【正文】 不同工作區(qū)的設備物品如加樣器、試劑等的移出或不同工作區(qū)間發(fā)生混 43 淆。樣品處理區(qū)工作臺前上方，應安裝 40W 日光燈一盞。 3） 保證實驗室工作人 員有充分的教育、實踐和訓練機會，使能勝任所從事的工作（準確、及時和高效） 4） 建立和不斷更新實驗室的操作規(guī)程，保證病人的隱私。 二、 基本要求 1． 資源和設備 1） 實驗室空間、設備、裝備和物資供應必須滿足實驗在安全、準確和規(guī)定的標準下進行。 8） 實驗室有義務接受其他實驗 室不能從事的檢驗項目。 9） 樣品及登記記錄經(jīng) 實驗室技術總管核查無誤后，簽發(fā)按病設計的檢驗工單，派送給檢驗項目主管技術人員，進行分析，必須在母管中保留部分樣品并妥善保存。 4． 質(zhì)量控制、保障與改進 1） 有關質(zhì)量控制（ QC）、質(zhì)量保證（ QA）和質(zhì)量改進（ QI）的計劃，實驗室必須有書面檔案，以保證所有的試劑、設備、方法和人員操作處于良好的水平。 2） 補充或修改內(nèi)容必須得到實驗室主任的批準。 7） 使用規(guī)范化的登記表、檢驗工單、報告單 三、產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷 ，即在對有診斷指征的胎兒在孕早期診斷其基因型，除Ｘ連鎖疾病外， 禁止進行胎兒宮內(nèi)性別診斷 。 4）要簽訂產(chǎn)前診斷合同書，明確該病種采用的診斷方法、診斷的成功率、診斷的準確性，聲明實驗室只對試驗的結果的準確性負責。 在標志位點與疾病位點之間存在互換可能時，應該使用基因中及基因兩端的多個標記位點進行分析，檢測可能的染色體重組 5．樣品來源鑒定 在基因分析中，當胎兒的標記基因型與孕婦相同時，應警惕母源污染甚至可能根本就沒有采集到胎兒的材料。 5. 婚后多年不育的夫婦。 3．遺傳病再現(xiàn)風險的估計：依據(jù)染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風險；單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進行家系分析，進一步進行發(fā)病風險估計并預測其子代患病風險。手術 操作后應做好手術記錄。 7．其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。 55 外周血細胞染色體培養(yǎng)操作常規(guī) 適用于不明原因的智力低下伴先天畸形者及其血親 ；智力雖正常，但具有兩個以上器官不明原因的先天畸形者及血親；原發(fā)性不孕癥之夫婦；原發(fā)行閉經(jīng)或不明原因的繼發(fā)性閉經(jīng)；性發(fā)育不全或兩性畸形者；不明原因的流產(chǎn)、死產(chǎn)及新生兒死亡、畸胎史的夫婦；疑有遺傳病患者或攜帶者及其血親。 穿刺禁忌證 1．術前感染未治愈或手術當天感染及可疑感染者。 3．曾生育過染色體病患兒的孕婦。 5．提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T應向咨詢對象提供結婚、生育或其他建議。 9. 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。 7．報告 只報告檢測的結果，不提出任何的臨床意見 50 51 遺傳咨詢診療常規(guī) 一、目的 對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬，就此病的轉(zhuǎn)歸、發(fā)病 或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見 二、遺傳咨詢的對象 1．夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。 