染色體結(jié)構(gòu)變異(2)(更新版)
【正文】 第 5染色體長臂外側(cè)的一小段和第 9染色體短臂包括 Wx座位在內(nèi)的一大段。 ? 出現(xiàn) 突變性狀 假顯性現(xiàn)象 玉米植株顏色的假顯性遺傳 貓叫綜合癥 人 5號染色體短臂部分缺失 果蠅的翅缺刻性狀 貓叫綜合癥 5號染色體短臂頂端缺失 兩條帶 四 . 缺失與基因定位 成神經(jīng)細(xì)胞瘤 黑素瘤 肺小細(xì)胞癌 腎胚細(xì)胞瘤 睪丸腫瘤 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 利用原位雜交技術(shù)定位基因 第三節(jié) 重 復(fù) 一 . 重復(fù)的類型 順接重復(fù)（ tandem duplication） 反接重復(fù)（ reverse duplication） a b c d e f g h a b c d e f g e f g h a b c d e f g g f e h 二 .重復(fù)雜合體的染色體聯(lián)會 重復(fù)純合體中不對稱配對和重組產(chǎn)生較高階次的重復(fù) 重復(fù)純合體 ↓ 不對稱配對 ↓ 交換 ↓ 三重復(fù) ↓ ↓ 正常 三 . 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) ? 擾亂 了 基因的 固有平衡 重復(fù)區(qū)段太大，生活力降低，甚至不能存活。第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異 ? 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 ? 細(xì)胞學(xué)特征和主要遺傳學(xué)效應(yīng) ? 倒位、易位雜合體的分析及鑒定 ? 染色體結(jié)構(gòu)變異與應(yīng)用 本章重點 第一節(jié) 概 述 一. 染色體的細(xì)胞學(xué)性質(zhì) 二. 果蠅幼蟲唾液腺染色體 三. 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 四. 常用符號和編寫術(shù)語 一 . 染色體的細(xì)胞學(xué)性質(zhì) ? 染色體的大小 ? 著絲粒的位置 ? 核仁組織者的位置 ? 染色粒狀態(tài) ? 常染色質(zhì)和異染色質(zhì) ? 帶型 人染色體大小 人染色體的 G帶 人染色體的 R帶 （ acridine orange 染色） Allium carinatum Q帶 ? 多拷貝 ? 同源染色體配對（聯(lián)會） ? 異染色質(zhì)區(qū)形成染色中心 ? 橫紋 ? 五條長臂和一條短臂 二 . 果蠅幼蟲唾液腺染色體 帶型劃分 X（ I ） 1－ 20區(qū) 端部 →中心 Ⅱ （ L） 21－ 40區(qū) 端部 →中心 Ⅱ （ R） 41－ 60區(qū) 中心 →端部 Ⅲ （ L） 61－ 80區(qū) 端部 →中心 Ⅲ （ R） 81－ 100區(qū) 中心 →端部 Ⅳ 101－ 102區(qū) 端部 →中心 三 .染色體結(jié)構(gòu)變異的類型 1. 缺失 (deficency)： 染色體的某一區(qū)段丟失了。 ? 假顯性現(xiàn)象 一條染色體某區(qū)段缺失后，另一條同源染色體上隱性基因的作用表現(xiàn)出來。 189。18 和 2 正常的純系 (A)重組率為 26%， 異常的純系 (B)為8%。 1R 、 2L 5R 、 ２ L183
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