畸形學(xué)概述ppt課件(編輯修改稿)
2025-05-29 07:51 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 長(zhǎng)、短臂比例等。 A組 1~3 B組 4~5 C 組 6~12 D 組 13~15 E 組 16~18 F組 19~20 誘發(fā)突變 基因突變 概念： DNA分子排列、組合的改變（三聯(lián)體密碼發(fā)生改變） mRNA發(fā)生錯(cuò)誤 蛋白質(zhì)異常，酶的缺陷 結(jié)果： 基因突變輕微 → 不可見效應(yīng) 基因突變嚴(yán)重 個(gè)體生育，生存改變 遺傳性疾病和腫瘤 種類： 顯性突變：等位基因中只有一個(gè)突變。 復(fù)等位突變：同一位上有兩個(gè)不同的突變等位基因。 隱性基因突變：一對(duì)等位基因均為突變基因。 原因： 自發(fā)突變 ⒊不等交換和非同源部分配對(duì) 基因突變的發(fā)生機(jī)制 ⒈堿基置換（點(diǎn)突變）： ⑴顛換 嘌呤 嘧啶 ⑵轉(zhuǎn)換 （ A） 嘌呤 （ B） 嘌呤 （ A） 嘧啶 （ B） 嘧啶 ⒉移碼突變： DNA復(fù)制過程中，177。 核苷酸（ 非 3個(gè)的倍數(shù) ）。 染色體畸變 （一）染色體數(shù)目異常 多倍體 3倍體 4倍體 （如 69， XXX） （如 92， XXXX） 染色體復(fù)制異常所致 非整倍體 單體型 三體型 嵌合型 常染色體異常綜合征 性染色體異常綜合征 Turner syndrome One of them has Turn
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