20xx地貧講稿-順德地貧協(xié)會(huì)(編輯修改稿)
2024-11-19 02:48 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 骨質(zhì)稀少,鐵的吸收增加,輸血,鐵超載與鐵沉積,器官損傷,?/?珠蛋白比例失衡,無效紅細(xì)胞生成,溶血,貧血,促紅細(xì)胞生成素升高,黃疸、肝脾腫大,骨髓增生,胎兒缺氧,貧血,胎兒胎盤水腫,母體并發(fā)癥,?/?珠蛋白比例失衡,第二十五頁，共六十一頁。,地中海貧血病臨床表現(xiàn) β地貧,輕型： 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。 中間型： 患者無癥狀或輕度貧血，多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血、脾不大或輕度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。,第二十六頁，共六十一頁。,重 型,又稱Cooley貧血。 患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬。 1歲后顱骨改變明顯，表示為頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。因過多的鐵沉著于心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。 本病必須輸血維持生命，如不治療多于5歲前死亡,第二十七頁，共六十一頁。,重型?–地貧病理生理學(xué)機(jī)制,骨骼變形與骨質(zhì)稀少,鐵的吸收增加,輸血,鐵超載與鐵沉積,器官損傷,?珠蛋白基因,?珠蛋白基因缺陷,?/?珠蛋白比例失衡,?珠蛋白表達(dá)過剩,血紅素和半色體,無效紅細(xì)胞生成,溶血,貧血,促紅細(xì)胞生成素升高,黃疸、肝脾腫大,骨髓增生,第二十八頁，共六十一頁。,地中海貧血的診斷,血液學(xué)檢查（血常規(guī)） 血紅蛋白電泳 地貧基因檢查,第二十九頁，共六十一頁。,地中海貧血的血液學(xué)表型特征 ? RBC 參數(shù) MCV ? MCH ? 細(xì)胞形態(tài)變化 ? Hb電泳分析 Hb A2 ? (?) 或 ? (?) Hb Bart’s Hb H (?) Hb E (?),第三十頁，共六十一頁。,1 2 3 4 5,Normal AA2 AE Bart’s AF HA,+,,500V, 25min,,血紅蛋白電泳圖譜,1. 正常人Hb 2. 輕型?地貧 3. 異常Hb E雜合子 4. 新生兒Hb Bart’s (γ4, ?地貧標(biāo)準(zhǔn)型） 5. Hb H,第三十一頁，共六十一頁。,血液學(xué)診斷,?地貧: MCV 3.5%。 ?地貧: Hb A2 2.0%,第三十二頁，共六十一頁。,基因診斷技術(shù),? 多重PCR （multiplex PCR） ? 等位基因特異性性寡核苷酸雜交（ASO） ? 反向點(diǎn)雜交 （RDB） ? 變性高效液相色譜（DHPLC） 多重引物延伸DHPLC（multiplex PE / DHPLC） Sequencing,第三十三頁，共六十一頁。,中國南方人群地中海貧血的分子缺陷,? ?地中海貧血 5 種大片段缺失 7080% 7 種?2珠蛋白基因點(diǎn)突變 2030% ? ?地
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