【正文】 3. B27的地理分布與強(qiáng)直性脊柱 炎的關(guān)聯(lián)性 ?近年來 , 隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展和人類基因組研究的深入 , 對強(qiáng)直性脊柱炎的研究已取得很大進(jìn)展 , 除與B27有密切關(guān)系外 , 還與 B27地理分布有關(guān) 3. B27的地理分布與強(qiáng)直性脊柱 炎的關(guān)聯(lián)性 ?例如 , 白種人 B27陽性率約為 6%～8% , 強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病率約為 %。強(qiáng)直性脊柱炎 遺傳因素在強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病中作用的研究進(jìn)展 遺傳因素在強(qiáng)直性 脊柱炎發(fā)病中作用 的研究進(jìn)展 HLAB27 B27以外的 MHC基因 非 MHC基因 遺傳因素在強(qiáng)直性 脊柱炎發(fā)病中作用 的研究進(jìn)展 HLAB27 B27以外的 MHC基因 非 MHC基因 1. B27的分子結(jié)構(gòu) 2． B27與強(qiáng)直性脊柱炎的遺傳關(guān)系 3. B27的地理分布與強(qiáng)直性脊柱 炎的關(guān)聯(lián)性 1. B27的分子結(jié)構(gòu) 2． B27與強(qiáng)直性脊柱炎的遺傳關(guān)系 3. B27的地理分布與強(qiáng)直性脊柱 炎的關(guān)聯(lián)性 1. B27的分子結(jié)構(gòu) ? B27分子由 2 條多肽鏈組成 , 1條 α鏈或重鏈 , 分子質(zhì)量約 44 103, 它們與另 1 條 β鏈或輕鏈即 β2 微球蛋白 (分子質(zhì)量約 12 103) 結(jié)合共同組成 B27分子。 中國人群的陽性率約為 8% ,發(fā)病率約為 %。 1． HLAB基因 2． DR基因 3． LMP 和 TAP基因 4. MICA 基因 5. 其他 3． LMP 和 TAP基因 ? MHC II類區(qū)域存在抗原加工和轉(zhuǎn)運(yùn)基因 LM P ( low molecular weight protein) 和 TAP ( transporters associated with antigen processing) , 內(nèi)源性抗原必須在胞質(zhì)內(nèi)經(jīng) LM P“消化” , 然后再經(jīng) TAP 轉(zhuǎn)運(yùn)到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi) , 與初生的 HLA重鏈和輕鏈結(jié)合?？赡転榻窈蟮膹?qiáng)直性脊柱炎早期診斷提供一個更有利的工具。 1． HLAB基因 2． DR基因 3． LMP 和 TAP基因 4. MICA 基因 5. 其他 4. MICA 基因 ? M ICA(MHC class I chain relaed A locus)是距 HLA B 著絲粒端最近 (40 kb) 的具有高度多態(tài)性的位點(diǎn) ,已發(fā)現(xiàn)等位基因 16 個 , 基因產(chǎn)物主要表達(dá)在上皮細(xì)胞和成纖維母細(xì)胞上。 日本人的陽性率僅 0. 5% , 其強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病率也極低 , 約 %。 ? (2) 跨膜區(qū) : 由 313～ 338 位氨基酸組