【正文】 尿酸 枸櫞酸 胱氨酸雜合子 ~ 純合子 磷酸鹽 兒童 24小時尿草酸正常值（武漢 n=120） 中華兒科雜志 2022。38(7) 年齡 （歲） 例數(shù) 24h尿草酸 （ umol/kg） 24h尿草酸 /肌酐（ umol/mmol） 1~3 30 12（ 4~20） 105（ 25~185） ~7 30 7（ 3~11） 53（ 33~73） ~12 30 4（ 1~7） 34（ 22~46） 12 30 4（ 1~7） 32（ 10~54） ！高鈣尿 進(jìn)一步檢查（飲食、鈣負(fù)荷） 鈣負(fù)荷試驗 ? 低鈣飲食 7天 （ 停牛奶 、 豆制品 、 芝麻 、 海帶 發(fā)菜 、 VitD、 利尿藥 、 糖皮質(zhì)激素 ） ? 試驗前晚餐后禁食 、 不禁水 9PM、 0AM、 6AM各飲水 510 ml/kg (240ml) ? 試驗日 6AM排尿棄去 ， 飲等量水 ? 留 6AM~8AM尿測定尿 Ca/Cr（ 負(fù)荷前 ） ? 8AM服 10%CaCl2 1g/ ? 進(jìn)餐 ， 留 8AM~12AM尿測定 Ca/Cr（ 負(fù)荷后 ） 高鈣尿鈣負(fù)荷試驗 評價 尿 Ca/Cr 腸吸收型 腎漏型 隨 意 負(fù)荷前 ↓ 無變化 負(fù)荷后 ↑ 無變化 特異性尿路結(jié)石的發(fā)病機(jī)制 鈣結(jié)石 高鈣尿 （ 1） ? 原發(fā)性（特發(fā)性）高鈣尿 吸收性、腎性 ? 家族性高鈣尿合并低鈣血癥綜合征 鈣敏感受體激活性變異 ? 特發(fā)性高鈣尿并 X連鎖隱性遺傳性腎石病及腎損害 腎小管功能異常變異 ? X連鎖高鈣尿腎病 Dent’病 CLCN5 基因變異 小管性蛋白尿、高鈣尿、佝僂病、腎鈣質(zhì)沉著、 尿路結(jié)石和終末腎衰竭 鈣感知受體與 PTH分泌 鈣結(jié)石 高鈣尿 （ 2） ? 遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 *原發(fā)性 常染色體顯性遺傳， RTA1基因變異 *獲得性 Lowe 、 Batter、 William綜合征 Wilson病、酪氨酸血癥 Ⅰ 型 二性霉素 B、鋰、甲苯等 Sjogren’s syndrome、 原發(fā)性膽汁性肝硬化、 淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎 鈣結(jié)石 高鈣尿 （ 3） ? 其他 甲狀腺功能亢進(jìn)和減退 Cushing綜合征 腎上腺功能減退、轉(zhuǎn)移性惡性骨病 長時間輔助通氣（酸堿改變） 長期腸道外營養(yǎng) ? 繼發(fā)性高鈣尿合并高血鈣 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn) VitD過多、 VitA過量、制動、長期應(yīng)用 速尿 或地塞米松 鈣結(jié)石 高草酸尿 ? 草酸來源 內(nèi)源性