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。 (3)由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是 AAXBY或 AaXBY，妻子的基因型是 AAXBXb。 (4)該夫婦所生子女都不患甲病，生男孩患乙病概率為 1/2，生女孩患乙病概率為 0。 (5)先天性愚型含 47條染色體，可能是由染色體組成為 23 + X的卵細胞或 23 + Y (1）常 隱 (2) X 隱 (3） AAXBY或 AaXBY AAXBXb (4)1/2 0 (5)23＋ X 23＋ Y (6)① 禁止近親結(jié)婚 ②遺傳咨詢 ③提倡“適齡生育” 人類遺傳病的調(diào)查 （ 1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 （ 2）遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了 （ 3）某種遺傳病的發(fā)病率 = 100% 2. 通過調(diào)查某種病在人群中的發(fā)病率以及對典型的家系做具體分析，可以分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。 4. 原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是 ( ) A.①② B.②③ C.③④ D. 發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以只能在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析遺傳致病基因的遺傳路線，只能在患者家系中展開調(diào)查并進 D 人類基因組計劃 ：人體 DNA所攜帶的全部遺傳信息，實際需實測量 24（ 22+XY） ：繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖 、序列圖 、轉(zhuǎn)錄圖。 （ 1 （ 2）對進一步了解基因表達的調(diào)控機制、細胞生長和分化、個體發(fā)育的機制及其生物的進化等具有重要的意義 （ 3）推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。 演講完畢，謝謝觀看！
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