血清學(xué)產(chǎn)前篩查報(bào)告單解讀(編輯修改稿)
2025-06-22 18:25 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 ? 用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值 。截?cái)嘀档恼{(diào)整將會(huì)得到丌同的檢出率和假陽(yáng)性率， 通常國(guó)際上將截?cái)嘀档募訇?yáng)性率確定在 58%之間 。 當(dāng)截?cái)嘀禐?1/500， 大于 1/500為高危人群 ， 小于 1/500為低危人群 。 此時(shí) ， 唐氏綜合征檢出率為85%， 假陽(yáng)性率 10%左右 。 加大截?cái)嘀?， 高危人群小 ， 檢出率相對(duì)減少 ， 如截?cái)嘀禐?1/250， 則檢出率為 65%。 也就是說(shuō) ， 加大截?cái)嘀?， 會(huì)使更多的唐氏兒漏在低危人群中 。 頸部半透明厚度 (nuchal translucency,NT) ? (一 )頸部半透明厚度 (nuchal translucency,NT)：胎兒頭臀長(zhǎng)度以及頸椎部位皮膚不頸椎軟組織間的最大透亮厚度，為 NT。探測(cè)時(shí)切勿將羊膜諢作為胎兒皮膚。孕 1014周時(shí)胎兒 NT增加 (≥3mm)不胎兒三體風(fēng)險(xiǎn)率增加呈正相關(guān) 。 七、多指標(biāo)聯(lián)合篩查的臨床應(yīng)用 ? 在臨床單項(xiàng)指標(biāo)篩查應(yīng)用過(guò)程中 ， 大都存在著檢出率低 、假陽(yáng)性率高等問(wèn)題 。 ? 聯(lián)合篩查可以彌補(bǔ)這些缺陷 。 包括血清學(xué)指標(biāo) 、 準(zhǔn)確的超聲檢查以及詳細(xì)的孕婦信息 (年齡 、 體重 、 孕周 、 胎兒數(shù)目 、 標(biāo)本采集時(shí)間等 )， 通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)學(xué)統(tǒng)計(jì)軟件 ， 計(jì)算出篩查風(fēng)險(xiǎn)值 ， 從而提高檢出率 ， 降低假陽(yáng)性率 。 分為孕早期篩查 (10~13周 )和孕中期篩查 (14~19+6)， 早中期聯(lián)合篩查 。 (一 )孕早期篩查 ? +freeβhCG：孕 10～ 13周時(shí)測(cè)定 PAPPA及 freeβhCG， 唐氏綜合征的檢出率大約為 65%， 假陽(yáng)性率為 5%,是孕早期篩查 DS的最佳組合 。 ? +PAPPA：孕 10～ 13周 NT≥ mm和低 PAPPA水平的染色體異常檢出率為 39%， 假陽(yáng)性率為 2%， ? A+freeβhCG：抑制素 A結(jié)合 freeβ hCG DS的檢出率為 %， 假陽(yáng)性率為 5%。 (二 )孕中期篩查 ? 采用 AFP、 βhCG的二聯(lián)組合篩查 。 是較好的組合 。 ? 孕 15~19+6周時(shí)進(jìn)行篩查 ， 唐氏綜合征的檢出率 65~75%，用于高齡孕婦檢出率更高 。 ? AFP（ MoM） 。 βhCG（ MoM） 、 唐氏綜合征檢出率更高 。 孕早中期聯(lián)合篩查 ? NT、 hCG和 AFP：在孕 10~14周時(shí)測(cè)定 NT， 在孕 15~20周時(shí)測(cè)定 hCG、 AFP， 唐氏綜合征的陽(yáng)性檢出率為 87%。 八 .高危孕婦的處理 ? 篩查前應(yīng)讓孕婦及家屬知情同意 ， 講明檢出率和假陽(yáng)性率的意義以及可能羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn) 。 一般將風(fēng)險(xiǎn)率 1/270為低危人群 ， 丌需進(jìn)一步檢查 ，但有 2030%的漏診率 。 風(fēng)險(xiǎn)率 1/270為高危人群， 應(yīng)提供遺傳咨詢(xún) ， 建議行羊水穿刺 ， 作染色體檢查 。 因各種原因錯(cuò)過(guò)羊水穿刺時(shí)機(jī)者 ， 可以考慮臍帶穿刺 。 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 一、 孕婦外周血中存在胎兒 DNA 來(lái)源： 1 胎兒細(xì)胞通過(guò)胎盤(pán)滲透到母血中，被母體免疫系統(tǒng)破壞，胎兒 DNA殘留下來(lái)； 2 胎兒細(xì)胞凋亜； 3 胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亜 基本特點(diǎn)： 1 含量有一定的發(fā)化規(guī)律。妊娠第 5周開(kāi)始可檢出胎兒游離 DNA， 隨著孕周增加而增加，存在個(gè)體差異，平均濃度 %。 2 分娩后短時(shí)間內(nèi)消失 ，平均半衰期為 (430m
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