【文章內(nèi)容簡介】 因敲除小鼠和果蠅，研究生物節(jié)律與睡眠的神經(jīng)生物學(xué)基礎(chǔ)，并且探討生物節(jié)律與腫瘤、精神疾病的關(guān)系。本方向由國家自然科學(xué)家基金 “近日節(jié)律的調(diào)節(jié)機制研究”（31371187）資助。（2）孤獨癥小鼠模型的建立與表型分析。孤獨癥(Autism)，又稱自閉癥，是一種嚴重影響兒童健康的神經(jīng)發(fā)育性障礙疾病?，F(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了許多與孤獨癥相關(guān)的基因，但是其致病機制并不完全清楚。我們利用CRISPR/Cas9基因組編輯技術(shù)制備了一些孤獨癥相關(guān)基因的敲除/敲入小鼠模型，在行為學(xué)、形態(tài)學(xué)、以及電生理（合作）水平分析這些小鼠的表型，以期闡明孤獨癥的發(fā)病機制。本方向由國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃項目（973項目）“兒童孤獨癥的遺傳基礎(chǔ)及其致病的機制研究”（2012CB517900）資助。（3）OGlcNAc糖基化修飾與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系。氧連βN乙酰葡糖胺（OGlcNAc）修飾是一種廣泛作用于細胞質(zhì)/核蛋白的翻譯后修飾方式，由單個N乙酰葡萄糖胺以O(shè)糖苷鍵與蛋白質(zhì)的絲氨酸或蘇氨酸的羥基相連接，可以感受體內(nèi)血糖水平的變化。與神經(jīng)變性疾病相關(guān)的蛋白質(zhì)，如Tau蛋白、APP以及αSynuclein都可以被OGlcNAc修飾，我們將利用細胞、果蠅、小鼠等系統(tǒng)研究OGlcNAc糖基化修飾對這些蛋白質(zhì)功能的影響，及其在神經(jīng)變性疾病發(fā)生中的作用。本方向由863項目“腦神經(jīng)功能重塑及臨床應(yīng)用關(guān)鍵技術(shù)研究”資助 梁德生中南大學(xué) 博士(2006)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 教授國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地 主任湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心 副主任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室 副主任Email: liangdesheng@研究綜述 梁德生，1962年9月出生。2000年起師承夏家輝教授獲中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士和博士學(xué)位，2005年3月至2008年3月任職日本國立長崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院邀請教授，得到臨床遺傳學(xué)泰斗Norio Niikawa指導(dǎo)。先后任職中南大學(xué)教授、博士生導(dǎo)師、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室副主任、國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地主任、湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心和生殖醫(yī)學(xué)中心副主任，2008年至今任日本北海道醫(yī)科大學(xué)客座教授。兼任東亞人類遺傳學(xué)會聯(lián)盟常務(wù)理事、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會副會長、中國醫(yī)師協(xié)會住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科專家委員會副主任、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷防控專委會副主任委員、中國基因治療學(xué)會常務(wù)理事、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會出生缺陷預(yù)防專委會常務(wù)理事。主持國家“973”、“863”、支撐計劃課題和國家自然科學(xué)基金項目12項；獲國家科學(xué)技術(shù)進步獎二等獎1項、省部級科學(xué)技術(shù)進步獎4項；發(fā)表學(xué)術(shù)論文130余篇，其中SCI收錄70余篇，總計被引用1200多次，單篇引用最高175次。擔任Nature旗下J Hum Genet和Human Genome Variation雜志編委，為Human Genetics, Human Gene Therapy和Sci Rep等雜志和國家自然科學(xué)基金委等機構(gòu)提供評審。主要從事人類遺傳病的基因治療、診斷與產(chǎn)前診斷研究。利用核糖體基因（rDNA）打靶載體首次將治療基因高效靶入人胚干細胞和成體干細胞，成功實現(xiàn)22號內(nèi)含子倒位型血友病A病人特異性iPSC的原位基因修復(fù)。2005年在國際上最早將高分辨SNP Array用于遺傳病診斷研究；2007年克隆耳垢基因ABCC11，首次發(fā)現(xiàn)單個SNP決定人類可見性狀；2010年起參與在國內(nèi)率先完成母血DNA新一代測序全染色體組無創(chuàng)產(chǎn)前檢測臨床驗證、研發(fā)基于高通量測序的CNV檢測技術(shù)用于染色體/基因組病診斷與產(chǎn)前診斷和cSMART技術(shù)用于單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。