【文章內容簡介】 ，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質已可大量供應，從而大大減少了死亡率?！　〖俜蚀笮瓦M行性肌營養(yǎng)不良癥多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法?！　〈嘈訶染色體患者患者都是低智能男性。外表特征是：前額和下頦突出，鼻及鼻唇溝偏長；大的”招風耳”，手足都偏于粗大。巨睪是著了患者的另一重要體征。75%患者智力呈中度低下，智商為50~70；25%為嚴重低下，智商低于50。　　紅綠色盲由于這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇?！　∠忍煨詿o丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等，也都是X連鎖隱性遺傳病。　　總之，目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預防，堅決杜絕近親結婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。當前，國外已可進行胎兒宮內診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年，結婚前應去遺傳咨詢門診檢查。心臟病人生育應該注意什么育齡婦女無論患有哪一種心臟病，在決定懷孕或者已發(fā)現(xiàn)懷孕，都應立即到醫(yī)院找產科醫(yī)生和內科醫(yī)生進行檢查，以確定心臟功能情況，分析是否能夠經受妊娠和分娩所增加的負擔。在臨床醫(yī)學上常把心臟病分為四級。一級：僅有輕微的心臟病體征，體力活動不受限制。二級：在一般體力活動時沒有癥狀，但較重體力活動后會引起疲勞、心慌及呼吸急促。三級：能耐受較輕的體力活動如病情不允許,短途平路尚能行走，但是步行時間長，快步或正常速度登三樓以上時，變會出現(xiàn)呼吸急促、心悸等癥狀。四級：體力活動能力完全喪失，休息時仍有心力衰竭的癥狀和體征。本手冊由媽咪網 ( )編輯整理，版權屬于原作者，歡迎傳閱本手冊，但請不要用于任何商業(yè)用途。 是一個為育兒服務的非贏利、公益性網站，歡迎登陸獲取更多育兒信息?！　∥覀冎缷D女懷孕后體內會發(fā)生一系列的變化。妊娠后期，婦女體內的血容量隨著胎兒的長大而逐漸增加，懷孕32周的時候，血容量達到高峰，比懷孕前增加了30%50%。此外，由于懷孕后體內激素的變化，有些孕婦還會并發(fā)高血壓等，這樣就加重了心臟的負擔。胎兒的逐日增大會使孕婦感到胸悶、氣急、心慌。若此時孕婦心功能不良的話，就有可能發(fā)生心力衰竭，此時心臟無法正常地工作，對母體及胎兒會造成傷害，嚴重的甚至危及孕婦和胎兒的生命。根據(jù)統(tǒng)計，心臟功能在一級的孕婦，心力衰竭的發(fā)生率為7%，二級為17%，三級可能高達49%。并且，心臟功能三級的孕婦胎兒的死亡率為12%，心臟功能四級的可高達31%。并且先天性心臟病有一定的遺傳傾向。　　若經醫(yī)生檢查，心臟功能不能勝任的，則堅決不能懷孕，如已經懷孕，應做人工流產術；如病情許可，則可繼續(xù)懷孕，但應注意心力衰竭的發(fā)生，定期找醫(yī)生檢查和治療。　　心臟病孕婦尤應注意如下幾點：　　每天保證充分的休息時間，至少有10個小時的休息時間?！　∫苊饣蚣皶r治療貧血。如果心臟病孕婦患了貧血，會加重心臟的負擔，造成惡性循環(huán)，容易發(fā)生心力衰竭?！　》乐垢腥?。任何感染，包括牙齦化膿、上呼吸道感染，都應盡早治療，以減少細菌性心內膜炎。　　用藥上特別小心，尤其是強心藥。一般情況下不主張使用，除非是孕婦發(fā)生了充血性心力衰竭，尤其有心房顫動時?！　⌒⌒氖褂每鼓齽?。有的孕婦曾做過人工瓣膜移植手術者，須使用抗凝劑時，懷孕期間要多加注意?！　”仨氉霭昴で虚_術時：最好在未懷孕前做，若懷孕后，則應先行中止懷孕，再動手術為佳。選擇最佳的受孕年齡和季節(jié)選擇最佳的懷孕年齡和最佳的懷孕季節(jié)　　據(jù)醫(yī)學研究和臨床實踐表明，最佳生育年齡為2530歲。這一時期女性發(fā)育已完全成熟，卵子的質量最好，骨盆韌帶和肌肉彈性最佳，子宮收縮力強。并且，在這個時期女性的知識積累、社會工作經驗也較豐富，流產、早產、死胎、畸形和癡呆兒的發(fā)生率也最低?！　〗陙?，許多事實證明，在妊娠早期，許多病毒性疾病，如流感、風疹、腮腺炎等，都會導致胎兒畸形。病毒性疾病一般發(fā)生在春初或冬末。如果選擇在這一時節(jié)受孕，不僅孕婦極易遭受感染而導致胚胎受損畸變，而且胎兒在第4個月正是生長加快，體重增加顯著的時期，又正值盛夏，夏天氣候酷熱，孕婦受高溫影響而進食少，加上流汗使體內排泄量加大，不良的內、外環(huán)境及營養(yǎng)因素極不利于胎兒的正常發(fā)育。　　如果選擇在3月份受孕，整個妊娠期經歷春、夏、秋三個季節(jié)，能獲得營養(yǎng)充分的蔬菜、水果。使礦物質和各種維生素得到充分的供應。當然，隨著物質條件的改善，關于懷孕的季節(jié)的選擇已經不是那么苛求了。　　趣聞：最佳受孕時辰　　據(jù)科學家對一天受孕幾率的研究發(fā)現(xiàn)，如果想受孕的話，做愛的最佳時間是下午5時至7時。研究發(fā)現(xiàn)，無論是精子的數(shù)量還是質量一天中都變化很大，而在下午稍后的這段時間達到高峰恰好在此時女性最容易受孕。意大利卡尼亞奇博士和他的同事為了研究受孕的時間規(guī)律，請了五十多名男性參加試驗，每人提供兩份樣本：一份在上午7時30分提??