3．樣品處理 樣品的處理及分析的原則同一般檢驗，如由兩個人獨立進行分析。進行產(chǎn)前診斷的實驗室要盡可能明確臨床診斷標準。 6） 遵循規(guī)范化的檢驗流程圖： （ 1）檢驗的樣品接收后，分出一部分存留，待獲得的檢驗結果得到實驗室主任核實通過后。 2） 所有試劑、溶液都必須標注清楚名稱、濃度、配置時間和配置者姓名，如果需要還德 在操作手冊、試劑和溶液的瓶簽上標出過期日期。 2） 檔案數(shù)據(jù)可可以通過病人的名字或其他特定的識別號進行交互檢索。還要有樣品采集的日期和時間。 5） 溫度限制的儀器設備，如冰箱、冷凍柜（ 20℃、超低溫）、液氮罐和溫箱，必須經(jīng)常察看，接受年度檢測，維持良好的工作狀態(tài)。 8） 當不在實驗室時，主任應該委托代理人行使職責。所有人員必須持有合格資格證書。不同的實驗區(qū)應有其各自的清潔用具。 原則上臨床 PCR 實驗室應分為 4 個隔開的工作區(qū)域，每一區(qū)域都應有專用的儀器設備。會診由科室主任主持。 三、 了解隨訪對象進一步的處理結果，繼續(xù)妊娠者應追蹤直至胎兒出生，記錄觀察結果。 二、 一般常規(guī)標本要及時處理 三、 操作過程要認真、仔細，養(yǎng)成一步一核對的工作習慣，防止差錯發(fā)生。 3．科主任負責審核月報表并簽字，科主任外出時由代理主任負責審核月報表并簽字。 五、 關鍵記錄保存一個世代的時間（ 20 年），銷毀前必需有科室主任的授權。 36 六、 使用單位領取試劑前必需辦理和藥品會計試劑出庫手續(xù)，才可領取試劑。 七、 由各組請領人員清點并簽字登記。 八、 儀器檔案及使用和維修情況一律交專人妥善保管。 三、 建立簡明扼要的操作卡，要嚴 格執(zhí)行操作程序，并在使用后進行登記，儀器的調(diào)試和校正等由科內(nèi)儀器設備管理人員進行操作。 2． 電子數(shù)據(jù)要嚴格從程序上控制訪問權限、修改權限，計算機設置 33 個人密碼，防盜取，防刪改，防病毒，防黑客。 2. 實驗室工作人員必須做到以人為本、以現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學理論、最先進技術、一流的服務于就診者。 手術室消毒隔離制度 一、 工作人員進入手術室前戴口罩、帽子，換拖鞋并洗手。 二、 實驗臺、桌面、椅子及門把手等每日用 %的 84 消毒液擦拭 12 次。 按制度做好所有檔案的保管工作，未經(jīng)中心主任批準不能泄露任何檔案材料。 負責儀器的安裝、使用、保養(yǎng)和維修。 參加檢驗工作，檢查本專業(yè)的檢驗質(zhì)量，開展質(zhì)量控制工作。 指導全科結合臨床開展科學研究工作。 學習運用國內(nèi)外先 進技術組織開展新技術、新業(yè)務和對研究生指導科研工作，總結經(jīng)驗攥寫學術論文 督促檢查本科人員嚴格執(zhí)行各項規(guī)章制度及操作常規(guī)，經(jīng)常進行醫(yī)療安全教育，嚴防事故、差錯。 嚴謹求實，奮發(fā)進取鉆研醫(yī)術，精益求精。時刻為病人著想，千方百計為病人解除病痛。 /孕婦，遺傳咨詢醫(yī)師對結果應進行解釋和給予相應的醫(yī)學建議，由病人 /孕婦夫妻雙方自行選擇處理方案。但操作不會引起胎兒畸型 , 出生后胎 18 兒畸型發(fā)生率與隨機發(fā)生概率相同。 二、產(chǎn)前診斷時間 １．孕絨毛采樣檢查宜在孕８周～ 11 周進行；２．羊水穿刺檢查宜在孕 16 周 ~21周進行；３．臍血管穿刺檢查宜在孕 18 周 ~24 周進行。 4． 產(chǎn)前篩查高風險者需選擇進行產(chǎn)科超聲檢查、染色體檢查和羊水生化檢查。 預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進工作。