【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 因敲除小鼠和果蠅，研究生物節(jié)律與睡眠的神經(jīng)生物學(xué)基礎(chǔ)，并且探討生物節(jié)律與腫瘤、精神疾病的關(guān)系。本方向由國(guó)家自然科學(xué)家基金 “近日節(jié)律的調(diào)節(jié)機(jī)制研究”（31371187）資助。（2）孤獨(dú)癥小鼠模型的建立與表型分析。孤獨(dú)癥(Autism)，又稱自閉癥，是一種嚴(yán)重影響兒童健康的神經(jīng)發(fā)育性障礙疾病?，F(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了許多與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因，但是其致病機(jī)制并不完全清楚。我們利用CRISPR/Cas9基因組編輯技術(shù)制備了一些孤獨(dú)癥相關(guān)基因的敲除/敲入小鼠模型，在行為學(xué)、形態(tài)學(xué)、以及電生理（合作）水平分析這些小鼠的表型，以期闡明孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制。本方向由國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目（973項(xiàng)目）“兒童孤獨(dú)癥的遺傳基礎(chǔ)及其致病的機(jī)制研究”（2012CB517900）資助。（3）OGlcNAc糖基化修飾與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系。氧連βN乙酰葡糖胺（OGlcNAc）修飾是一種廣泛作用于細(xì)胞質(zhì)/核蛋白的翻譯后修飾方式，由單個(gè)N乙酰葡萄糖胺以O(shè)糖苷鍵與蛋白質(zhì)的絲氨酸或蘇氨酸的羥基相連接，可以感受體內(nèi)血糖水平的變化。與神經(jīng)變性疾病相關(guān)的蛋白質(zhì)，如Tau蛋白、APP以及αSynuclein都可以被OGlcNAc修飾，我們將利用細(xì)胞、果蠅、小鼠等系統(tǒng)研究OGlcNAc糖基化修飾對(duì)這些蛋白質(zhì)功能的影響，及其在神經(jīng)變性疾病發(fā)生中的作用。本方向由863項(xiàng)目“腦神經(jīng)功能重塑及臨床應(yīng)用關(guān)鍵技術(shù)研究”資助 梁德生中南大學(xué) 博士(2006)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 教授國(guó)家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地 主任湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心 副主任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 副主任Email: liangdesheng@研究綜述 梁德生，1962年9月出生。2000年起師承夏家輝教授獲中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士和博士學(xué)位，2005年3月至2008年3月任職日本國(guó)立長(zhǎng)崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院邀請(qǐng)教授，得到臨床遺傳學(xué)泰斗Norio Niikawa指導(dǎo)。先后任職中南大學(xué)教授、博士生導(dǎo)師、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任、國(guó)家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地主任、湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心和生殖醫(yī)學(xué)中心副主任，2008年至今任日本北海道醫(yī)科大學(xué)客座教授。兼任東亞人類遺傳學(xué)會(huì)聯(lián)盟常務(wù)理事、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科專家委員會(huì)副主任、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專委會(huì)副主任委員、中國(guó)基因治療學(xué)會(huì)常務(wù)理事、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專委會(huì)常務(wù)理事。主持國(guó)家“973”、“863”、支撐計(jì)劃課題和國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目12項(xiàng)；獲國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、省部級(jí)科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)4項(xiàng)；發(fā)表學(xué)術(shù)論文130余篇，其中SCI收錄70余篇，總計(jì)被引用1200多次，單篇引用最高175次。