“唐氏綜合癥等4種疾病的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)研究”報告(完整版)
【正文】 史家庭產(chǎn)前診斷，減少患兒出生。 (2)直接非醫(yī)療費用 C2：因診斷、手術(shù)、住院、門急診和康復(fù)治療而支出的交通費和住宿費。這些基因編碼的蛋白質(zhì)包括離子通道蛋白、膜蛋白、轉(zhuǎn)錄因子和機構(gòu)蛋白等。 AS的遺傳機制 ? 缺失：見于 70~75%的患者，多數(shù)為母源性15q1113新發(fā)缺失； ? 基因突變：見于 20%的患者，與 UBE3A和MECP等基因突變有關(guān)； ? 印跡突變：見于 5%的患者， 15號染色體的異常甲基化可提示印記缺陷； ? 單親二體：僅見于 2~3%的患者，由兩條 15號染色體均來自父親單親二體 (UPD)引起。臨床表現(xiàn)為頻繁大笑、易激惹、多動、注意力集中短暫、語言障礙、癲癇、步態(tài)緩慢、共濟失調(diào)等，并常伴有突頜、大口、喜露舌等特殊面容。發(fā)育畸形，如顱面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾異常；患者或家族中有人表現(xiàn)心臟異常、泌尿系統(tǒng)異常，或甲狀腺的異常腫大等。 ? 目前無有效的治療措施，對有 DMD家族史、曾生育患兒史、女性攜帶者等高危人群進行遺傳咨詢、基因檢測、產(chǎn)前診斷等遺傳學(xué)方法，是實現(xiàn)該病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，并減少患兒出生的重要預(yù)防措施。
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