；一份在下午5時30分提取。試驗發(fā)現(xiàn)，75%的男子下午提取的精液數(shù)量特別集中，而且快速運動的比例也比較大。卡尼奇又指出，科學研究早已發(fā)現(xiàn)荷爾蒙在影響婦女受孕上起著關鍵作用，它使大多數(shù)婦女在下午5時至7時這段時間排卵。將這兩項研究合而為一，人類確實存在“幸福時刻”。研究人員相信，這對那些有生育問題的夫婦會有幫助。 預防遺傳病的可能性遺傳疾病固然可怕。但如果早做預防，可以相對地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現(xiàn)優(yōu)生的一項重要內容。　　擇偶　　避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。如原發(fā)性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預防下一代的遺傳病。如兩個原發(fā)性高血壓病患者婚配，其后代患原發(fā)性高血壓病的機率將高達47%以上?！　”苊饨H結婚，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率也會顯著高于一般人群。　　研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急于結婚?！　∩　∫x好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過50歲?！　∽⒁馐茉袝r男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環(huán)境一段時間后方可懷孕。　　連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫(yī)生決定是否再次受孕?！　∩弦惶ナ腔サ膵D女，再次生育之前必須經過醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。遺傳性疾病的特征與由來正常人有23對(46條)染色體，其中22對是常染色體，另一對是性染色體，女性為XX，男性為XY。每一對染色體上有許多基因，每個基因在染色體上所占的部位稱位點?；蛴扇パ鹾颂呛怂?DNA)組成，當DNA的結構變異為致病的基因時，臨床上即出現(xiàn)遺傳性疾病。　　遺傳性疾病通?？煞譃槿悾骸　∪旧w疾病主要是染色體數(shù)目的異常，又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21三體綜合征，即比正常人多了第21條染色體；后者如先天性卵巢發(fā)育不全，即正常女性的染色體應該為XX，而這種病人是XO，缺少了一個X染色體?！　位蜻z傳病指同源染色體上的等位基因，其中的1個或2個發(fā)生異常，根據(jù)遺傳方式又可分為三種：　?、懦Ｈ旧w顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要有一個這樣的病理性基因傳給子女，子女就會出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種，如多指畸形，先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。理論上講，如果一個病人(雜合子，即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚，子女中有50%的可能患上同種疾??；如果夫妻雙方均為病人(雜合子)，則子女患病的可能性為75%；如果夫妻雙方中有一個為純合子病人，即一對基因都是病理性基因，那么他們的子女就100%要患病的。　?、瞥Ｈ旧w隱性遺傳：當一對染色體中都有致病基因時才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那么子女有25%的可能患病，50%為攜帶者，只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種，如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等?！　、前樾赃z傳：致病基因存在于性染色體上，多在X染色體上，故又稱為X伴性遺傳。根據(jù)致病基因在X染色體上的顯隱性，又可分為X伴性顯性遺傳和X伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見，如血友病、色盲、肌營養(yǎng)不良等。女性雜合子并不發(fā)病，因為她有兩條X染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正?；?，因而她僅僅是個攜帶者而已；但男性只有一條X染色體，因此一個致病隱性基因也可以發(fā)病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病?！　《嗷蜻z傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果，其中每個致病基因僅有微小的作用，但由于致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應。環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導，如唇裂、腭裂、精神分裂癥等?！　