梁德生的研究組已經(jīng)研發(fā)出一種新型人源基因打靶載體系統(tǒng)——rDNA區(qū)打靶載體。這種載體系統(tǒng)借助同源重組機制高效地將外源治療基因靶入人體細胞rDNA區(qū)，在多種人類細胞已經(jīng)證明定點整合的外源基因穩(wěn)定和有效表達。目前，他的團隊主要開展3個方面的研究：利用rDNA打靶載體開展血友病和DMD的臨床前研究；結(jié)合TALEN和CRISPR/Cas9開展病人特異性iPCS的原位基因修復(fù)研究；建立rDNA區(qū)雙/多基因打靶系統(tǒng)，開展基因組病和腫瘤的基因治療和疾病模型研究。劉春宇中南大學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士（1998年）美國芝加哥大學(xué) 精神遺傳學(xué)博士后中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室特聘教授?教師主頁Website:劉春宇陳超（神經(jīng)精神遺傳與表觀遺傳）實驗室 個人簡介 劉春宇，博士，教授，1969年出生。1998年師承夏家輝教授獲湖南醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士學(xué)位，同年赴美國芝加哥大學(xué)從事博士后研究，得到精神遺傳學(xué)界泰斗Elliot Gershon指導(dǎo)。先后任職芝加哥大學(xué)助理教授，伊州大學(xué)芝加哥分校副教授。2014年起任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室特聘教授。已經(jīng)培養(yǎng)了一批碩士、博士研究生，指導(dǎo)了多名博士后，訪問學(xué)者，其中數(shù)人已經(jīng)任職副教授。博士論文獲評首批全國百篇優(yōu)秀博士學(xué)位論文。1999年作為成員獲得教育部首屆“長江學(xué)者成就獎”一等獎(排名第5)。 總計發(fā)表SCI論文90余篇，一作或通訊作者35篇。包括Nat Genet 3篇、Mol Psychiatry 15篇、Am J Hum Genet 3篇；Am J Psychiat 2篇；總計被引用愈3600次，單篇引用最高超過400次。擔任PLoS One, Genet and Epigenet, Frontiers in Behavioral and Psychiatric Genetics的學(xué)術(shù)編輯。中國遺傳學(xué)會第九屆表觀遺傳專業(yè)委員會委員。為Mol Psychiatry，Am J Hum Genet，Am J Psychiat，N Engl J Med等雜志及中、美、英、加、法、荷蘭等多國的研究基金機構(gòu)提供評審。主持NIH及研究基金項目資助超過8百萬美金，包括兩個R0兩個U01，及兩個R21項目。 主要研究精神心理疾病和人類行為在腦內(nèi)的分子調(diào)控基礎(chǔ)，人腦中基因表達的遺傳和表觀遺傳學(xué)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)及其與人類行為、精神疾病的關(guān)系，研究涉及節(jié)律相關(guān)行為、情緒?。p向障礙與抑郁）、精神障礙等。劉靜中南大學(xué) 生物化學(xué)與分子生物學(xué) 博士（2005年）美國紐約血液中心 博士后（20072010年）分子生物學(xué) 教授個人簡介 劉靜，女，1971年6月出生。2002年師承胡維新教授獲中南大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)理學(xué)碩士學(xué)位，2005年師承胡維新教授獲中南大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)理學(xué)博士學(xué)位（），2007年至2010年在美國紐約血液中心從事博士后研究,后晉升為Assistant Member。1997年起至今先后在中南大學(xué)（原湖南醫(yī)科大學(xué)）細胞生物學(xué)教研室、分子生物學(xué)研究中心任助教、講師、副教授、教授。2010年被聘為中南大學(xué)升華學(xué)者特聘教授。2011年入選中南大學(xué)國家杰出青年基金培育對象。2011年入選教育部新世紀優(yōu)秀人才計劃。其研究多次受到國家自然科學(xué)基金委員會、教育部資助。 總計發(fā)表論文近40篇，包括PNAS USA 1篇、Blood 4篇、Current Opinion in Hematology 1篇、Cancer Letters 1篇、FEBS Letters 1篇；論文總計被SCI期刊引用200多次，單篇最高引用60多次。擔任Journal of Cancer Research and Clinical Oncology（JCRCO）、International Journal of Biomedical Science(IJBS)、中南大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版）、中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志特約審稿人。任中國醫(yī)學(xué)生化與分子生物學(xué)學(xué)會青年委員，中國病理生理學(xué)會腫瘤專業(yè)委員會青年委員，湖南省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會第一屆營養(yǎng)與健康專業(yè)委員會副主任委員，湖南省生化與分子生物學(xué)學(xué)會理事。2012年獲“湖南省自然科學(xué)二等獎”（排名第2）。劉昭前中南大學(xué)臨床藥理研究所 副所長中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所 副所長遺傳藥理學(xué)湖南省重點實驗室 主任個人簡介劉昭前，男，1963年7月出生。