【正文】 產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的實(shí)驗(yàn)室人員： 2 名具有中級(jí)以上職稱的細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員和生化免疫實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員。 5 2） 熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見(jiàn)的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。 ②從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù) 10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)和技能。 負(fù) 責(zé)本機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)孕婦 的召回、追蹤與結(jié)案，負(fù)責(zé)將需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦轉(zhuǎn)診到自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心或自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心。及時(shí)向自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心報(bào)送信息報(bào)表。定期組織討論疑難病例。在寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院設(shè)立自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心，在銀川市婦幼保健院設(shè) 立自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心，在自治區(qū)婦幼保健院設(shè)立自治區(qū)產(chǎn)前篩查中心，在其他縣（市、區(qū)）級(jí)及以上設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目且條件具備的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu) 開(kāi)展 產(chǎn)前篩查服務(wù) 。 二、管理內(nèi)容 （一）產(chǎn)前篩查是通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。 培訓(xùn)全區(qū)產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)骨干和師資，負(fù)責(zé)對(duì)自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心、自治區(qū)產(chǎn)前篩查中心和 各級(jí)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。 配合自治區(qū)產(chǎn)前診斷中 心開(kāi)展人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、學(xué)術(shù)活動(dòng)、會(huì)診等。其中篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的妊娠結(jié)局追訪率應(yīng) 為 100％，否則 自治區(qū)衛(wèi)生廳 取消其開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)的資格。 2） 從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的 臨床 醫(yī)師具備的相關(guān)基本知識(shí)和技能是指： ①遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。 （ 3） 實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員 1） 產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，必須符合下列條件之一： ①大專 以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作 2年以上，接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。開(kāi)展分子遺傳診斷的機(jī)構(gòu)還應(yīng)配備 1 名以上具有副高以上職稱的分子遺傳實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員。 （ 2） 產(chǎn)前咨詢：配備 1～ 2名副高以上技術(shù)職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師。