神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病ppt課件(留存版)
【正文】 ophin相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥 （ 2）面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥 （ 3）眼咽型肌營養(yǎng)不良癥 （ 4）強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥 常見神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷和治療 脊髓性肌萎縮癥（ SMA） 臨床表現(xiàn)：兒童型 SMA是常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約 1/6000～1/10000是兒童期第二常見的神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率僅次于 稱性肢體近端肌無力、肌萎縮，出生后呈“軟嬰兒”，死亡率及致殘率較高死亡率及致殘率較高。 遺傳方式：常染色體顯性遺傳?？蛇M(jìn)行基因診斷。又分為常顯（占大多數(shù)）、常隱、及 X連鎖遺傳。 朗頓（ John Langdon Down）而命名。 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)，不少疾病的病因和發(fā)病機(jī)制尚未闡明。先天愚型包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。家系分析認(rèn)為本病呈常染色體顯性遺傳，外顯不全 。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正?；驍y帶到靶細(xì)胞中，并產(chǎn)生有生理意義的表達(dá)。 扭轉(zhuǎn)痙攣： 表現(xiàn)為軀干、四肢或全身不自主的扭轉(zhuǎn)痙攣運(yùn)動有常染色體顯性或隱性遺傳，以常染色體顯性為最為多見。目前尚無特效治療
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1