【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 ，血液不能凝固，最終因出血過(guò)多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。　　假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多在4歲左右發(fā)病，一般不超過(guò)7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無(wú)力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無(wú)有效的治療方法。　　脆性X染色體患者患者都是低智能男性。外表特征是：前額和下頦突出，鼻及鼻唇溝偏長(zhǎng)；大的”招風(fēng)耳”，手足都偏于粗大。巨睪是著了患者的另一重要體征。75%患者智力呈中度低下，智商為50~70；25%為嚴(yán)重低下，智商低于50?！　〖t綠色盲由于這種病不會(huì)危及生命，故夫妻雙方同時(shí)帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計(jì)資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對(duì)職業(yè)與專業(yè)的選擇。　　先天性無(wú)丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是X連鎖隱性遺傳病。　　總之，目前尚缺乏對(duì)這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過(guò)患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。當(dāng)前，國(guó)外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查。心臟病人生育應(yīng)該注意什么育齡婦女無(wú)論患有哪一種心臟病，在決定懷孕或者已發(fā)現(xiàn)懷孕，都應(yīng)立即到醫(yī)院找產(chǎn)科醫(yī)生和內(nèi)科醫(yī)生進(jìn)行檢查，以確定心臟功能情況，分析是否能夠經(jīng)受妊娠和分娩所增加的負(fù)擔(dān)。在臨床醫(yī)學(xué)上常把心臟病分為四級(jí)。一級(jí)：僅有輕微的心臟病體征，體力活動(dòng)不受限制。二級(jí)：在一般體力活動(dòng)時(shí)沒(méi)有癥狀，但較重體力活動(dòng)后會(huì)引起疲勞、心慌及呼吸急促。三級(jí)：能耐受較輕的體力活動(dòng)如病情不允許,短途平路尚能行走，但是步行時(shí)間長(zhǎng)，快步或正常速度登三樓以上時(shí)，變會(huì)出現(xiàn)呼吸急促、心悸等癥狀。四級(jí)：體力活動(dòng)能力完全喪失，休息時(shí)仍有心力衰竭的癥狀和體征。本手冊(cè)由媽咪網(wǎng) ( )編輯整理，版權(quán)屬于原作者，歡迎傳閱本手冊(cè)，但請(qǐng)不要用于任何商業(yè)用途。 是一個(gè)為育兒服務(wù)的非贏利、公益性網(wǎng)站，歡迎登陸獲取更多育兒信息?！　∥覀冎缷D女懷孕后體內(nèi)會(huì)發(fā)生一系列的變化。妊娠后期，婦女體內(nèi)的血容量隨著胎兒的長(zhǎng)大而逐漸增加，懷孕32周的時(shí)候，血容量達(dá)到高峰，比懷孕前增加了30%50%。此外，由于懷孕后體內(nèi)激素的變化，有些孕婦還會(huì)并發(fā)高血壓等，這樣就加重了心臟的負(fù)擔(dān)。胎兒的逐日增大會(huì)使孕婦感到胸悶、氣急、心慌。若此時(shí)孕婦心功能不良的話，就有可能發(fā)生心力衰竭，此時(shí)心臟無(wú)法正常地工作，對(duì)母體及胎兒會(huì)造成傷害，嚴(yán)重的甚至危及孕婦和胎兒的生命。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，心臟功能在一級(jí)的孕婦，心力衰竭的發(fā)生率為7%，二級(jí)為17%，三級(jí)可能高達(dá)49%。并且，心臟功能三級(jí)的孕婦胎兒的死亡率為12%，心臟功能四級(jí)的可高達(dá)31%。并且先天性心臟病有一定的遺傳傾向?！　∪艚?jīng)醫(yī)生檢查，心臟功能不能勝任的，則堅(jiān)決不能懷孕，如已經(jīng)懷孕，應(yīng)做人工流產(chǎn)術(shù)；如病情許可，則可繼續(xù)懷孕，但應(yīng)注意心力衰竭的發(fā)生，定期找醫(yī)生檢查和治療。　　心臟病孕婦尤應(yīng)注意如下幾點(diǎn)：　　每天保證充分的休息時(shí)間，至少有10個(gè)小時(shí)的休息時(shí)間?！　∫苊饣蚣皶r(shí)治療貧血。如果心臟病孕婦患了貧血，會(huì)加重心臟的負(fù)擔(dān)，造成惡性循環(huán)，容易發(fā)生心力衰竭。　　防止感染。任何感染，包括牙齦化膿、上呼吸道感染，都應(yīng)盡早治療，以減少細(xì)菌性心內(nèi)膜炎?！　∮盟幧咸貏e小心，尤其是強(qiáng)心藥。一般情況下不主張使用，除非是孕婦發(fā)生了充血性心力衰竭，尤其有心房顫動(dòng)時(shí)。　　小心使用抗凝劑。有的孕婦曾做過(guò)人工瓣膜移植手術(shù)者，須使用抗凝劑時(shí)，懷孕期間要多加注意。　　必須做瓣膜切開術(shù)時(shí)：最好在未懷孕前做，若懷孕后，則應(yīng)先行中止懷孕，再動(dòng)手術(shù)為佳。選擇最佳的受孕年齡和季節(jié)選擇最佳的懷孕年齡和最佳的懷孕季節(jié)　　據(jù)醫(yī)學(xué)研究和臨床實(shí)踐表明，最佳生育年齡為2530歲。