地中海貧血篩查-血液學(xué)分析(完整版)
【正文】 海貧血的特征 ,造成 α地貧漏檢 . ? 地中海貧血合并缺鐵性貧血造成地貧漏檢 . 第二十一頁，共二十四頁。②小細(xì)胞低色素性貧血， MCH和 MCV分別為 20～ 22pg和 50～ 70fl。 第十七頁，共二十四頁。 β珠蛋白基因的突變 ? ?珠蛋白基因點(diǎn)突變： ? β珠蛋白基因最常見的突變類型。 a地中海貧血臨床類型 ? 根據(jù)臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度，可分成以下四種 靜止型 a地貧 （ aa／a）或（ aa／ a aT） 出生時(shí)臍血血紅蛋白含少量 Hb Bart39。 血紅蛋白電泳圖譜 1 2 3 4 5 1. 正常人 HB 2. 輕型 地貧 3. 異常 HB E 雜合子 4. 新生兒 HB Bart’ s (γ 4 )( 地貧標(biāo)準(zhǔn)型〕 5. HB H (β 4 ) Normal AA2 AE Bart’ s AF HA + 500V, 25min 第十二頁，共二十四頁。 貧血實(shí)驗(yàn)室診斷程序 貧血的形態(tài)學(xué)分類 貧血類型 MCV（ fl） MCH(pg) MCHC(g/L) 特征 小細(xì)胞低色素性貧血 80 24 200~300 珠蛋白合成異常，缺鐵性貧血，慢性失血 小紅細(xì)胞正色素性貧血 80 24 320~360 慢性腎功能衰竭等慢性病貧血 大紅細(xì)胞正色素性貧血 ＞ 94 32 320~360 骨髓呈巨幼紅細(xì)胞特征 正紅細(xì)胞正色素性貧血 80~100 27～ 32 320~360 急性失血，急性溶血，再生障礙性貧血 第七頁，共二十四頁。地中海貧血檢測 血液學(xué)分析 容敏逢 第一頁，共二十四頁。 第八頁，共二十四頁。 全自動(dòng)血紅蛋白瓊脂糖凝膠電泳圖譜 正常成人 HbA2,無 HbF區(qū)帶 。s， 般少于 5％ 患者無臨床癥狀 輕型（標(biāo)準(zhǔn)型） a地貧 （ a a /）或（ a／ a） 出生時(shí)臍血血紅蛋白 Hb B
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