實驗室操作及臨床診治技術力量完全可以保證。鄔玲仟教授 ： 長江學者 醫(yī)學遺傳學博士 臨床遺傳主任醫(yī)師 ?，F(xiàn)有專業(yè)技術人員 13 人，其中高級職稱 1 人， 中級職稱3 人。 長治市婦幼保健院的歷史可溯源至 1952 年，于 1979 年在長治市城西路 48 號建成，經(jīng)過六十多年的風雨洗禮和幾代婦幼人的不懈努力，目前已發(fā)展為一所保健與臨床緊密結合，集醫(yī)療、保健、 預防、科研、教學為一體的三級甲等婦幼保健院，承擔著全市十三縣區(qū)的婦幼衛(wèi)生技術培訓、業(yè)務指導、信息管理和保健醫(yī)療服務工作，是中國婦幼保健協(xié)會會員單位、全國 基層婦幼保 健機構工作委 員會主任委 員單位、山西省婦幼保健協(xié)會會員單位、長治醫(yī)學院教學醫(yī)院。 我省在 1980 年開展了細胞遺傳學診斷工作，主要在山西省婦幼 保健院與山西省醫(yī)科大學第一、第二附屬醫(yī)院建立了遺傳室，開展遺傳咨詢、染色體診斷等工作。 多年致力于細胞遺傳學和分子遺傳學方面的研究，發(fā)現(xiàn)了八例人類染色體異常世界首報核型，收入《中國人類染色體異常圖譜》，填補了國際上的空白。 1995 年我國實施了《中華人民共和國母嬰保健法 》， 2020 年 6 月國務院頒布的《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》中規(guī)定醫(yī)療保健機構應當為育齡婦女和孕產(chǎn)婦提供產(chǎn)期保健服務，根據(jù)依法服務的客觀要求，衛(wèi)生部于 2020 年 12 月頒布了《產(chǎn)前診斷管理辦法》和相關技術規(guī)范。在全省首家開展孕早期產(chǎn)前篩查，組織設置了產(chǎn)前診斷中心負責產(chǎn)前診斷的臨 床技術服務，設有臨床組、實驗組、影像專業(yè)組；房屋及設備設施均達到《 山西省 產(chǎn)前診斷機構準入標準》中規(guī)定的要求，并具有優(yōu)秀的婦產(chǎn)科、兒科、 B 超室、病理科、臨床遺傳學專業(yè)的技術力量。碩士研究生 35 人，在讀研究生 18 人，本科生 317 人，醫(yī)院固定資產(chǎn) 億元，設備總值 9929 萬元。 一、 產(chǎn)前診斷技術人員、設備 （一）人員 我院現(xiàn)有從事產(chǎn)前診斷專業(yè)技術人員 17 人，主任醫(yī)師 3名，副主任醫(yī)師 7 名，中初級技術人員 7 名 ，所有人員均在醫(yī)學遺傳、產(chǎn)前診斷、婦產(chǎn)科及相關醫(yī)療技術方面經(jīng)過多次國內(nèi)培訓。中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所協(xié)和醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院：黃尚志教授 張學教授 馬紹武教授 曾宣教授。 常見染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見的嚴重肢體畸形等產(chǎn)前篩查和診斷。HCG、 AFP、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估，得出胎兒患 唐氏綜合征（即 21三體綜合征） 、 18三體和神經(jīng)管畸形（ NTD）的風險度，并非確診。獲得的細胞經(jīng)體外培養(yǎng)收獲后作染色體分析。 五、技術數(shù)據(jù)統(tǒng)計及說明 1．由于取樣有局限性 ,有時不能取到合適的樣品 ,考慮安全性 ,最多取樣兩次。 遺傳病包括單基因病、多基因病和染色體病三大類。 15 天取結果，如遇特殊情況或疑難病例需延長發(fā)報告時間，在未出報告期間懷孕所產(chǎn)生的后果由本人承擔。 