【文章內(nèi)容簡介】 或 HLA型別變異，使 Tc不能對其識別。 以逃避免疫殺傷。如 60%大腸癌細胞無 HLAⅠ 類分子表達。 HLAⅡ 類分子表達異常： HLAII類分子表達異常與自身免類分子表達異常與自身免疫性某些疾病的發(fā)生有關。疫性某些疾病的發(fā)生有關。（ 1） HLAⅡ 類分子表達缺陷如：裸淋巴細胞綜合征患者（ 2） HLAⅡ 類分子異常表達如：某些器官特異性自身免疫病患者可能以組織特異性方式將自身抗原遞呈給自身反應性 T細胞，從而啟動致病性自身免疫應答。四、與法醫(yī)學的關系由于由于 HLA復合體的高度多態(tài)性，個體的復合體的高度多態(tài)性，個體的 HLA復合體可視為伴隨復合體可視為伴隨個體終生的特異性遺傳標記。個體終生的特異性遺傳標記。HLA基因型和基因型和 /或表現(xiàn)型的檢測，已成為法醫(yī)學上個體識別和或表現(xiàn)型的檢測，已成為法醫(yī)學上個體識別和親子鑒定的重要手段親子鑒定的重要手段 。 三、 HLA與器官移植組織相容性試驗對供、受者 HLA進行鑒定。移植成敗的關鍵是供受者之間的 HLA型別是否相符。供受體間供受體間 HLA的相似性越強，器官移植的成活率越高。通常最的相似性越強，器官移植的成活率越高。通常最佳的移植物配對關系順序為同卵雙生佳的移植物配對關系順序為同卵雙生 同胞兄妹同胞兄妹 近親近親 遠親遠親 無無親緣者。親緣者。近年發(fā)現(xiàn)， HLAⅡ 類分子的配合比 Ⅰ 類分子更為重要。測定血清中可溶性 HLA分子含量，有助于監(jiān)測移植物的排斥危象。五、 HLA與輸血反應的關系多次接收輸血者會發(fā)生非溶血性輸血反應 ，主要表現(xiàn)為發(fā)熱、白細胞減數(shù)與蕁麻疹等 ， 這類輸血反應大多是由于病人血液中存在抗白細胞和抗血小板 HLA分子的抗體所致。 因此需多次接收輸血者應選擇成分輸血。六、 HLA與母胎關系成熟的胎盤滋養(yǎng)層細胞不表達經(jīng)典的成熟的胎盤滋養(yǎng)層細胞不表達經(jīng)典的 HLAⅠ 類分子，使母類分子，使母體體 T細胞不能識別胎兒組織中來自父方的細胞不能識別胎兒組織中來自父方的 HLA分子；分子；滋養(yǎng)層細胞表達非經(jīng)典的滋養(yǎng)層細胞表達非經(jīng)典的 ⅠⅠ 類分子類分子 HLAG、 HLAE，可與，可與子宮蛻膜的子宮蛻膜的 NK細胞、細胞、 CTL細胞的抑制性受體結合，形成細胞的抑制性受體結合，形成母體對胎兒的耐受。母體對胎兒的耐受。名詞解釋：主要組織相容性復合體簡答： MHC分子相互作用的特點 MHC分子的生物學功能 第三節(jié) 主要組織相容性抗原基因結構與遺傳一、 MHC基因結構二、 MHC的遺傳及多態(tài)性52 MHC： H2復合體 位于小鼠的第 17對染色體短臂 ,約 1500kb K、 I、 S、 L、 D等基因一、 MHC基因結構 分為 Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ 類 基因區(qū)Ⅰ 類基因區(qū)有 K、 D、 L 3個座位。Ⅱ 類基因區(qū)（即 Ir基因） 4個座位，組成 IA和 IE亞區(qū)。 參與免疫應答的遺傳調(diào)控Ⅲ 類基因區(qū) 編碼補體成分和炎癥相關的免疫分子 54 MHC： HLA復合體 最初在人的白細胞上發(fā)現(xiàn)的第 6號染色體短臂 ,其分布范圍大約其分布范圍大約 3600~4000kb， 占占人基因組的人基因組的 1/3000， HLA復合體結構十分復雜，表復合體結構十分復雜，表現(xiàn)為現(xiàn)為 多基因性多基因性 和和 多態(tài)性多態(tài)性 。 