低血鉀鑒別診斷(ppt34頁)(編輯修改稿)
2025-03-27 15:36 本頁面
【文章內容簡介】 見的常染色體顯性遺傳的 ,腎臟上皮轉運性疾病 .集合管對鈉的重吸收和鉀的分泌加速 .其原因為腔側膜鈉通道活性的增加 . ? 臨床上似原發(fā)性醛固酮增多癥 ,有高血壓及低鉀性代謝性堿中毒 . ? 皮質醇濃度正常 ,腎素、血管緊張素、醛固酮低 ? 氨苯蝶啶 ,阿米洛利治療有效 (由于鈉通道的關閉 ),而安體舒通無效 . 先天性腎上腺皮質增生癥 (CAH) ? CAH是一組常染色體隱性遺傳性疾病，共同的病因在于皮質醇生物合成過程中某一種必需的酶存在缺陷。引起 皮質醇的合成不足，由于反饋抑制減弱，致使下丘腦和垂體代償性分泌增加，進而腎上腺皮質增生。其中 17 α 羥化酶缺陷癥 11 β 羥化酶缺陷癥可引起低血鉀。 正常腎上腺皮質激素生物合成途徑 ? 膽固醇 ? 1 ? 孕烯醇酮 3 17α 羥孕烯醇酮 8 去氫表雄酮 9 Δ 5 雄希二醇 ? 2 2 2 2 ? 孕酮 3 17 α 羥孕酮 8 Δ 6 雄烯二酮 9 睪酮 ? 4 4 10 10 ? 11去氧皮質酮 11去氧皮質醇 雌酮 9 雌二醇 ? 5 5 ? 皮質酮 皮質醇 酶 β 羥類固醇脫氫 ? 6 α 羥化酶 ? 18羥皮質酮 β 羥化酶 ? 7 ? 醛固酮 ? 17 α 羥化酶缺陷癥 ? 17 α 羥化酶缺陷，腎上腺皮質醇及性激素合成下降，鹽皮質激素合成增加，特別是皮質酮、 11去氧皮質酮 ? 男性假兩性畸形，外生殖器為幼稚女性型，內生殖器為男型性。女性性不發(fā)育，出生時正常以后表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經，男女均無陰毛和腋毛生長，骨齡落后。 ? 高血壓，低血鉀。 17 α 羥化酶缺陷癥 ? 實驗室檢查 : ， 17 α 羥化的類固醇
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