《藥學(xué)分子生物》ppt課件-預(yù)覽頁
【正文】 染色單體： 2. 著 絲粒： 主縊痕：著絲粒所在部位兩染色單體縮窄 3. 次溢痕： 有的染色體在長 、 短臂上還存在縮窄區(qū)或淺染區(qū) ， 稱為 次 縊痕 。 前期 中期 后期 末期 （ 1）染色體數(shù)目的改變 1）整倍體 2) 非整倍體 3）體細(xì)胞非整倍體 （ 2）染色體的結(jié)構(gòu)的改變 1）缺失：染色體部分丟失稱為缺失 2）重復(fù)：染色體上個(gè)別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù) 重復(fù) 3）倒位：如果兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn) 180度重新接合，那么，雖然沒有染色體物質(zhì)的丟失，但基因順序顛倒，稱為倒位 4）易位：染色體片段位置的改變稱為易位 染色體相互易位 羅氏易位 （ 二 ） 組蛋白和非組蛋白磷酸化 （三）組蛋白和非組蛋白的轉(zhuǎn)錄調(diào)控 第二節(jié) 、 基因 一 、 基因生物學(xué)定義 1. 重疊基因 :原核生物和某些病毒基因組比較小，為利用有限堿基編碼更多信息，存在重疊基因 2. 斷裂基因：真核的基因組形式。HLA存在為數(shù)眾多的復(fù)等位基因。造成原因是基因在進(jìn)化過程中，發(fā)生突變所致（如缺失、倒位、點(diǎn)突變等）。 三、 基因功能 1. 基因轉(zhuǎn)錄的基本特性 蛋白質(zhì)的合成 四、原核生物基因特征 1. 功能上相關(guān)的基因高度集中，組成操縱子結(jié)構(gòu)。 五 、 真核生物基因特征 基因的不連續(xù)性 真核細(xì)胞基因組中有許多來源相同 ， 結(jié)構(gòu)相似 ，功能相關(guān)的基因 ， 這樣的一組基因稱基因家族 (1) 串聯(lián)重復(fù)基因簇 （ 2）分散式基因簇 （ 3）超基因家族 （ supergene family）：由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族。其長度 300－ 7000bp，一般都是不編碼的順序。 Alu順序具有種的特異性，功能：尚不清楚。功能尚不清楚。要揭開生命的奧秘，就需要從整體水平研究基因的存在、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因之間的相互關(guān)系 。 6. 多順反子 P OZ Y A結(jié)構(gòu)基因阻遏物基因 啟動(dòng)子 操縱基因產(chǎn)生阻遏蛋白 R NA 酶結(jié)合 結(jié)合阻遏物I（二）真核生物基因組結(jié)構(gòu) 1. 基因組較大，且大小變化大 2. 和蛋白質(zhì)結(jié)合，形成染色體，而且是多條 3. 有重復(fù)序列 4. 有單拷貝和多拷貝兩種形式 5. 基因是不連續(xù)的，基因家族化是最顯著特征之一。因此， mtDNA的任何突變都會累及到基因組中一個(gè)重要功能區(qū)域。 4． mtDNA為母系遺傳。通過該圖譜可分清各基因或DNA片段之間的相對距離與方向，如靠近著絲?；蚨肆?。用于確定各遺傳標(biāo)志間的物理距離有兩種物理圖譜：（ 1）以已定位的 DNA序列標(biāo)記位點(diǎn)（ STS）為位標(biāo)，以 DNA實(shí)際長度為圖譜距離的基因組圖譜。計(jì)劃于 1990年正式啟動(dòng)，這一價(jià)值 30億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為 30億個(gè)堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。 ? 英國 ： SANGER一家研究中心，貢獻(xiàn)率為 33％ 。 ? 中國：北京華大研究中心、國家南北方基因研究 中心等三家，貢獻(xiàn)率為 1％。 藥物基因組學(xué) — 從基因組出發(fā)，研究藥物與基因組結(jié)構(gòu)之間 的關(guān)系，根據(jù)不同人群設(shè)計(jì)和制造藥物，達(dá)到 個(gè)體化治療 目標(biāo)。 人類基因組計(jì)劃的意義 后人類基因組計(jì)劃 伴隨著人類基因組計(jì)劃的迅速進(jìn)展，基因的全序列逐步被完整的測出，會出現(xiàn)大量的不知道任何功能信息的序
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