這一時(shí)期女性發(fā)育已完全成熟，卵子的質(zhì)量最好，骨盆韌帶和肌肉彈性最佳，子宮收縮力強(qiáng)。并且，在這個(gè)時(shí)期女性的知識(shí)積累、社會(huì)工作經(jīng)驗(yàn)也較豐富，流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、畸形和癡呆兒的發(fā)生率也最低。　　近年來(lái)，許多事實(shí)證明，在妊娠早期，許多病毒性疾病，如流感、風(fēng)疹、腮腺炎等，都會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形。病毒性疾病一般發(fā)生在春初或冬末。如果選擇在這一時(shí)節(jié)受孕，不僅孕婦極易遭受感染而導(dǎo)致胚胎受損畸變，而且胎兒在第4個(gè)月正是生長(zhǎng)加快，體重增加顯著的時(shí)期，又正值盛夏，夏天氣候酷熱，孕婦受高溫影響而進(jìn)食少，加上流汗使體內(nèi)排泄量加大，不良的內(nèi)、外環(huán)境及營(yíng)養(yǎng)因素極不利于胎兒的正常發(fā)育?！　∪绻x擇在3月份受孕，整個(gè)妊娠期經(jīng)歷春、夏、秋三個(gè)季節(jié)，能獲得營(yíng)養(yǎng)充分的蔬菜、水果。使礦物質(zhì)和各種維生素得到充分的供應(yīng)。當(dāng)然，隨著物質(zhì)條件的改善，關(guān)于懷孕的季節(jié)的選擇已經(jīng)不是那么苛求了?！　∪ぢ劊鹤罴咽茉袝r(shí)辰　　據(jù)科學(xué)家對(duì)一天受孕幾率的研究發(fā)現(xiàn)，如果想受孕的話，做愛的最佳時(shí)間是下午5時(shí)至7時(shí)。研究發(fā)現(xiàn)，無(wú)論是精子的數(shù)量還是質(zhì)量一天中都變化很大，而在下午稍后的這段時(shí)間達(dá)到高峰恰好在此時(shí)女性最容易受孕。意大利卡尼亞奇博士和他的同事為了研究受孕的時(shí)間規(guī)律，請(qǐng)了五十多名男性參加試驗(yàn)，每人提供兩份樣本：一份在上午7時(shí)30分提?。灰环菰谙挛?時(shí)30分提取。試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，75%的男子下午提取的精液數(shù)量特別集中，而且快速運(yùn)動(dòng)的比例也比較大。卡尼奇又指出，科學(xué)研究早已發(fā)現(xiàn)荷爾蒙在影響婦女受孕上起著關(guān)鍵作用，它使大多數(shù)婦女在下午5時(shí)至7時(shí)這段時(shí)間排卵。將這兩項(xiàng)研究合而為一，人類確實(shí)存在“幸福時(shí)刻”。研究人員相信，這對(duì)那些有生育問(wèn)題的夫婦會(huì)有幫助。 預(yù)防遺傳病的可能性遺傳疾病固然可怕。但如果早做預(yù)防，可以相對(duì)地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時(shí)候，就要想到如何預(yù)防遺傳病，這也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的一項(xiàng)重要內(nèi)容。　　擇偶　　避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預(yù)防下一代的遺傳病。如兩個(gè)原發(fā)性高血壓病患者婚配，其后代患原發(fā)性高血壓病的機(jī)率將高達(dá)47%以上?！　”苊饨H結(jié)婚，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率也會(huì)顯著高于一般人群。　　研究結(jié)果表明，多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會(huì)增加。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚?！　∩　∫x好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò)35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過(guò)50歲?！　∽⒁馐茉袝r(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，如當(dāng)時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等)，或正在應(yīng)用某種對(duì)胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環(huán)境一段時(shí)間后方可懷孕?！　∵B續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕?！　∩弦惶ナ腔サ膵D女，再次生育之前必須經(jīng)過(guò)醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。遺傳性疾病的特征與由來(lái)正常人有23對(duì)(46條)染色體，其中22對(duì)是常染色體，另一對(duì)是性染色體，女性為XX，男性為XY。每一對(duì)染色體上有許多基因，每個(gè)基因在染色體上所占的部位稱位點(diǎn)?；蛴扇パ鹾颂呛怂?DNA)組成，當(dāng)DNA的結(jié)構(gòu)變異為致病的基因時(shí)，臨床上即出現(xiàn)遺傳性疾病?！　∵z傳性疾病通?？