五、 為病人保守秘密，實行保護性醫(yī)療，不泄露病人隱私與秘密。 負責檢查儀器設備的使用，及保管和維修情況，指定人員負責登記、統(tǒng)計和資料積累的報告工作。 承擔對下級醫(yī)師和進修、實習人員的教學培訓工作。 26 實驗室負責人職責 在中心主任領導下負責生化免疫室和細胞遺傳室的檢驗、教學、科研工作。 負責產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷各種標本的采樣、檢測與質(zhì)量控制。 28 檔案管理人員職責 建立遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷檔案管理制度和計算機管理系統(tǒng)。 負責高風險孕婦的召回， 負責對各產(chǎn)前篩查機構的督查、質(zhì)控和培訓工 作，協(xié)調(diào)產(chǎn)前診斷和篩查的有關事宜。 30 六、 工作完畢后用肥皂、流動水洗手或消毒液泡手 12 分鐘。 六、 手術器械及物品 ，必須一用一滅菌，一次性注射器、窺器、手 31 套使用后放入黃袋內(nèi)送供應室焚燒。 2． 科室所有診療檢驗結果與醫(yī)療文件同等重要，病房的檢驗結果一律不允許私自交給病人，以防化驗單丟失，專人發(fā)放化驗單。 7． 對病人的檢驗結果，實驗室無權轉(zhuǎn)告他人，只限當事人和主管醫(yī)生知道。 4． 不經(jīng)設備科允許不得隨意拆修儀器。 四、 報科主任審批。 三、 毒性類試劑的使用需科主任審批后才能發(fā)放，不得隨意使用。 三、 登記內(nèi)容為姓名、性別、出生日期、母親姓名、初步臨床診斷、樣品的收到日期、采集的時間、樣品的類型、樣品量和質(zhì)量、申請檢驗項目類型、送檢醫(yī)師的姓名、病人的聯(lián)系信息。 二、 范圍 適用于個實驗室負責 人每月工作總結，科室月報負責人向上級部門匯報每月工作。科室主任對上報表審核、簽字。 40 隨訪追蹤觀察制度 由于接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的孕婦在接受檢查后往往離開醫(yī)院，為保證產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的有效性，醫(yī)務人員須耐心負責的向孕婦說明隨訪的方法，保持聯(lián)系。 三、 科內(nèi)會診：由主管醫(yī)師或主治醫(yī)師提出，科主任召集有關醫(yī)務人員參加。 八、 作好轉(zhuǎn)診記錄，隨時和病員保持通訊聯(lián)系，追蹤了解病員的診治情況。進入各個工作區(qū)必須遵循一嚴格的順序，只能按單一方向進行，即從試劑儲存區(qū)和準備區(qū)→樣品處理區(qū)→ PCR擴增區(qū)→擴增產(chǎn)物分析區(qū)。 樣品處理區(qū)和擴增區(qū)這兩區(qū)應有空間恒溫設備，空氣恒溫宜為 25℃，空氣濕度宜≤ 70%。 45 5） 經(jīng)常與實驗室主管和一般工作人員交流，提供咨詢。 2） 所有實驗室都必須參與和接受國家規(guī)定的考核。 2． 樣品運輸及接收 1） 樣品的運輸和處理要符合國家的規(guī)定 ,因為任何人類組織都可能含帶感染源 . 2） 實驗室接收的樣品需要有醫(yī)師的申請書 ,產(chǎn)前診斷的病例需要有孕婦夫婦簽署的合同書 . 3） 申請書應包括病人的名字、出生日期、母親姓名、病例摘要、檢驗的項目，如果需要的話，還應該有病人的種族和家系圖，以供選擇適宜的檢測和合理解釋結果。 10） 所有需要培養(yǎng)的樣品必須在采集后 1日內(nèi)到達實驗室。 （ 1） 用于細胞培養(yǎng)的試劑需進行污染、特殊細胞生長能力的實驗。 3） 實驗室主任必須每年復審一次，簽字認可。 1 ．條件 1）臨床診斷要準確。 2． 樣品采集