【正文】 腎小管疾病的臨床表現(xiàn) 腎小管疾病的臨床表現(xiàn)錯綜復(fù)雜。 腎小管的功能（二） 腎小管各段和集合管的主要功能 碳酸氫鹽的再吸收 血液中 NaHCO3是體內(nèi)最重要的鹼儲備，成人每日經(jīng)腎小球濾過的 NaHCO3約 300克，但每日從尿中排出的HCO3不足 ，說明 99%以上的 HCO3被近端腎小管再吸收，屬主動再吸收。隨年齡大小而不同。 遠(yuǎn)端小管細(xì)胞中的谷氨酰胺酶和氨基氧化酶分解氨基酸形成的 NH3分泌入小管腔，與小管細(xì)胞分泌的 H結(jié)合成 (NH4)， NH4再與管腔中的 Cl﹣ 和 SO4﹣ 結(jié)合成銨鹽排出。 ? 腎性氨基酸尿 體內(nèi)氨基酸代謝多正常，氨基酸尿的形成與腎小管重吸收障礙有關(guān)。 腎結(jié)石和腎鈣化 ? 腎小管疾病易發(fā)生腎結(jié)石和 /或腎鈣化，主要與大多數(shù)腎小管疾病常伴有高鈣尿癥有關(guān)。 ?Ⅲ 型 :為混合型 RTA即兼有 Ⅰ 和 Ⅱ 型的特征： （ 1）近端腎小管重吸收碳酸氫鹽的功能明顯下降，尿排瀉 HCO3量大于濾過量的 15％，但不管酸血癥如何嚴(yán)重尿 pH均不低于（尿酸化障礙），即兼有 Ⅱ 及 Ⅰ 型的特點而稱之為混合型，有人將其以特殊類型歸入 Ⅱ 型。 ? 2．高血鉀性 RTA（ Ⅳ 型 RTA）本型的特點是泌 H+功能正常，而且在酸血癥時尿 pH，其酸中毒是由于醛固酮缺乏及伴隨的血鉀升高抑制了腎小管 NH3的合成，從而使凈酸排泄減少所致。伴隨 HCO3丟失，Na+_H+交換相應(yīng)減少， Na+大量從尿中丟失，而致低 Na+血癥、脫水，煩渴、多飲多尿，本型因泌 H+正常，體內(nèi)無 H+的潴留，故無腎鈣化或腎結(jié)石，也無佝僂病及骨軟化。如有酸中毒，伴電解質(zhì)紊亂、脫水、乏力、尿 pH呈堿性或弱酸性者則支持 pRTA，根據(jù)氯化銨試驗及 HCO3的濾過分?jǐn)?shù)可做出明確診 【 鑒別診斷 】 ，酸中毒的疾病相鑒別，如胃腸道疾病，酮中毒，低熱感染性疾病。 (因甲狀旁腺素可抑制腎小管對 HCO3的再吸收。而 dRTA時由于不能排 H+，泌銨，故不能建立及維持這個濃度梯度，而不能使尿酸化，尿 pH。 3．暫時性 dRTA 本型多見于嬰兒，主要發(fā)生在男嬰，表現(xiàn)為厭食，嘔吐便秘，生長停滯， X線檢查，無骨鈣化及佝僂病骨骼改變。 主要用堿性藥物，糾正內(nèi)生酸即可，故用量較 pRTA為小。但如果任何中斷治療的做法均可使疾病復(fù)發(fā)。 ? 本型一般不發(fā)生腎鈣化雖有持續(xù)性代謝性酸中毒，未經(jīng)治療亦不發(fā)生腎鈣化，其原因可能為無高鈣尿癥 ,尿中枸緣酸含量正常。 Ⅱ 型不伴失鹽，只表現(xiàn)持續(xù)性高鉀血癥或伴有高血壓。SO4=）的攝入。 4．速尿試驗：由于速尿在髓攀升支粗段抑制氯化鈉的重吸收而增加至皮質(zhì)集合管的氯化鈉，起到與硫酸鈉的同樣作用，使尿明顯酸化，可靜脈肌肉注射或口服速尿，小兒用量12mg/kg方法簡單適用于臨床 【 鑒別診斷 】 1．家族性低磷血性抗維生素 D性佝僂病，該病只有佝僂病而無其他 dRTA的表現(xiàn)?；純号艢涔δ茉诹可吓c正常人無明顯差別，但有質(zhì)上的區(qū)別，即排銨比例大，而排可滴定酸少。其病因不明，有以下學(xué)說；（ 1）腎單位分泌 H+障礙（ 2）電壓依賴型（ 3）梯度缺陷或反流增多型。