煞譃槿悾骸　∪旧w疾病主要是染色體數(shù)目的異常，又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21三體綜合征，即比正常人多了第21條染色體；后者如先天性卵巢發(fā)育不全，即正常女性的染色體應(yīng)該為XX，而這種病人是XO，缺少了一個(gè)X染色體?！　位蜻z傳病指同源染色體上的等位基因，其中的1個(gè)或2個(gè)發(fā)生異常，根據(jù)遺傳方式又可分為三種：　　⑴常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要有一個(gè)這樣的病理性基因傳給子女，子女就會(huì)出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種，如多指畸形，先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。理論上講，如果一個(gè)病人(雜合子，即一對(duì)基因中只有一個(gè)病理性基因)與正常人結(jié)婚，子女中有50%的可能患上同種疾??；如果夫妻雙方均為病人(雜合子)，則子女患病的可能性為75%；如果夫妻雙方中有一個(gè)為純合子病人，即一對(duì)基因都是病理性基因，那么他們的子女就100%要患病的?！　、瞥Ｈ旧w隱性遺傳：當(dāng)一對(duì)染色體中都有致病基因時(shí)才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那么子女有25%的可能患病，50%為攜帶者，只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種，如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等?！　、前樾赃z傳：致病基因存在于性染色體上，多在X染色體上，故又稱為X伴性遺傳。根據(jù)致病基因在X染色體上的顯隱性，又可分為X伴性顯性遺傳和X伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見，如血友病、色盲、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。女性雜合子并不發(fā)病，因?yàn)樗袃蓷lX染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正?；颍蚨齼H僅是個(gè)攜帶者而已；但男性只有一條X染色體，因此一個(gè)致病隱性基因也可以發(fā)病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。　　多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個(gè)致病基因共同作用的結(jié)果，其中每個(gè)致病基因僅有微小的作用，但由于致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應(yīng)。環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導(dǎo)，如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。　　遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。 遺傳咨詢的種類有哪些專家根據(jù)大量遺傳咨詢中人們提出的問(wèn)題作了歸納，大致分為以下幾種類型：　　婚前咨詢　　男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾。擔(dān)心婚后是否會(huì)出生同樣遺傳病患兒；男女雙方有一定親屬關(guān)系，咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后后果是否很嚴(yán)重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何？醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，可就在發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)，并且告知產(chǎn)前診斷的可能性。　　生育咨詢　　生育咨詢是已婚的男女在孕期或孕后進(jìn)行的咨詢。包括：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，則他們生育該病患兒的機(jī)會(huì)有多大，可否預(yù)防；曾經(jīng)生育過(guò)智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會(huì)出現(xiàn)同樣的情況；女方是習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否可以再生育，如何防止；婦女在孕期患過(guò)病、服過(guò)某些藥物、接觸過(guò)化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過(guò)，是否會(huì)影響胎兒；　　一般咨詢　　一般咨詢是針對(duì)遺傳學(xué)中的一般問(wèn)題進(jìn)行咨詢。例如：本人或者親屬所患的疾病是否遺傳病；性別畸形能否結(jié)婚？能否生育等。　　