減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生的錯(cuò)誤及它的后果-文庫(kù)吧在線文庫(kù)
【正文】 常見(jiàn)多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發(fā)育不全，手指弓形紋過(guò)多，約 1／ 3患者為通貫掌。 四、其它染色體三體綜合征 ? 比較重要的有 8號(hào)、 22號(hào)三體綜合征等?，F(xiàn)以 5q－綜合征，即貓叫綜合征為介紹如下?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。男性患者不能生育，沒(méi)有遺傳給下一代的問(wèn)題。 ? 據(jù)記載減數(shù)分裂的兩個(gè)階段都有可能造成常染色體數(shù)目的異常 .雖然這兩種現(xiàn)象所造成的合子染色體數(shù)目異常的結(jié)果是相同的 ,但是他們還是可以被區(qū)分的。我們往往只能看著我們的孩子忍受這種痛苦，在歧視的目光中度過(guò)短暫的一生。 是什么原因造成了減數(shù)分裂 1期比 2期更容易發(fā)生異常呢？ ? 多項(xiàng)研究表明， 21三體綜合征是建立在母體內(nèi)染色體的遺傳重組率大大降低上的。 減數(shù)分裂 ? 凡是進(jìn)行有性生殖的動(dòng)植物，在從原始的生殖細(xì)胞發(fā)展到成熟的生殖細(xì)胞的過(guò)程中，都要進(jìn)行減數(shù)分裂。而這其中大齡母親的風(fēng)險(xiǎn)率比年輕母親的高許多倍。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)還有小頭、滿月臉、眼裂過(guò)寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。此類(lèi)患兒大多在 2－ 3個(gè)月內(nèi)死亡，平均存活 71天，只有極個(gè)別病人超過(guò)兒童期。腎畸形，腎盂積水也很常見(jiàn)。智力發(fā)育障礙見(jiàn)于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。 ? 患者平均壽命只有 。易位型占 3％ 4％。因?yàn)橐恍《稳旧w中也含有許多的基因。 XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過(guò) 180cm，偶爾可見(jiàn)隱睪，睪丸發(fā)育不全并有產(chǎn)精過(guò)程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無(wú)胡須，體毛少，約 25％的患者有乳房發(fā)育。 ? Turner綜合征的核型除典型的 45， X（約占 55％）外，還有各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常的核型。雖然大號(hào)的染色體三體也存在過(guò)，但只有較小的染色體三體有存活的可能。 （二）非整倍體（ aneuploidy） 定義：是指一個(gè)細(xì)胞中的染色體數(shù)和正常二倍體的染色體數(shù)相比，不規(guī)則地增多或減少了。 NEW WORDS ? Meiotic 減數(shù)分裂 標(biāo)題 ? Homologous 同源的 P1 L2 ? Gamete 配子 P1 L5 ? Ruse 融成一體 P1 L8 ? Zygote 合子 P1 L9 ? Embryo 胚胎 P1 L11 ? Conception 懷孕 P1 L12 ? Infant 嬰兒 P1 L13 ? Aneuploidy 非整倍體 P1 L14 ? Trisomy 三體性 P2 L4 ? Monosomy 單體性 P2 L7 ? Autosome 常染色體 P2 L8 ? Lethal 致死的 P3 L3 ? Term
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