已鑒定出已鑒定出 224個基因座，個基因座，其中功能基因其中功能基因 128個。個。 分 Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ 類基因區(qū)HLAI類基因集中在遠離著絲點的一端，包括 B、 C、 A三個座位（經(jīng)典 Ⅰ 類基因） 。HLAII類基因在復合體中位于近著絲點一端，由 DP、 DQ、 DR三個亞區(qū)組成（經(jīng)典 Ⅱ 類基因） 。 HLAⅢ 類基因包括編碼補體 C C B因子的基因及某些炎癥相關的基因。 DP DQ DR 補體基因補體基因 B C A著絲點著絲點 MHC 第第 6號染色體號染色體 HLAII HLAIII HLAI 1000 Kb 600~1000 Kb 2023 Kb按產(chǎn)物功能分三群，即 經(jīng)典 HLA基因、免疫功能相關基因和免疫無關基因 。（ 1） 經(jīng)典的 HLA基因 HLAⅠⅠ 類基因：類基因： A、 B、 C——HLA ⅠⅠ 類分子類分子 HLAⅡⅡ 類基因：類基因： DP、 DQ、 DR——HLA ⅡⅡ 類分子類分子 [1]經(jīng)典經(jīng)典 HLAI 類基因：類基因： HLAA、 B、 C編碼產(chǎn)物的組織分布極為廣泛，并具有高度多編碼產(chǎn)物的組織分布極為廣泛，并具有高度多態(tài)性，其中態(tài)性，其中 HLAB是是 HLA復合體中等位基因數(shù)復合體中等位基因數(shù)最多的一個基因座位。每個位點的基因編碼最多的一個基因座位。每個位點的基因編碼HLAⅠⅠ 類分子的重鏈（類分子的重鏈（ α鏈），而輕鏈（鏈），而輕鏈（ β鏈）鏈）編碼基因位于第編碼基因位于第 15號染色體。號染色體。[2]經(jīng)典經(jīng)典 HLAII 類基因：類基因： 位于位于 HLA復合體近復合體近著絲點一端，包括數(shù)十個基因座位。一般著絲點一端，包括數(shù)十個基因座位。一般指指 HLADR、 HLADQ、 HLADP亞區(qū)。亞區(qū)。編碼產(chǎn)物均為雙肽鏈（編碼產(chǎn)物均為雙肽鏈（ α、 β）分子。某些）分子。某些HLAⅡⅡ 類基因可有類基因可有 2個或個或 2個以上的個以上的 β鏈功鏈功能基因，但一般只有一個能基因，但一般只有一個 α鏈功能基因。鏈功能基因。（ 2） 免疫功能相關基因在抗原的加工和胞內(nèi)運轉(zhuǎn)、免疫應答和免疫調(diào)節(jié)中發(fā)揮重要作用。（一）血清補體成分編碼基因：編碼編碼 C C4a、 C4b、 Bf，位于，位于 HLA ⅢⅢ 類基因類基因 （二）抗原加工提呈相關基因：位于位于 HLA ⅡⅡ 類基因區(qū)域類基因區(qū)域 ① 低分子量多肽（ LMP）基因 ② 抗原肽轉(zhuǎn)運體（ TAP）基因③HLADM④HLADO 基因⑤ TAP相關蛋白基因非經(jīng)典 Ⅱ 類基因（（ 1）） 抗原處理相關轉(zhuǎn)運蛋白（抗原處理相關轉(zhuǎn)運蛋白（ transporter associated with antigen processing, TAP）或）或抗原肽轉(zhuǎn)運蛋白基因抗原肽轉(zhuǎn)運蛋白基因 (transporter of antigen peptide