【正文】 人類基因組 人類蛋白質(zhì) ? 61%與果蠅同源 ? 43%與線蟲同源 ? 46%與酵母同源 人類基因組研究成果表明 1. 基因數(shù)量少得驚人 2. 人類基因組中存在 “ 熱點 ” 和大片 “ 荒漠 ” 3. 三分之一為 “ 垃圾 ” DNA 4. 種族歧視毫無根據(jù) 5. 男性基因突變比例更高 ?基因組 : 人類細胞中的全部基因 ?蛋白組 : 由全套基因組編碼控制 的蛋白質(zhì) ?藥物基因組 : 即為一個病人的基 因組對單個藥物反應(yīng)的相互關(guān)系 ?人類基因組、蛋白組和藥物基因組 是生命科學(xué)研究路上的三個階段 遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致了藥物反應(yīng)的個體差異。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。 Geic Map Cytogeic Map Physical Map RH Map Clonebased Map Sequence Map …GATCTGCTA TACTACCGC ATTATTCCG… Restriction Map 150 25 50 75 100 125 Mb cM 20 30 30 20 25 Typing RFLPs Probe Restriction digestion Southern Blot amp。 2． mtDNA為高效利用 DNA。 基因組：攜帶生物體全部遺傳信息的核酸量。可能在 hnRNA轉(zhuǎn)錄和加工中起作用；遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關(guān)；人類質(zhì)粒（ human plasmid）；形成 ZDNA。成員間有不同程度的同源，但它們的功能并不相似，這是與多基因家族的差別所在。 二 、 基因的分子生物學(xué)定義 DNA分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。 編碼序列稱外顯子（ exon），非編碼序列稱內(nèi)含子（ intron， or intervening sequence）。 異染色質(zhì)：分布較緊密，處于抑制狀態(tài)。 （二）染色體 原核染色體：單一環(huán)型雙鏈 DNA分子 真核染色體：單一線型雙鏈 DNA分子及結(jié)合蛋白形成的 遺傳物質(zhì)單位 DNA雙螺旋 核小體（一級結(jié)構(gòu)） 螺線體（二級結(jié)構(gòu)） 超螺線管（三級結(jié)構(gòu)） 染色單體 （四級結(jié)構(gòu)） 壓縮 7倍 壓縮 6倍 壓縮 40倍 壓縮 5倍 共計壓縮 8400倍 1. 染色單體： 2. 著 絲粒： 主縊痕：著絲粒所在部位兩染色單體縮窄 3. 次溢痕： 有的染色體在長 、 短臂上還存在縮窄區(qū)或淺染區(qū) ， 稱為 次 縊痕 。HLA存在為數(shù)眾多的復(fù)等位基因。 三、 基因功能 1. 基因轉(zhuǎn)錄的基本特性 蛋白質(zhì)的合成 四、原核生物基因特征 1. 功能上相關(guān)的基因高度集中，組成操縱子結(jié)構(gòu)。其長度 300－ 7000bp，一般都是不編碼的順序。功能尚不清楚。 6. 多順反子 P OZ Y A結(jié)構(gòu)基因阻遏物基因 啟動子 操縱基因產(chǎn)生阻遏蛋白 R NA 酶結(jié)合 結(jié)合阻遏物I（二）真核生物基因組結(jié)構(gòu) 1. 基因組較大，且大小變化大 2. 和蛋白質(zhì)結(jié)合，形成染色體，而且是多條 3. 有重復(fù)序列 4. 有單拷貝和多拷貝兩種形式 5. 基因是不連續(xù)的，基因家族化是最顯著特征之一。 4． mtDNA為母系遺傳。用于確定各遺傳標(biāo)志間的物理距離有兩種物理圖譜：（ 1）以已定位的 DNA序列標(biāo)記位點（ STS）為位標(biāo)，以 DNA實際長度為圖譜距離的基因組圖譜。 ? 英國 ： SANGER一家研究中心，貢獻率為 33％ 。 藥物基因組學(xué) — 從基因組出發(fā)，研究藥物與基因組結(jié)構(gòu)之間 的關(guān)系，根據(jù)不同人群設(shè)計和制造藥物，達到 個體化治療 目