行政部門咨詢　　衛(wèi)生行政部門或計(jì)劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)生政策時(shí)長(zhǎng)征詢從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意見，例如：對(duì)某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制訂是否合理；某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對(duì)策；某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)該如何進(jìn)行等。 準(zhǔn)媽媽在懷孕期間的保健孕早期保健　　在孕早期進(jìn)行遺傳病咨詢，了解家屬中有無(wú)遺傳病史、近親婚配史、高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)史、死胎史。對(duì)分娩過(guò)先天愚型的孕婦，必須作產(chǎn)前診斷，重點(diǎn)監(jiān)護(hù)?！　∽⒁猸h(huán)境有害因素。孕婦吸煙、飲酒，包括被動(dòng)吸煙，都可引起胎兒發(fā)育遲緩，有實(shí)驗(yàn)證明，孕婦吸煙會(huì)引起胎兒智力遲鈍、運(yùn)動(dòng)障礙、腦積水等。也有報(bào)道說(shuō)吸煙孕婦先天性心臟病患兒的出生率高于不吸煙孕婦的兩倍。孕8周前，孕婦的用藥與優(yōu)生有一定關(guān)系。其中胎兒畸形因用藥引起的約占5%~6%。接觸過(guò)工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中的有害化學(xué)制劑，長(zhǎng)期接觸大劑量放射線等的婦女，要求能夠脫離接觸半年后再妊娠，并應(yīng)該注意堅(jiān)持產(chǎn)前診斷。外界不良因素，如某些病毒、毒物和藥物都可促進(jìn)胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應(yīng)特別注意預(yù)防風(fēng)疹等病毒感染，避免與有毒有害物質(zhì)密切或長(zhǎng)期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。　　提示：孕早期流產(chǎn)應(yīng)恰當(dāng)處理，不要盲目保胎。也有一種觀點(diǎn)認(rèn)為流產(chǎn)是劣質(zhì)胎兒的自然淘汰現(xiàn)象?！　≡兄衅诒＝　　≡兄衅谑侵溉焉?個(gè)月到分娩期間，進(jìn)行孕期宣教，包括優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教，指導(dǎo)孕期衛(wèi)生、營(yíng)養(yǎng)、適當(dāng)休息和勞逸結(jié)合?！　‘a(chǎn)前檢查。從妊娠24周開始，定期產(chǎn)前檢查，包括體重，血壓，血，尿常規(guī)，肝，腎功能，肝炎免疫測(cè)定及胸透等。發(fā)現(xiàn)異常就可以及時(shí)處理?！　‘a(chǎn)前診斷。有指征者，孕滿16周以后，以孕婦血液中的甲胎蛋白測(cè)定結(jié)果作為篩選指標(biāo)，疑有畸形或遺傳病胎兒，可以進(jìn)一步作宮內(nèi)診斷，包括B型實(shí)時(shí)超聲、羊水細(xì)胞培養(yǎng)組染色體型分析、血型檢查、生化檢查，有條件的還可以作基因診斷及羊膜鏡及胎兒鏡等檢查?！　√罕O(jiān)護(hù)?！　≡袐D自我監(jiān)護(hù)如聽胎心、數(shù)胎動(dòng)。通過(guò)四步觸診及測(cè)量子宮高度、腹圍等指標(biāo)繪制妊娠圖。B型實(shí)時(shí)超聲儀檢查，了解胎兒宮內(nèi)發(fā)育及胎盤成熟度、羊水量，發(fā)現(xiàn)異常可以作及時(shí)處理。　　孕晚期保健　　預(yù)防和減少低體重兒出生，防止早產(chǎn)，預(yù)防孕晚期并發(fā)癥。　　采取有效措施。例如考慮分娩計(jì)劃，確定分娩方式，加強(qiáng)監(jiān)護(hù)，正確掌握和處理分娩各產(chǎn)程，減少難產(chǎn)，防止胎兒缺氧及宮內(nèi)窒息。 聰明的孩子是如何產(chǎn)生的？孩子大腦的發(fā)育　　得到一個(gè)聰明的孩子是幾乎每一對(duì)父母的希望。聰明孩子的前提取決于胎兒期大腦的發(fā)育情況?！　∈茉泻蟮牡?0天左右，胚胎中已有大腦原基存在；　　妊娠第2個(gè)月時(shí)，大腦里溝回的輪廓已經(jīng)很明顯；　　第3個(gè)月，腦細(xì)胞的發(fā)育進(jìn)入了第一個(gè)高峰時(shí)期；　　第45個(gè)月時(shí)，胎兒的腦細(xì)胞仍處于迅速發(fā)育的高峰階段，并且偶爾出現(xiàn)記憶痕跡；　　從第6個(gè)月起，胎兒大腦表面開始出現(xiàn)溝回，大腦皮層的層次結(jié)構(gòu)也已經(jīng)基本定型；　　第7個(gè)月的胎兒大腦中主持知覺和運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)已經(jīng)比較發(fā)達(dá)，開始具有思維和記憶的能力；　　第8個(gè)月時(shí)，胎兒的大腦皮層更為發(fā)達(dá)，大腦表面的主要溝回也已經(jīng)完全形成?！　?jù)有關(guān)報(bào)道，胎兒的腦從妊娠6個(gè)月起就已具有140億個(gè)腦細(xì)胞，也就是說(shuō)已經(jīng)基本具備了一生中所有的腦細(xì)胞數(shù)量。其后的任務(wù)只是在于如何提高大腦細(xì)胞的質(zhì)量，若想再腦細(xì)胞的數(shù)量已經(jīng)無(wú)法再增加了。胎教的意義其實(shí)很早就開始了。　　猜猜看，爸爸媽媽誰(shuí)的遺傳大　　相貌是父親遺傳的大。據(jù)美國(guó)心理學(xué)家的解釋，可能由