藥理學(xué)國家重點學(xué)科和湖南省特色重點學(xué)科帶頭人?，F(xiàn)任中南大學(xué)臨床藥理研究所副所長、中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所副所長、遺傳藥理學(xué)湖南省重點實驗室主任。19961998年在德國慕尼黑大學(xué)作高級訪問學(xué)者，20022004年在美國印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院從事博士后研究。2002年獲教育部“高等學(xué)校優(yōu)秀青年教師，2004年獲教育部首批“新世紀優(yōu)秀人才，2006年獲湖南省芙蓉學(xué)者計劃特聘教授，2009年獲教育部“長江學(xué)者”創(chuàng)新團隊，2012年獲湖南省自然科學(xué)創(chuàng)新研究群體。主要從事糖尿病、癲癇病和惡性腫瘤等重大疾病的遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)基礎(chǔ)與臨床應(yīng)用研究，已指導(dǎo)碩士、博士生和博士后共45名?？傆嫲l(fā)表SCI論文98篇，包括Clinical Pharmaco Ther 3篇、Clinical Cancer Res 1篇、Neuclic Acid Res 1篇、Pharmacogenetc and Pharmacogenomic 1篇，總計被引用300余次，單篇引用最高超過45次。2011年至今擔任Journal of Diabetes Research and Clinical Metabolism, Internal Medicine, Journal of Diabetes and Metabolism, Journal of Cancer Research Update,World Journal of Respirology等雜志編委。任中國藥學(xué)會理事、中國藥理學(xué)會理事、中國藥理學(xué)會藥物基因組專業(yè)委員會常委、中國藥理學(xué)會臨床藥理專業(yè)委員會常委、湖南省藥學(xué)會常務(wù)理事、湖南省生理學(xué)會秘書長、湖南省醫(yī)學(xué)會臨床藥理專業(yè)委員會秘書長、湖南省藥物安全評價協(xié)會理事、湖南省藥學(xué)會藥理專業(yè)委員會主任委員，湖南省醫(yī)學(xué)會藥物基因組轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會副主任委員、湖南省藥學(xué)會藥物理學(xué)基因組專業(yè)委員會委員。2003年和2008年獲湖南省科技進步二等獎（排名第2），2011年獲湖南省自然科學(xué)二等獎（排名第1），2012年獲中國藥學(xué)會科技二等獎（排名第1）。羅志勇中南大學(xué)博士(2004年)生物化學(xué)與分子生物學(xué)教授中南大學(xué)生物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院 副院長中南大學(xué)分子生物學(xué)研究中心 副主任個人簡介羅志勇，男，1966年4月出生。1996年獲湖南醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生理學(xué)專業(yè)碩士學(xué)位，2004年獲中南大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)專業(yè)博士學(xué)位，20082009年在美國印第安印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院癌癥研究院從事博士后研究。2001年入選湖南省青年骨干教師，2004年獲湖南省新世紀121人才工程人選，2005年入選湖南省普通高校學(xué)科帶頭人。任湖南省醫(yī)藥行業(yè)協(xié)會專家委員會委員，湖南省生物化學(xué)與分子生物學(xué)學(xué)會理事，湖南省植物學(xué)會常務(wù)理事。1996年至今主要從事藥用植物次生代謝生物合成與轉(zhuǎn)運的分子調(diào)控和天然化合物及其衍生物抗腫瘤信號轉(zhuǎn)導(dǎo)與新藥創(chuàng)制研究。先后承擔國家自然科學(xué)基金面上及國際合作項目6項，教育部留學(xué)回國啟動基金，湖南省自然科學(xué)基金重點及面上等課題。率先克隆了人參皂苷生物合成候選新基因6個和人參皂苷轉(zhuǎn)運蛋白功能新基因4個；首次鑒定到人參皂苷廣譜抗腫瘤關(guān)鍵藥靶蛋白，新發(fā)現(xiàn)并揭示該藥靶激活的上游信號轉(zhuǎn)導(dǎo)機制；基于先導(dǎo)化合物，已獲得8個高活性靶向抗腫瘤候選藥物。申請國家發(fā)明專利18項（其中10項排名第1），其中獲專利授權(quán)4項。2012年獲湖南省自然科學(xué)二等獎1項（排名第3），發(fā)表論文60余篇，其中SCI論文10余篇。指導(dǎo)博士生（含外籍博士2人）、博士后和碩士生28人，其中畢業(yè)16人。參編醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)教材5部。呂奔個人簡介呂奔，男，1983年出生，醫(yī)學(xué)內(nèi)科學(xué)博士，現(xiàn)任中南大學(xué)特聘教授、研究員。國家千人計劃青年人才、國家自然科學(xué)基金優(yōu)秀青年基金獲得者，973項目首席科學(xué)家。曾任美國Feinstein醫(yī)學(xué)研究所助理研究員和美國Hofstra大學(xué)醫(yī)學(xué)院助理教授。主要研究方向為致病因子HMGB1的生物學(xué)功能及釋放機制，發(fā)表相關(guān)SCI論文13篇，累積影響因子達106，先后7次在重要國際學(xué)術(shù)會議上作大會報告，并成為2013年國際HMGB1研討會常務(wù)會員。以第一