【正文】 的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)單脫氧核苷酸經(jīng)磷酸二酯鍵連接成脫氧核苷酸長鏈兩條脫氧核苷酸長鏈反向平行由氫鍵連接成雙鏈DNA分子堿基遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則進(jìn)行配對(duì)，堿基對(duì)由氫鍵連接起來。即：G C；A T。兩條鏈向右旋轉(zhuǎn)形成規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)雙鏈結(jié)構(gòu)的外側(cè)由磷酸和脫氧核糖交替排列形成骨架，堿基排在雙鏈的內(nèi)側(cè)一條鏈的堿基排列順序一旦確定，另一條鏈的堿基排列順序也隨之確定理論上鏈上堿基的排列順序是任意的，這構(gòu)成了DNA分子的多樣性DNA的堿基排列順序貯藏著生物遺傳信息，DNA分子的多樣性是生物多樣的根源123456784n種 由堿基互補(bǔ)配對(duì)原則引起的堿基間關(guān)系A(chǔ)=T G=CA1=T2 G1=C2A2=T1 G2=C1A= A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2A+G=T+C A+C=T+G12345基本關(guān)系根據(jù)第一鏈計(jì)算第二鏈 DNA分子的復(fù)制5’端3’端3’端5’端5’端3’端解旋方向5’端3’端3’端3’端5’端5’端ACGTTGCA32P32P親代（0代）1代2代n代TGCAACGTTGCAACGTTGCAACGTACGTTGCA32P32P31P31P31PACGTTGCATGCAACGT32P31P32P31P子代DNA分子中含親代鏈的比例子代DNA鏈中含親代鏈的比例11/21/2n11/21/41/2n復(fù)制（半保留復(fù)制） DNA半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)證明15N(重鏈)15N(重鏈)15N(重鏈)14N(輕鏈)從每一代DNA分子中取等量的DNA進(jìn)行氯化銫密度梯度離心重帶輕帶中間帶全輕半重半輕半重半輕全重親代Ⅰ代Ⅱ代低高氯化銫密度DNA帶RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)非編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)原核生物基因的結(jié)構(gòu)放大基因控制蛋白質(zhì)的合成TGCATGCATGCAACGTACGTACGTUGCACGUACGUACGUAUGCAUGCA蘇酪精纈轉(zhuǎn)錄翻譯基因（編碼區(qū)）mRNAtRNA蛋白質(zhì)（多肽）轉(zhuǎn)錄RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)非編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)外顯子外顯子內(nèi)含子內(nèi)含子外顯子ABCDE真核生物基因的結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)錄ABCDEACE加工翻譯初級(jí)RNAmRNA蛋白質(zhì)（多肽）基因控制蛋白質(zhì)的合成概念示例染色體組正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個(gè)染色體組，用N表示果蠅：N=4基因組概 念某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質(zhì)基因組（線料體基因組和葉綠體基因組）人：23+1+線粒體DNA單倍體基因組有性別生物：N+1（N個(gè)DNA+1個(gè)性染色體DNA組成）無性別生物：N（N個(gè)DNA分子組成）人：23+1玉米：10原核生物基因組一個(gè)DNA分子組成（或加上質(zhì)粒DNA）細(xì)菌DNA線粒體基因組線粒體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息（見后述）線粒體DNA葉綠體基因組葉綠體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息葉綠體DNA區(qū)別與聯(lián)系染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構(gòu)成，只包含一條性染色體基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細(xì)胞質(zhì)中的DNA分子組成（HGP）大事記人類基因組計(jì)劃大事記1985年美國科學(xué)家諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計(jì)劃（HGP）1990年10月1日經(jīng)美國國會(huì)批準(zhǔn)美國HGP正式啟動(dòng)，預(yù)計(jì)投資30億美元，歷時(shí)15年，在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國參加，分別負(fù)擔(dān)了其中54%、33%、7%、%、%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自動(dòng)測序儀廠家在美國馬里蘭州羅克威爾設(shè)立了Celera（塞萊拉）基因組學(xué)公司，聲稱在3年內(nèi)完成人類基因組的序列測定，另外有一些私營機(jī)構(gòu)也涉足這一領(lǐng)域，目的都是為了申請(qǐng)專利，壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營。1998 年 10 月人類基因組計(jì)劃的公立陣營宣布提前于 2001 年完成人類基因組的工作草圖，整個(gè)終圖的完成期將從 2005 提前到 2003 年。1999年9月我國搭上基因組研究的末班車，加入該計(jì)劃并負(fù)責(zé)3號(hào)染色體上3000萬個(gè)堿基對(duì)的測序工作，成為參與人類基因組計(jì)劃唯一的發(fā)展中國家。這1%的測序任務(wù)，帶給中國的利益是長遠(yuǎn)的，我們不僅因此可以分享整個(gè)計(jì)劃的成果，擁有相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)，而且建立了自己的研究隊(duì)伍，技術(shù)水平走在了世界的前列。2000年3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。2000年4月底中國科學(xué)家按照國際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了百分之一人類基因組的“工作框架圖”。2000年6月26日美國白宮召開會(huì)議，宣布人類基因組“工作框架圖”完成。2001年2 月15日人類基因組計(jì)劃公立陣營在當(dāng)日出版的《自然》雜志公布人類基因組測序草圖。2001年2 月16日塞萊拉公司在當(dāng)日出版的《科學(xué)》雜志上公布人類基因組測序草圖。2006年5月18日美國和英國科學(xué)家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體—1號(hào)染色體的基因測序?？茖W(xué)家不止一次宣布人類基因組計(jì)劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99％。歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃書寫完了最后一個(gè)章節(jié)。（HGP）的主要內(nèi)容主要內(nèi)容遺傳圖又稱連鎖圖，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM(厘摩)）為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義：6000多個(gè)遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個(gè)區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對(duì)基因進(jìn)行分離和研究。對(duì)于疾病而言，找基因和分析基因是個(gè)關(guān)鍵。物理圖物理圖是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對(duì)位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的，核苷酸序列不同的DNA，經(jīng)酶切后就會(huì)產(chǎn)生不同長度的DNA片段，由此而構(gòu)成獨(dú)特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎(chǔ),也可理解為指導(dǎo)DNA測序的藍(lán)圖。廣義地說，DNA測序從物理圖制作開始，它是測序工作的第一步。序列圖隨著遺傳圖和物理圖的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖。轉(zhuǎn)錄圖(基因圖)基因圖是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的，而已知的所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為“探針”進(jìn)行分子雜交，鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因?；驁D譜的意義是：在于它能有效地反應(yīng)在正?；蚴芸貤l件中表達(dá)的全基因的時(shí)空?qǐng)D。通過這張圖可以了解某一基因在不同時(shí)間不同組織、不同水平的表達(dá)；也可以了解一種組織中不同時(shí)間、不同基因中不同水平的表達(dá)，還可以了解某一特定時(shí)間、不同組織中的不同基因不同水平的表達(dá)。（大約）物種堿基對(duì)數(shù)量基因數(shù)量物種堿基對(duì)數(shù)量基因數(shù)量黴漿菌580,000500釀酒酵母12,000,0005,538肺炎雙球菌2,200,0002,300黑腹果蠅180,000,00013,350流感嗜血桿菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000大腸桿菌4,600,0004,400人類3,000,000,00027,000 人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請(qǐng)的專利數(shù)目（截止2006年）染色體編號(hào)基因數(shù)目專利數(shù)目染色體編號(hào)基因數(shù)目專利數(shù)目1號(hào)3,14150413號(hào)477972號(hào)1,77633014號(hào)8211553號(hào)1,44530715號(hào)9151414號(hào)1,02321516號(hào)1,1391925號(hào)1,26125417號(hào)1,4713136號(hào)1,40122518號(hào)408747號(hào)1,41023219號(hào)1,7152708號(hào)95220820號(hào)7621789號(hào)1,08623321號(hào)3576610號(hào)1,04217022號(hào)10665711號(hào)1,626312X1,09020012號(hào)1,347252Y14414合計(jì)17,5103,242合計(jì)9,4052,357累 計(jì)26,9155,599【說明】目前人們對(duì)于基因資源是否應(yīng)該登記專利仍有爭議。由于學(xué)術(shù)研究并非營利性，因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國政府近年來將專利申請(qǐng)條件提高，因此與DNA有關(guān)的專利許可，在2001年之后已逐漸減少。 人類基因組研究的意義與展望對(duì)于各種疾病尤其是對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義對(duì)于深入了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制以及生物進(jìn)化等也具有重要意義推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效應(yīng)123你知道嗎 在人體全部22對(duì)常染色體中，1號(hào)染色體包含的基因數(shù)量最多，達(dá)3141個(gè)，是平均水平的兩倍，破譯難度也最大。一個(gè)由150名英國和美國科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)歷時(shí)10年，才完成了1號(hào)染色體的測序工作。DNARNA逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄蛋白質(zhì)(性狀)翻譯復(fù)制復(fù)制質(zhì)粒DNA連接酶酶目的基因DNA獲取DNA獲取質(zhì)粒細(xì)菌質(zhì)粒DNA用同一種限制性內(nèi)切酶切割重組質(zhì)粒細(xì)胞目的基因?qū)⒛康幕驅(qū)胧荏w細(xì)胞DNA重組質(zhì)粒細(xì)胞增殖目的基因產(chǎn)物將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞目的基因與運(yùn)載體結(jié)合提取目的基因目的基因的檢測和表達(dá)親本組合AAAAAAAaAAaaAaAaAaaaaaaa基因型比AA1AA Aa1 ∶ 1Aa1AA Aa aa1 ∶2∶ 1Aa aa1 ∶ 1aa1表現(xiàn)型比顯性1顯性1顯性1顯性∶隱性3 ∶ 1顯性∶隱性1 ∶ 1隱性1特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現(xiàn)型比（一般形式）AaAaAA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1顯性∶隱性＝3∶1顯性相對(duì)性AaAaAA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1顯性∶相對(duì)顯性∶隱性＝1∶2∶1并顯性（MN血型）LM LNLM LNLM LM∶LM LN∶LN LN＝1∶2∶1顯性①∶并顯性∶顯性②＝1∶2∶1復(fù)等位基因遺傳物種中存在三個(gè)以上等位基因，而每一個(gè)體只含兩個(gè)等位基因或兩個(gè)相同的基因，基因之間存在顯隱關(guān)系或其它關(guān)系。如ABO血型的遺傳：IA、IB對(duì)i為顯性，IA對(duì)IB并顯性。顯性純合致死AaAaAa∶aa＝2∶1顯性∶隱性＝2∶1隱性純合致死AaAaAA∶Aa＝1∶2顯性單性隱性配子致AaAaAA∶Aa＝1∶1顯性單性顯性配子致死Aa