各工作室應(yīng)具備恒溫設(shè)施，小手術(shù)室和接種培養(yǎng)室應(yīng)具備空氣消毒設(shè)施。 六、設(shè)備配置 產(chǎn)前診斷 （ 篩查 ） 機(jī)構(gòu) 設(shè)備配置 明細(xì)表 見(jiàn)附 表 2。 9 （二）自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé) 收集、匯總產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心銀川市分中心和本中心的包括陽(yáng)性病例在內(nèi)的 產(chǎn)前（診斷） 篩查 有關(guān)資料和數(shù)據(jù)， 于 每月 7日前 將有關(guān)信息報(bào)自治區(qū)婦幼保健院保健部。 （ 1）自查質(zhì)控。 產(chǎn)前診斷主要包括 各類實(shí)驗(yàn)室技術(shù)質(zhì)量保證，機(jī)構(gòu)間進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室的能力比對(duì)試驗(yàn) (驗(yàn)證試驗(yàn) )、現(xiàn)場(chǎng)抽樣檢查和 實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量評(píng)定 ， 診斷試劑的靈敏度和特異度標(biāo)準(zhǔn)等制定和執(zhí)行 ， 產(chǎn)前診斷技術(shù)結(jié)果的質(zhì)量監(jiān)測(cè)和評(píng)定 ， 公開(kāi)發(fā)布產(chǎn)前診斷質(zhì)量的有關(guān)信息。 （ 7） 成立醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)的文件 （ 包括組成人員名單 ） 。 自 治區(qū)衛(wèi)生廳收到申請(qǐng)產(chǎn)前診斷 （篩查） 機(jī)構(gòu)的材料后進(jìn)行初審， 20個(gè)工 作日內(nèi)進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)審核，經(jīng)考核合格同意的，發(fā)給產(chǎn)前診斷 （篩查） 類的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》，注明開(kāi)展產(chǎn)前診斷（篩查）以及具體技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目，經(jīng)考核不合格的，書(shū)面通知申請(qǐng)單位。 自治區(qū)衛(wèi)生廳考核審批頒證 （ 1） 自治區(qū)衛(wèi)生廳收到申請(qǐng)材料后，對(duì)申請(qǐng)人 員的有關(guān)資料 13 進(jìn)行審查，審查符合要求者可 參加自治區(qū)衛(wèi)生廳組織的理論和操作考試 (操作考試可在機(jī)構(gòu)審核時(shí)進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)操作考核 )。 基本要求 機(jī)構(gòu) 設(shè)置：凡經(jīng) 自治區(qū)衛(wèi)生廳 許可的 開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展產(chǎn)前咨詢。（ 2）咨詢?nèi)藛T根據(jù) B 超、檢查化驗(yàn)結(jié)果 ，建議進(jìn)一步采取的醫(yī)學(xué)措施。 （ 3） 熟練掌握胎兒發(fā)育各階段 器官的正常超聲圖像，對(duì)常見(jiàn)的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形有一定的了解和識(shí)別能力。胎兒四肢：顯示一側(cè)股骨并測(cè)量股骨長(zhǎng)。任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。 產(chǎn)前母血生化指標(biāo)篩查 實(shí)驗(yàn)室應(yīng)符合 WS/T 250的要求，應(yīng)用定量檢測(cè)系統(tǒng)，而 21 非半定量或定性檢測(cè)系統(tǒng)檢測(cè)。 （ 3） 對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 篩查效果的定期評(píng)估：寧夏回族自治區(qū)產(chǎn)前診斷中心應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān) 督 21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進(jìn)行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對(duì)篩查效果定期進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進(jìn)的建議。 （ 3） 遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬?zèng)Q定。 （ 8） 常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。 設(shè)備要求： （ 1） 高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀；有較完整的配套軟件。 （ 2） 孕中 、 晚期基本內(nèi)容： A． 胎兒生長(zhǎng)評(píng)估超聲 ： 雙頂徑（或加頭圍），心臟（心率、心律，觀察四腔心），腹圍，股骨長(zhǎng)，脊柱，胎盤，羊水。 （ 2） 超聲會(huì)診制度 。對(duì)暫時(shí)不能確診的胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常，須有兩個(gè)超聲醫(yī)師 會(huì)診后方可出具超聲診斷結(jié)果。 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。（ 3） 術(shù)前 10 分鐘請(qǐng)排盡小便 .（ 4） 術(shù)后半月禁止同房 。 穿刺導(dǎo)向器、探頭消毒。 穿刺后無(wú)菌消毒并敷以無(wú)菌敷料。（ 6） 術(shù)后如有腹痛，腹脹，陰道流水，流血，發(fā)燒等癥狀，請(qǐng)速到婦產(chǎn)科急診就診。 30 我已向 孕婦 解釋過(guò)此知情同意書(shū)的全部條款，我認(rèn)為 孕婦 或 孕婦 委托代理人已知并理解了上述信息。 醫(yī)師特向您詳細(xì) 介紹 產(chǎn)前超聲檢查的目的及 意義， 幫助您了解相關(guān)知識(shí)，作出選擇。 我已向 孕婦 解釋過(guò)此知情同意書(shū)的全部條款，我認(rèn)為 孕婦 或 孕婦 委托代理人已知并理解了上述信息。 醫(yī)師特向您詳細(xì) 介紹 產(chǎn)前超聲檢查的目的及 意義， 幫助您了解相關(guān)知識(shí)，作出選擇。 孕婦方根據(jù)本人情況和經(jīng)治醫(yī)師的建議，選擇： ① 系統(tǒng)超聲檢查 ②胎兒超聲心動(dòng)圖檢查 (在所選擇項(xiàng)目上劃 √) 。 35 寧夏回族自治區(qū)羊膜腔穿刺術(shù)知情同意書(shū) 尊敬的 孕婦 ： 您好！ 根據(jù)您目前的病情， 需 抽取一定量的羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 受現(xiàn)有醫(yī)學(xué)技術(shù)水平限制，羊水生化檢查、細(xì)胞學(xué)和分子遺傳學(xué)分析有時(shí)難以確診，需進(jìn)一步檢查。 術(shù)前 1天沐浴。 (請(qǐng) 孕婦孕婦 或委托代理人注明 “我已認(rèn)真傾聽(tīng)和閱讀并了解以上全部?jī)?nèi)容，我做以下聲明 ”字樣 ) 我 _______（填同意）接受 羊膜腔穿刺術(shù) 并愿意承擔(dān) 穿刺 風(fēng)險(xiǎn)。染色體檢查不能檢出單基因病、多基因病、或其他原因?qū)е碌奶夯位虍惓?，只能檢出大部分的染色體病，即在 320～ 400 條帶階段染色體的檢查能檢出大于 10Mb的染色體異常； 400～ 550條帶階段染色體檢查能檢出大 于 7Mb的染色體異常； 550～ 850 條帶階段染色體檢查能檢出大于 5Mb 的染色體異常，染色體數(shù)目異常用以上兩種方法均可檢出，但染色體的某些微小異常因受該技術(shù)水平的限制，難以檢出。 其他 _______________________________________________ 38 我已向 孕婦 解 釋過(guò)此知情同意書(shū)的全部條款，我認(rèn)為 孕婦 或 孕婦 委托代理人已知并理解了上述信息。 (請(qǐng) 孕婦 或委托代理人注明 “我已認(rèn)真傾聽(tīng)和閱讀并了解以上全部?jī)?nèi)容，我做以下聲明 ”字樣 ) 我 _______（填同意）接受 羊膜腔穿刺術(shù) 并愿意承擔(dān) 穿刺 風(fēng)險(xiǎn)。 由于羊水細(xì)胞系胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行體外培養(yǎng)，有下列情況影響結(jié)果：羊膜腔穿刺時(shí)間、母血細(xì)胞污染、病原體污染、個(gè)體差異、標(biāo)本含羊水細(xì)胞太少或活力不足、培養(yǎng)基污染等多種因素影響均可導(dǎo)致細(xì)胞培養(yǎng)失敗或 影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。 孕婦 簽字： __________________ 委托代理人簽字： _____________ 簽字時(shí)間： ____年 ____月 ____日 ____時(shí) ____分 簽字地點(diǎn)： __________________ 備 注 如果 孕婦 或委托代理人拒絕簽字，請(qǐng)醫(yī)生在 此欄中說(shuō)明。 術(shù)后休息 30分鐘后方可離開(kāi)候診室。 孕婦若合并心腦血管疾病，疼痛、緊張等刺激有誘發(fā)孕婦出現(xiàn)心腦血管意外之可能。 