血清學(xué)產(chǎn)前篩查報告單解讀(編輯修改稿)
2025-06-22 18:25 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ? 用以區(qū)別高風險和低風險人群的一個風險數(shù)值 。截斷值的調(diào)整將會得到丌同的檢出率和假陽性率， 通常國際上將截斷值的假陽性率確定在 58%之間 。 當截斷值為 1/500， 大于 1/500為高危人群 ， 小于 1/500為低危人群 。 此時 ， 唐氏綜合征檢出率為85%， 假陽性率 10%左右 。 加大截斷值 ， 高危人群小 ， 檢出率相對減少 ， 如截斷值為 1/250， 則檢出率為 65%。 也就是說 ， 加大截斷值 ， 會使更多的唐氏兒漏在低危人群中 。 頸部半透明厚度 (nuchal translucency,NT) ? (一 )頸部半透明厚度 (nuchal translucency,NT)：胎兒頭臀長度以及頸椎部位皮膚不頸椎軟組織間的最大透亮厚度，為 NT。探測時切勿將羊膜諢作為胎兒皮膚。孕 1014周時胎兒 NT增加 (≥3mm)不胎兒三體風險率增加呈正相關(guān) 。 七、多指標聯(lián)合篩查的臨床應(yīng)用 ? 在臨床單項指標篩查應(yīng)用過程中 ， 大都存在著檢出率低 、假陽性率高等問題 。 ? 聯(lián)合篩查可以彌補這些缺陷 。 包括血清學(xué)指標 、 準確的超聲檢查以及詳細的孕婦信息 (年齡 、 體重 、 孕周 、 胎兒數(shù)目 、 標本采集時間等 )， 通過標準化數(shù)學(xué)統(tǒng)計軟件 ， 計算出篩查風險值 ， 從而提高檢出率 ， 降低假陽性率 。 分為孕早期篩查 (10~13周 )和孕中期篩查 (14~19+6)， 早中期聯(lián)合篩查 。 (一 )孕早期篩查 ? +freeβhCG：孕 10～ 13周時測定 PAPPA及 freeβhCG， 唐氏綜合征的檢出率大約為 65%， 假陽性率為 5%,是孕早期篩查 DS的最佳組合 。 ? +PAPPA：孕 10～ 13周 NT≥ mm和低 PAPPA水平的染色體異常檢出率為 39%， 假陽性率為 2%， ? A+freeβhCG：抑制素 A結(jié)合 freeβ hCG DS的檢出率為 %， 假陽性率為 5%。 (二 )孕中期篩查 ? 采用 AFP、 βhCG的二聯(lián)組合篩查 。 是較好的組合 。 ? 孕 15~19+6周時進行篩查 ， 唐氏綜合征的檢出率 65~75%，用于高齡孕婦檢出率更高 。 ? AFP（ MoM） 。 βhCG（ MoM） 、 唐氏綜合征檢出率更高 。 孕早中期聯(lián)合篩查 ? NT、 hCG和 AFP：在孕 10~14周時測定 NT， 在孕 15~20周時測定 hCG、 AFP， 唐氏綜合征的陽性檢出率為 87%。 八 .高危孕婦的處理 ? 篩查前應(yīng)讓孕婦及家屬知情同意 ， 講明檢出率和假陽性率的意義以及可能羊水穿刺的風險 。 一般將風險率 1/270為低危人群 ， 丌需進一步檢查 ，但有 2030%的漏診率 。 風險率 1/270為高危人群， 應(yīng)提供遺傳咨詢 ， 建議行羊水穿刺 ， 作染色體檢查 。 因各種原因錯過羊水穿刺時機者 ， 可以考慮臍帶穿刺 。 無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 一、 孕婦外周血中存在胎兒 DNA 來源： 1 胎兒細胞通過胎盤滲透到母血中，被母體免疫系統(tǒng)破壞，胎兒 DNA殘留下來； 2 胎兒細胞凋亜； 3 胎盤滋養(yǎng)層細胞的凋亜 基本特點： 1 含量有一定的發(fā)化規(guī)律。妊娠第 5周開始可檢出胎兒游離 DNA， 隨著孕周增加而增加，存在個體差異，平均濃度 %。 2 分娩后短時間內(nèi)消失 ，平均半衰期為 (430m
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