擔(dān)任Nature旗下J Hum Genet和Human Genome Variation雜志編委，為Human Genetics, Human Gene Therapy和Sci Rep等雜志和國(guó)家自然科學(xué)基金委等機(jī)構(gòu)提供評(píng)審。主要從事人類遺傳病的基因治療、診斷與產(chǎn)前診斷研究。利用核糖體基因（rDNA）打靶載體首次將治療基因高效靶入人胚干細(xì)胞和成體干細(xì)胞，成功實(shí)現(xiàn)22號(hào)內(nèi)含子倒位型血友病A病人特異性iPSC的原位基因修復(fù)。2005年在國(guó)際上最早將高分辨SNP Array用于遺傳病診斷研究；2007年克隆耳垢基因ABCC11，首次發(fā)現(xiàn)單個(gè)SNP決定人類可見(jiàn)性狀；2010年起參與在國(guó)內(nèi)率先完成母血DNA新一代測(cè)序全染色體組無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)臨床驗(yàn)證、研發(fā)基于高通量測(cè)序的CNV檢測(cè)技術(shù)用于染色體/基因組病診斷與產(chǎn)前診斷和cSMART技術(shù)用于單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷。梁德生的研究組已經(jīng)研發(fā)出一種新型人源基因打靶載體系統(tǒng)——rDNA區(qū)打靶載體。這種載體系統(tǒng)借助同源重組機(jī)制高效地將外源治療基因靶入人體細(xì)胞rDNA區(qū)，在多種人類細(xì)胞已經(jīng)證明定點(diǎn)整合的外源基因穩(wěn)定和有效表達(dá)。目前，他的團(tuán)隊(duì)主要開展3個(gè)方面的研究：利用rDNA打靶載體開展血友病和DMD的臨床前研究；結(jié)合TALEN和CRISPR/Cas9開展病人特異性iPCS的原位基因修復(fù)研究；建立rDNA區(qū)雙/多基因打靶系統(tǒng)，開展基因組病和腫瘤的基因治療和疾病模型研究。劉春宇中南大學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士（1998年）美國(guó)芝加哥大學(xué) 精神遺傳學(xué)博士后中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室特聘教授?教師主頁(yè)Website:劉春宇陳超（神經(jīng)精神遺傳與表觀遺傳）實(shí)驗(yàn)室 個(gè)人簡(jiǎn)介 劉春宇，博士，教授，1969年出生。1998年師承夏家輝教授獲湖南醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士學(xué)位，同年赴美國(guó)芝加哥大學(xué)從事博士后研究，得到精神遺傳學(xué)界泰斗Elliot Gershon指導(dǎo)。先后任職芝加哥大學(xué)助理教授，伊州大學(xué)芝加哥分校副教授。2014年起任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室特聘教授。已經(jīng)培養(yǎng)了一批碩士、博士研究生，指導(dǎo)了多名博士后，訪問(wèn)學(xué)者，其中數(shù)人已經(jīng)任職副教授。博士論文獲評(píng)首批全國(guó)百篇優(yōu)秀博士學(xué)位論文。1999年作為成員獲得教育部首屆“長(zhǎng)江學(xué)者成就獎(jiǎng)”一等獎(jiǎng)(排名第5)。 總計(jì)發(fā)表SCI論文90余篇，一作或通訊作者35篇。包括Nat Genet 3篇、Mol Psychiatry 15篇、Am J Hum Genet 3篇；Am J Psychiat 2篇；總計(jì)被引用愈3600次，單篇引用最高超過(guò)400次。擔(dān)任PLoS One, Genet and Epigenet, Frontiers in Behavioral and Psychiatric Genetics的學(xué)術(shù)編輯。中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第九屆表觀遺傳專業(yè)委員會(huì)委員。為Mol Psychiatry，Am J Hum Genet，Am J Psychiat，N Engl J Med等雜志及中、美、英、加、法、荷蘭等多國(guó)的研究基金機(jī)構(gòu)提供評(píng)審。主持NIH及研究基金項(xiàng)目資助超過(guò)8百萬(wàn)美金，包括兩個(gè)R0兩個(gè)U01，及兩個(gè)R21項(xiàng)目。 主要研究精神心理疾病和人類行為在腦內(nèi)的分子調(diào)控基礎(chǔ)，人腦中基因表達(dá)的遺傳和表觀遺傳學(xué)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)及其與人類行為、精神疾病的關(guān)系，研究涉及節(jié)律相關(guān)行為、情緒?。p向障礙與抑郁）、精神障礙等。劉靜中南大學(xué) 生物化學(xué)與分子生物學(xué) 博士（2005年）美國(guó)紐約血液中心 博士后（20072010年）分子生物學(xué) 教授個(gè)人簡(jiǎn)介 劉靜，女，1971年6月出生。