產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹-文庫(kù)吧在線(xiàn)文庫(kù)
【正文】 或存在染色體異常軟指標(biāo)遺傳咨詢(xún)拒絕產(chǎn)前診斷孕 2028周系統(tǒng)胎兒超聲檢查介入性產(chǎn)前診斷（羊水 /臍帶血胎兒染色體） 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢(xún) 如何解釋?zhuān)縫風(fēng)險(xiǎn)率以 1/n（ 1： n）表示，意味著出生患兒存在 1/n的可 能性。p高 風(fēng)險(xiǎn) 的意 義 : 一個(gè)陽(yáng)性的 篩查報(bào) 告只表明患有唐氏 綜 合癥的機(jī)會(huì) 較 其它胎兒稍高 ,為 了進(jìn) 一步 證實(shí) 胎兒是否患有異常的胎兒 , 建 議進(jìn)行 產(chǎn) 前 診 斷 檢查 胎兒染色體 。p 對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪(fǎng)率 ≥95%），并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。 會(huì)診、轉(zhuǎn)診制度 遺傳咨詢(xún)門(mén)診醫(yī)師職責(zé)。 2．相關(guān)科室會(huì)診：由于病情疑難復(fù)雜，非一個(gè)科能夠解決，需要其他科協(xié)助診斷治療時(shí)，由主治醫(yī)師提出，主任醫(yī)師同意，并填寫(xiě)會(huì)診申請(qǐng)單送有關(guān)科室。會(huì)診時(shí)要耐心聽(tīng)取病情匯報(bào)，認(rèn)真細(xì)致地檢查病人，科學(xué)地、實(shí)事求是地提出診療意見(jiàn)，供其它科室或醫(yī)院參考。3．檢查患者術(shù)前準(zhǔn)備資料是否齊全，包括： 1) 常規(guī) B超檢查：了解胚胎或胎兒大小、臍帶、羊水、胎盤(pán)位置以及孕婦子宮附件等情況； 2) 術(shù)前常規(guī)血檢：血常規(guī)、凝血功能、血型、乙肝兩對(duì)半、 RPR+HIV。8．隨訪(fǎng)患者至分娩后。 ，應(yīng)事先征求患者同意。記錄患者本人妊娠情況，胎兒情況，分娩和新生兒出生后健康情況。 。 14:30:0914:30:0914:303/21/2023 2:30:09 PM1以我獨(dú)沈久，愧君相 見(jiàn)頻 。 三月 21三月 21Sunday, March 21, 2023很多事情努力了未必有 結(jié) 果，但是不努力卻什么改 變 也沒(méi)有。 2:30:09 下午 2:30 下午 14:30:09三月 21 楊 柳散和 風(fēng) ，青山澹吾 慮 。 三月 212:30 下午 三月 2114:30March 21, 20231 業(yè) 余生活要有意 義 ，不要越 軌 。 14:30:0914:30:0914:30Sunday, March 21, 20231知人者智，自知者明。 三月 21三月 2114:30:0914:30:09March 21, 20231意志 堅(jiān) 強(qiáng) 的人能把世界放在手中像泥 塊 一 樣 任意揉捏。 21 三月 20232:30:09 下午 14:30:09三月 211比不了得就不比，得不到的就不要。產(chǎn)前篩查中易被誤導(dǎo)的問(wèn)題n 所有的 21三體均能通過(guò)篩查來(lái)發(fā)現(xiàn)；做過(guò)產(chǎn)前篩查肯定不會(huì)有胎兒異常問(wèn)題了n 不是所有的胎兒異常均能查出n 篩查疾病的種類(lèi)有限n 篩查有一定的漏檢率產(chǎn)前篩查中易被誤導(dǎo)的問(wèn)題n 高齡孕婦需要做產(chǎn)前篩查n 不是只有 35歲以上的孕婦才有胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。6．定期分析有完整隨訪(fǎng)資料的產(chǎn)前診斷病例，總結(jié)產(chǎn)前診斷手術(shù)的并發(fā)癥和診斷符合率。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)病例追蹤制度1．手術(shù)前必須取得患者本人簽署產(chǎn)前診斷手術(shù)知情同意書(shū)。絨毛產(chǎn)前診斷知情同意書(shū)羊水產(chǎn)前診斷知情同意書(shū)臍血產(chǎn)前診斷知情同意書(shū)介入性產(chǎn)前診斷保護(hù)患者隱私制度 。6．術(shù)后記錄手術(shù)日期、術(shù)前體溫、血壓、手術(shù)過(guò)程、所取標(biāo)本類(lèi)型、性狀、標(biāo)本量及術(shù)畢 B超復(fù)查胎兒情況、血壓，并簽名。較重病人轉(zhuǎn)院時(shí)應(yīng)派醫(yī)護(hù)人員護(hù)送。會(huì)診由提出申請(qǐng)的科主任主持。，包括病案記錄、輔助檢查結(jié)果和其他資料，均屬專(zhuān)業(yè)信息，應(yīng)在嚴(yán)格保密的情況下進(jìn)行保存，不得列入其他資料之中。 — 定的臨床經(jīng)驗(yàn)，并掌握遺傳病的診斷技能。p醫(yī)師及技術(shù)人員的培訓(xùn)與交流p規(guī)范和完善各項(xiàng)規(guī)章制度p多學(xué)科會(huì)診及轉(zhuǎn)診學(xué)說(shuō)規(guī)范和完善各項(xiàng)規(guī)章制度n 遺傳咨詢(xún) 規(guī)章制度n 產(chǎn)前篩查 規(guī)章制度n 多學(xué)科會(huì)診規(guī)章制度n 細(xì)胞遺傳規(guī)章制度n 介入性產(chǎn)前診斷規(guī)章制度n 超聲影像診斷規(guī)章制度遺傳咨詢(xún) 規(guī)章制度主要包括 :167。 對(duì)于產(chǎn)前篩查確定的 21三體、 18三體等異常妊娠的高危孕婦，醫(yī)生應(yīng)在 核對(duì)孕周 后建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，行 胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 排除染色體病 。p 風(fēng)險(xiǎn)率若大于臨界值，則為高風(fēng)險(xiǎn)；小于的臨界值，則為低風(fēng)險(xiǎn)。必須指出，篩查得出的 “ 高風(fēng)險(xiǎn) ” 或 “ 篩查陽(yáng)性
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