對急性起病者可靜注 NaHCO3病情穩(wěn)定后改為口服 ? ：對極重型或單用堿劑效果不佳者，可用利尿劑，雙氫克尿噻（氫氯噻秦）(kg ? HCO3占濾過總量的百分比，即HCO3的濾過分?jǐn)?shù)。正常情況下，經(jīng)腎小球濾過的HCO385%90%在近端腎小管重吸收。 ? （ 3）速率依賴性（ ratedependentdefect）小管泌 H+功能尚未完全受損，但其 H+泵速率降低，此型可能是其它類型的早期表現(xiàn)或為獨立的一型。首先報告兒童病例以來，引起人們關(guān)注，國內(nèi)病例報告逐漸增多，本病可單獨存在，亦可合并于其他多發(fā)性腎小管功能障礙。 ? 低鈣血癥常見于 VitD依賴癥 Ⅰ ； Ⅱ 型、假性甲狀旁腺功能減退、腎小管酸中毒、 Fanconi綜合征。血糖正常者，無糖尿病或腎臟病證據(jù)，尿糖均為葡萄糖且有陽性家族史者，多屬于原發(fā)性腎性糖尿。從腎小球濾過后比值不變，流經(jīng)遠(yuǎn)端腎小管后其比值為 1∶ 99，故終尿 pH下降至 ，尿液發(fā)生了酸化。 ?腎小管疾病多數(shù)是遺傳性的，包括以下幾種： ?原發(fā)性從腎小球濾過的一種或多種特殊溶質(zhì)的再吸收運轉(zhuǎn)機制的缺陷。周而復(fù)始。這些均給臨床診斷增加了難度，易導(dǎo)致誤診或漏診。 電解質(zhì)紊亂 ? 低磷酸鹽血癥常見于各種腎小管性佝僂?。?X性連鎖低磷性佝僂病、低血磷性骨病、 VitD依賴癥、腎小管酸中毒、 Fanconi綜合癥和 Dent綜合癥等， 主要歸因于腎小管對磷酸鹽先天性或獲得性轉(zhuǎn)運障礙所致的尿磷過度丟失。 腎小管酸中毒 山東省立醫(yī)院兒腎科 曹修巖 腎小管酸中毒（ renal tubular acidosis。 ? 近年來趨向于按腎小管酸化功能缺陷的病理生理改變進行分類： ? （一）血鉀正常或減低的 RTA ? 1．近端 RTA（ Ⅱ 型）近端腎小管重吸收HCO3障礙。臨床常見于 Fanconi綜合癥、胱氨酸病、 Lowe綜合癥等遺傳性疾病，以及藥物和中毒等其他如維生素 D缺乏，慢性活動性肝炎等。如血pH及 CO2CP下降而尿不降至５ .５以下為陽性，否則為陰性?？煽诜妓釟潲}或枸櫞酸與枸櫞酸納合劑：枸櫞酸140g，枸櫞酸鈉 98g，加水至 1000ml。dRTA）也稱經(jīng)典型、梯度型；或 Ⅰ 型 RTA。低鉀血癥常見如肌肉軟弱無力或馳張性癱瘓，突然的危象包括脫水，循環(huán)衰竭，心律不整，嘔吐，呼吸困難，馳緩性癱渙，嗜睡昏迷，可危及病人生命，慢性高氯血性代謝性酸中毒伴鹼性或弱酸性尿為本癥的特癥。 2．銨測定：目前認(rèn)為腎排泄可滴定酸并不是遠(yuǎn)端腎小管排瀉凈酸的主要方式，泌出的 H+大部分與 NH3結(jié)合以 NH4排出，故主張將尿NH4測定作為評價遠(yuǎn)端腎單位酸化功能的必須檢查項目。一般根據(jù) 24小時尿鈣排泄量調(diào)整藥物用量，使尿鈣排出量 2為宜。⑶酸中毒可能與功能性腎單位減少有關(guān)。治療 ?1．堿劑治療：開始劑量 (kg?d)，早期嬰兒可加大到 420mmol/(kg?d)， 5歲以后常不需治療。是以高氯血性代謝性酸中毒，伴持續(xù)高鉀血癥為特點，尿酸 ，但排氨能力降低。臨床常用枸櫞酸鈉鉀合劑或碳酸氫鈉。 【 診斷 】 本病癥狀復(fù)雜，形成多樣，無特異性表現(xiàn)，診斷較困難，對于表現(xiàn)生長發(fā)育滯后，煩渴多尿，頑固性佝僂病或低鉀血癥，周期性弛緩癱瘓者，應(yīng)考慮此病需做進