2002年師承胡維新教授獲中南大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)理學(xué)碩士學(xué)位，2005年師承胡維新教授獲中南大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)理學(xué)博士學(xué)位（），2007年至2010年在美國(guó)紐約血液中心從事博士后研究,后晉升為Assistant Member。1997年起至今先后在中南大學(xué)（原湖南醫(yī)科大學(xué)）細(xì)胞生物學(xué)教研室、分子生物學(xué)研究中心任助教、講師、副教授、教授。2010年被聘為中南大學(xué)升華學(xué)者特聘教授。2011年入選中南大學(xué)國(guó)家杰出青年基金培育對(duì)象。2011年入選教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才計(jì)劃。其研究多次受到國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)、教育部資助。 總計(jì)發(fā)表論文近40篇，包括PNAS USA 1篇、Blood 4篇、Current Opinion in Hematology 1篇、Cancer Letters 1篇、FEBS Letters 1篇；論文總計(jì)被SCI期刊引用200多次，單篇最高引用60多次。擔(dān)任Journal of Cancer Research and Clinical Oncology（JCRCO）、International Journal of Biomedical Science(IJBS)、中南大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版）、中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志特約審稿人。任中國(guó)醫(yī)學(xué)生化與分子生物學(xué)學(xué)會(huì)青年委員，中國(guó)病理生理學(xué)會(huì)腫瘤專業(yè)委員會(huì)青年委員，湖南省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)第一屆營(yíng)養(yǎng)與健康專業(yè)委員會(huì)副主任委員，湖南省生化與分子生物學(xué)學(xué)會(huì)理事。2012年獲“湖南省自然科學(xué)二等獎(jiǎng)”（排名第2）。劉昭前中南大學(xué)臨床藥理研究所 副所長(zhǎng)中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所 副所長(zhǎng)遺傳藥理學(xué)湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 主任個(gè)人簡(jiǎn)介劉昭前，男，1963年7月出生。藥理學(xué)國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科和湖南省特色重點(diǎn)學(xué)科帶頭人?，F(xiàn)任中南大學(xué)臨床藥理研究所副所長(zhǎng)、中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所副所長(zhǎng)、遺傳藥理學(xué)湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任。19961998年在德國(guó)慕尼黑大學(xué)作高級(jí)訪問(wèn)學(xué)者，20022004年在美國(guó)印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院從事博士后研究。2002年獲教育部“高等學(xué)校優(yōu)秀青年教師，2004年獲教育部首批“新世紀(jì)優(yōu)秀人才，2006年獲湖南省芙蓉學(xué)者計(jì)劃特聘教授，2009年獲教育部“長(zhǎng)江學(xué)者”創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)，2012年獲湖南省自然科學(xué)創(chuàng)新研究群體。主要從事糖尿病、癲癇病和惡性腫瘤等重大疾病的遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)基礎(chǔ)與臨床應(yīng)用研究，已指導(dǎo)碩士、博士生和博士后共45名?？傆?jì)發(fā)表SCI論文98篇，包括Clinical Pharmaco Ther 3篇、Clinical Cancer Res 1篇、Neuclic Acid Res 1篇、Pharmacogenetc and Pharmacogenomic 1篇，總計(jì)被引用300余次，單篇引用最高超過(guò)45次。2011年至今擔(dān)任Journal of Diabetes Research and Clinical Metabolism, Internal Medicine, Journal of Diabetes and Metabolism, Journal of Cancer Research Update,World Journal of Respirology等雜志編委。