20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類遺傳病(完整版)
【正文】 (shēntǐ)發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。,3.染色體異常(y236。ngzh236。i)劇團(tuán)或馬戲團(tuán) 的雜技小丑。)，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,常顯： 多指、并指、軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全,1.單基因(jīyīn)遺傳病:,常隱：,白化病、鐮刀(li225。nl232。,第三節(jié) 人類(r233。i)的遺傳病,遺傳病的類型(l232。)、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。,軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全,常染色體顯性遺傳病,病癥表現(xiàn)為特殊 類型的侏儒短肢型 侏儒。他弟 弟不患此病的 原因(yu225。,患者大多壽命短暫，甚至(sh232。,先天性愚型,染色體異常(y236。)造成負(fù)擔(dān)。近親之間很可能攜帶相同的隱性致病基因，若近親結(jié)婚生有遺傳病小孩的機(jī)率比非近親結(jié)婚增大許多倍。i)的旁系血親禁止結(jié)婚。 qīn),母親(mǔ qīn),祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孫子女 或外孫子女,叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女,舅姨的子女,舅姨的孫子女 或外孫子女,舅姨的曾孫子女或曾外孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女或外孫子女,子女,孫子女 或外孫子女,第二十頁(yè)，共三十三頁(yè)。,（3）進(jìn)行遺傳(y237。 le)有抗維生 素D佝僂病外，無(wú)其他遺傳病，妻子正常，妻子 懷的是個(gè)女孩。y224。nl232。bāo)貧血癥、 先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,外耳道多毛癥,小結(jié),常隱,常顯,伴X顯,伴X隱,伴Y,第二十七頁(yè)，共三十三頁(yè)。d236。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是（ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,（1999上海）在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天(xiāntiān)愚型的男性患兒？（ ） ①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④,C,第三十一頁(yè)，共三十三頁(yè)?！獌?yōu)生。,。兄弟姐妹的孫子女或外孫子女。 zhǒnɡ)人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)
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