染色體結(jié)構(gòu)的變異(1)(編輯修改稿)
2025-05-28 22:58 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 配對而降低了連鎖基因間的重組率 。 有害程度取決于倒位區(qū)段的長短 ， 倒位區(qū)段過長往往致死 。 對 育性 的影響 倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后 ， 產(chǎn)生的交換型配子 (50%)含重復(fù)缺失染色單體 ， 這類配子不育 。 所以倒位雜合體部分不育 。 倒位純合體的同源染色體聯(lián)會(huì)完全正常 ， 但會(huì)產(chǎn)生 “ 位置效應(yīng) ” 。 46 臂間 倒位雜合體產(chǎn)生大量 缺失 和 重復(fù) 染色單體 Results: 1 normal chromosome 2 deletion/duplication chromosomes (inviable) 1 inversion chromosome (all genes present。 viable) 47 臂內(nèi) 倒位雜合體產(chǎn)生雙著絲點(diǎn)染色單體 ，隨著出現(xiàn) 后期 Ⅰ 橋 。 Results: 1 normal chromosome 2 deletion chromosomes (inviable) 1 inversion chromosome (all genes present。 viable) 48 不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位 ， 由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染色單體間發(fā)生單交換 ， 而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù) ， 不能形成有功能的配子 ，因而好象被抑制了 ， 或相當(dāng)程度地減少雜合子中的重組 。 這種現(xiàn)象稱為 交換抑制因子(crossover repressor, C)。 49 Position effect 倒位使基因位置發(fā)生改變 ，同時(shí)也改變了基因的原有的鄰近關(guān)系 ， 從而引起表型改變的遺傳效應(yīng) 。 主要與異染色質(zhì)有關(guān) 。 50 四、易位 (translocation) 易位： 兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位 。 有人稱之為非法交換 。 ㈠ 、 易位 的類別 ㈡ 、 易位 的細(xì)胞學(xué)鑒定 ㈢ 、 易位 的遺傳學(xué)效應(yīng) 51 ㈠ 、 易位 的類別 相互易位 (reciprocal translocation) 指兩個(gè)非同源染色體都被折斷 ， 兩個(gè)斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象 。 簡單易位 (simple translocation)(單向 ) 指一個(gè)染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象 ， 故又稱為轉(zhuǎn)移 。 52 羅伯遜易位 （ Robertsonian translocation， rob） 又稱著絲粒融合或整臂融合 ， 由兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的長臂相互重接成一條長的中央著絲粒染色體 ， 短臂連接成交互的產(chǎn)物 ，其上含有一些不重要的基因 ，這種小染色體常在細(xì)胞分裂中丟失 。 53 易位形成的機(jī)理 54 相關(guān)術(shù)語 易位染色體 （ translocation chromosome） 指含有易片段的染色體稱為易位染色體 。 易位雜合體 (translocation heterozygote) 指同源染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體 ， 又叫雜易位體 。 易位 純合體 (translocation homozygote) 指同源染色體都含有相同易位片段的生物個(gè)體 ， 又叫純易位體 ， 由雜易位體自交獲得 。 55 ㈡ 、 易位 的細(xì)胞學(xué)鑒定 相互易位雜合體 粗線期 呈 十字形 配對 終變期 呈 四體環(huán) （ 十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu) ， 用 ○ 4表示 )或 四體鏈 （ 十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的鏈狀結(jié)構(gòu)用 C4表示 ) 中期 I呈 8字形 或 圓環(huán)形 （ 十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離 ） 相互易位純合體 ：同源染色體聯(lián)會(huì)一切正常 。 56 易位雜合體的聯(lián)會(huì)和鑒定 偶線期和粗線期易位雜合體聯(lián)會(huì)成 “ 十 ” 字形 終變期 聯(lián)會(huì)就會(huì)因交叉端化而變?yōu)橛伤膫€(gè)染色體構(gòu)成的 “ 四體鏈 ” 或 “ 四體環(huán) ” 中期 Ⅰ 終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?8”字形或環(huán)形 交替式 相鄰式 57 1. 在偶線期和粗線期時(shí)形成十字型特征 58 果蠅巨染色體易位圖 59 終變期形成 環(huán)狀 或 8字型 60 ㈢ 、 易位 的遺傳學(xué)效應(yīng) 易位雜合體半不育 降低了連鎖基因間的重組率 易位改變了基因間的連鎖關(guān)系 ， 抑制了正常連鎖群的重組；聯(lián)會(huì)的緊密程度降低 。 出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象 —— 因易位改變了基因間的連鎖關(guān)系 ， 使本應(yīng)獨(dú)立遺傳的基因出現(xiàn)連鎖 （ 假連鎖 ） 。 羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異 。 61 1． 半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn) ⑴ 相鄰式 分離 產(chǎn)生重復(fù) 、 缺失染色體 ， 配子不育； ⑵ 交替式 分離 染色體具有全部基因 ， 配子可育 。 交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會(huì)大致相等 ，即花粉和胚囊均有 50%是敗育的 ， 結(jié)實(shí)率 50%。 62 ⑴ 、 相鄰式分離 結(jié)果： 相鄰式分離形成配子全為 缺失重復(fù) 配子 ，表現(xiàn)為 全部不育 。 A D A B C D B C + A D D C A B B C + 63 ⑵ 、 相間式分離 結(jié)果： 相間式分離形成配子為 正常 和 易位 配子，表現(xiàn)為 全部可育 。 ＋ AD AB BC CD 64 Semisterility 65 對基因連鎖的影響 ⑴ 、 易位改變了基因間
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