∵z傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。 遺傳咨詢的種類有哪些專家根據(jù)大量遺傳咨詢中人們提出的問題作了歸納，大致分為以下幾種類型：　　婚前咨詢　　男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾。擔心婚后是否會出生同樣遺傳病患兒；男女雙方有一定親屬關系，咨詢他們能否結婚，如果結婚后后果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給后代的機會如何？醫(yī)生會對此作出明確的診斷，可就在發(fā)風險作出估計，并且告知產前診斷的可能性?！　∩稍儭　∩稍兪且鸦榈哪信谠衅诨蛟泻筮M行的咨詢。包括：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，則他們生育該病患兒的機會有多大，可否預防；曾經生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會出現(xiàn)同樣的情況；女方是習慣性流產者，是否可以再生育，如何防止；婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒；　　一般咨詢　　一般咨詢是針對遺傳學中的一般問題進行咨詢。例如：本人或者親屬所患的疾病是否遺傳??；性別畸形能否結婚？能否生育等?！　⌒姓块T咨詢　　衛(wèi)生行政部門或計劃生育部門在制定有關優(yōu)生政策時長征詢從事醫(yī)學遺傳工作者的意見，例如：對某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制訂是否合理；某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對策；某些遺傳病的調查應該如何進行等。 準媽媽在懷孕期間的保健孕早期保健　　在孕早期進行遺傳病咨詢，了解家屬中有無遺傳病史、近親婚配史、高齡孕婦、反復流產史、死胎史。對分娩過先天愚型的孕婦，必須作產前診斷，重點監(jiān)護?！　∽⒁猸h(huán)境有害因素。孕婦吸煙、飲酒，包括被動吸煙，都可引起胎兒發(fā)育遲緩，有實驗證明，孕婦吸煙會引起胎兒智力遲鈍、運動障礙、腦積水等。也有報道說吸煙孕婦先天性心臟病患兒的出生率高于不吸煙孕婦的兩倍。孕8周前，孕婦的用藥與優(yōu)生有一定關系。其中胎兒畸形因用藥引起的約占5%~6%。接觸過工農業(yè)生產中的有害化學制劑，長期接觸大劑量放射線等的婦女，要求能夠脫離接觸半年后再妊娠，并應該注意堅持產前診斷。外界不良因素，如某些病毒、毒物和藥物都可促進胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應特別注意預防風疹等病毒感染，避免與有毒有害物質密切或長期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。　　提示：孕早期流產應恰當處理，不要盲目保胎。也有一種觀點認為流產是劣質胎兒的自然淘汰現(xiàn)象?！　≡兄衅诒＝　　≡兄衅谑侵溉焉?個月到分娩期間，進行孕期宣教，包括優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教，指導孕期衛(wèi)生、營養(yǎng)、適當休息和勞逸結合。　　產前檢查。從妊娠24周開始，定期產前檢查，包括體重，血壓，血，尿常規(guī)，肝，腎功能，肝炎免疫測定及胸透等。發(fā)現(xiàn)異常就可以及時處理?！　‘a前診斷。有指征者，孕滿16周以后，以孕婦血液中的甲胎蛋白測定結果作為篩選指標，疑有畸形或遺傳病胎兒，可以進一步作宮內診斷，包括B型實時超聲、羊水細胞培養(yǎng)組染色體型分析、血型檢查、生化檢查，有條件的還可以作基因診斷及羊膜鏡及胎兒鏡等檢查。　　胎兒監(jiān)護?！　≡袐D自我監(jiān)護如聽胎心、數(shù)胎動。通過四步觸診及測量子宮高度、腹圍等指標繪制妊娠圖。B型實時超聲儀檢查，了解胎兒宮內發(fā)育及胎盤成熟度、羊水量，發(fā)現(xiàn)異常可以作及時處理?！　≡型砥诒＝　　☆A防和減少低體重兒出生，防止早產，預防孕晚期并發(fā)癥。　　采取有效措施。例如考慮分娩計劃，確定分娩方式，加強監(jiān)護，正確掌握和處理分娩各產程，減少難產，防止胎兒缺氧及宮內窒息。 聰明的孩子是如何產生的？孩子大腦的發(fā)育　　得到一個聰明的孩子是幾乎每一對父母的希望。聰明孩子的前提取決于胎兒期大腦的發(fā)育情況?！　∈茉泻蟮牡?0天左右，胚胎中已有大腦原基存在；　　妊娠第2個月時，大腦里溝回的輪廓已經很明顯；　　第3個月，腦細胞的發(fā)育進入了第一個高峰時期；　　第45個月時，胎兒的腦細胞仍處于迅速發(fā)育的高峰階段，并且偶爾出現(xiàn)記憶痕跡；　　從第6個月起，胎兒大腦表面開始出現(xiàn)溝回，大腦皮層的層次結構也已經基本定型；　　第7個月的胎兒大腦中主持知覺和運動的神經已經比較發(fā)達，開始具有思維和記憶的能力；　　第8個月時，胎兒的大腦皮層更為發(fā)達，大腦表面的主要溝回也已經完全形成?！　?jù)有關報道，胎兒的腦從妊娠6個月起就已具有140億個腦細胞，也就是說已經基本具備了一生中所有的腦細胞數(shù)量。其后的任務只是在于如何提高大腦細胞的質量，若想再腦細胞的數(shù)量已經無法再增加了。胎教的意義其實很早就開始了?！　〔虏驴矗职謰寢屨l的遺傳大　　相貌是父親遺傳的大。據(jù)美國心理學家的解釋，可能由