一 般 項(xiàng) 目 姓 名 ________ 年 齡 ___________ ID號(hào) ___________ 診 斷 ___________ 醫(yī) 師 告 知 【檢查目的】 ：進(jìn)行染色體疾病的檢查 【擬行檢查日期】 ： ________________ 【拒絕檢查 /治療 可能發(fā)生的后果】 ： 由于大部分遺傳性疾病目前尚無(wú)治療方法，一旦發(fā)生將給家庭及社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。 經(jīng)治 醫(yī)師簽字 : __ ____ ___ 簽字時(shí)間： ____年 ____月 ____日 ____時(shí) ____分 簽字地點(diǎn)： _____________________________ 34 孕 婦 及 委 托 代 理 人 意 見(jiàn) 我及委托代理人確認(rèn)： 我 已充分了解該檢查的 目的 、 意義 和必要性，對(duì)其中的疑問(wèn)已得到經(jīng)治 醫(yī)師 的解答。但超聲檢查受被檢查者各種因素的影響，包括母體情況、孕周、胎兒體位、羊水、胎兒活動(dòng)、胎兒骨骼聲影等多種因素，許多器官或部位可能無(wú)法顯示或顯示不清。經(jīng)本人及家屬慎重考慮后同意接受產(chǎn)前 超聲檢查 ，愿將本次妊娠的最終結(jié)局及時(shí)與醫(yī)方溝通。但超 聲檢查受被檢查者各種因素的影響，包括母體情況、孕周、胎兒體位、羊水、胎兒活動(dòng)、胎兒骨骼聲影等多種因素，許多器官或部位可能無(wú)法顯示或顯示不清。經(jīng)本人及家屬慎重考慮后同意接受產(chǎn)前篩查，并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料，愿將本次妊娠的最終結(jié)局及時(shí)與醫(yī)方溝通。 醫(yī)師特向您詳細(xì) 介紹 產(chǎn)前篩查的目的及 意義， 幫助您了解相關(guān)知識(shí)，作出選擇。 穿刺結(jié)束后觀察病人 1 小時(shí)左右，如無(wú)異常情況，告知注意事項(xiàng)后返回。 搶救藥物。（ 6） 術(shù)后如有腹痛，腹脹，陰道流水，流血，發(fā)燒等癥狀，請(qǐng)速到婦產(chǎn)科急診就診。 在嚴(yán)格無(wú)菌條件下，用專用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁進(jìn)入羊膜腔，取出針芯，抽去12ml 羊水棄之以免混有母體細(xì)胞，再次抽取羊水 2030ml 于無(wú)菌離心管內(nèi)并立即寫上病人的姓名備用。 26 4. 寧夏回族自治區(qū) 產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程 孕建卡時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查宣教，告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽(yáng)性率等， 孕婦或其家屬知情選擇并簽署知情書(shū) 同意篩查 不同意篩查 確定孕婦的年齡與孕周 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 （必要時(shí) B 超核對(duì)） 據(jù)不同孕周選擇篩查方案 低風(fēng)險(xiǎn) 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 高風(fēng)險(xiǎn)或高危孕婦 B 超核對(duì)孕周及篩查 解釋結(jié)果，羊水穿刺 ，并告知其局限性及風(fēng)險(xiǎn) 同意并簽字 不同意需告知可能 導(dǎo)致的不良后果 羊水穿刺，染色體核型分析 結(jié)果異常 結(jié)果正常 告知患者情況并進(jìn)行遺傳咨詢 繼續(xù)產(chǎn)前檢查 繼續(xù)產(chǎn)前檢查 同意終止妊娠 不同意終止妊娠 并簽字 并簽字 終止妊娠并行遺傳學(xué)檢查 建議尸檢等 記錄妊娠結(jié)局 27 5. 寧夏回族自治區(qū) 羊膜腔穿刺技術(shù)規(guī)范 基本原則 羊膜腔穿刺只適合于醫(yī)學(xué)指 征而無(wú)禁忌者。 （ 4） 定期統(tǒng)計(jì)產(chǎn)期超聲診斷符合率 。 超聲診斷報(bào)告：診斷報(bào)告有兩人簽字，疑難病例經(jīng)超聲產(chǎn)前診斷專家組會(huì)診后出報(bào)告，陽(yáng)性結(jié)果有圖像記錄，因客觀原因?qū)е聦?duì)胎兒解剖評(píng)價(jià)受限制的情況，有記錄在報(bào)告上。 （ 3） 超聲儀配有穿刺引導(dǎo)裝置。 遺傳咨詢需注意的問(wèn)題 ： （ 1） 闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進(jìn)行篩查或診斷的時(shí)限性、風(fēng)險(xiǎn)和可能結(jié)局。 遺傳咨詢技術(shù)要求 （ 1） 采集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T要全面了解咨詢對(duì)象的情況，詳細(xì)詢問(wèn)咨詢對(duì)象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、 配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。 （ 2） 不明原因智力低下的父母。 基本