任中國(guó)藥學(xué)會(huì)理事、中國(guó)藥理學(xué)會(huì)理事、中國(guó)藥理學(xué)會(huì)藥物基因組專業(yè)委員會(huì)常委、中國(guó)藥理學(xué)會(huì)臨床藥理專業(yè)委員會(huì)常委、湖南省藥學(xué)會(huì)常務(wù)理事、湖南省生理學(xué)會(huì)秘書長(zhǎng)、湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)臨床藥理專業(yè)委員會(huì)秘書長(zhǎng)、湖南省藥物安全評(píng)價(jià)協(xié)會(huì)理事、湖南省藥學(xué)會(huì)藥理專業(yè)委員會(huì)主任委員，湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)藥物基因組轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、湖南省藥學(xué)會(huì)藥物理學(xué)基因組專業(yè)委員會(huì)委員。2003年和2008年獲湖南省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)（排名第2），2011年獲湖南省自然科學(xué)二等獎(jiǎng)（排名第1），2012年獲中國(guó)藥學(xué)會(huì)科技二等獎(jiǎng)（排名第1）。羅志勇中南大學(xué)博士(2004年)生物化學(xué)與分子生物學(xué)教授中南大學(xué)生物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院 副院長(zhǎng)中南大學(xué)分子生物學(xué)研究中心 副主任個(gè)人簡(jiǎn)介羅志勇，男，1966年4月出生。1996年獲湖南醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生理學(xué)專業(yè)碩士學(xué)位，2004年獲中南大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)專業(yè)博士學(xué)位，20082009年在美國(guó)印第安印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院癌癥研究院從事博士后研究。2001年入選湖南省青年骨干教師，2004年獲湖南省新世紀(jì)121人才工程人選，2005年入選湖南省普通高校學(xué)科帶頭人。任湖南省醫(yī)藥行業(yè)協(xié)會(huì)專家委員會(huì)委員，湖南省生物化學(xué)與分子生物學(xué)學(xué)會(huì)理事，湖南省植物學(xué)會(huì)常務(wù)理事。1996年至今主要從事藥用植物次生代謝生物合成與轉(zhuǎn)運(yùn)的分子調(diào)控和天然化合物及其衍生物抗腫瘤信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)與新藥創(chuàng)制研究。先后承擔(dān)國(guó)家自然科學(xué)基金面上及國(guó)際合作項(xiàng)目6項(xiàng)，教育部留學(xué)回國(guó)啟動(dòng)基金，湖南省自然科學(xué)基金重點(diǎn)及面上等課題。率先克隆了人參皂苷生物合成候選新基因6個(gè)和人參皂苷轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能新基因4個(gè)；首次鑒定到人參皂苷廣譜抗腫瘤關(guān)鍵藥靶蛋白，新發(fā)現(xiàn)并揭示該藥靶激活的上游信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)機(jī)制；基于先導(dǎo)化合物，已獲得8個(gè)高活性靶向抗腫瘤候選藥物。申請(qǐng)國(guó)家發(fā)明專利18項(xiàng)（其中10項(xiàng)排名第1），其中獲專利授權(quán)4項(xiàng)。2012年獲湖南省自然科學(xué)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)（排名第3），發(fā)表論文60余篇，其中SCI論文10余篇。指導(dǎo)博士生（含外籍博士2人）、博士后和碩士生28人，其中畢業(yè)16人。參編醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)教材5部。呂奔個(gè)人簡(jiǎn)介呂奔，男，1983年出生，醫(yī)學(xué)內(nèi)科學(xué)博士，現(xiàn)任中南大學(xué)特聘教授、研究員。國(guó)家千人計(jì)劃青年人才、國(guó)家自然科學(xué)基金優(yōu)秀青年基金獲得者，973項(xiàng)目首席科學(xué)家。曾任美國(guó)Feinstein醫(yī)學(xué)研究所助理研究員和美國(guó)Hofstra大學(xué)醫(yī)學(xué)院助理教授。主要研究方向?yàn)橹虏∫蜃親MGB1的生物學(xué)功能及釋放機(jī)制，發(fā)表相關(guān)SCI論文13篇，累積影響因子達(dá)106，先后7次在重要國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議上作大會(huì)報(bào)告，并成為2013年國(guó)際HMGB1研討會(huì)常務(wù)會(huì)員。以第一