減數(shù)分裂過程發(fā)生的錯誤及它的后果(存儲版)
【正文】 片段的三體性（重復(fù)），同時又伴有其它染色體的異常（如缺失、易位），這一類部分三體性的表型比較復(fù)雜，常兼有重復(fù)和缺失片段的某些癥狀；另一類為染色體的某一片段的單純重復(fù)或三體性，這在人類極為少見。患兒面部情似很機靈，但實則智力低下非常嚴(yán)重（智商常低于 20），發(fā)育遲滯也很明顯。不分離常發(fā)生在母方生殖細胞，約占病例數(shù)的 95％，另 5％見于父方，而且主要發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。 所以如果你想了解為什么會產(chǎn)生一個染色體數(shù)目異常的卵子，那么你就需要了解更多的有關(guān)減數(shù)分裂的各個階段及其影響的知識了。例如，在調(diào)查了 433例 21三體綜合征的患兒后，發(fā)現(xiàn) 373例的錯誤發(fā)生在1期， 60例則在 2期。但我們不能放棄， after all ， the hope is a good thing ，isn’t it？為了我們健康優(yōu)秀的下一代，為了全人類的幸福，我們要負起責(zé)任，認真對待愛情、婚姻、生育，不能盲目地提倡晚婚晚育，應(yīng)當(dāng)科學(xué)育兒，這樣我們的下一代才能健康茁壯地成長。少數(shù)的染色體數(shù)目異常是在合子里帶有 2個同源染色體，然而大部分的變異是在合子中遺傳了 2個姐妹染色單體。 又是什么原因造成大齡婦女容易產(chǎn)生一個 21三體綜合征的患兒呢？ 各種研究表明：大齡婦女的卵細胞在減數(shù)分裂時，更容易產(chǎn)生染色體不分離的異常卵子。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占 80％，不平衡易位引起的占 10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導(dǎo)致的 5p－綜合征不多見。 貓叫綜合征 ? 又名 5q－綜合征，為最見的缺失綜合征，其發(fā)病率估計為 1： 50000，女性多于男性。都伴有明顯的發(fā)育畸形和智力低下。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側(cè)屈起。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。一般說來，易位型的癥狀比典型的要輕些，在 Dq21q中，最常見的是 14q21q，占 Dq21q的 %，其次為 13q21q，占 22%，而 15q21q占 %。精神發(fā)育遲滯或智力低下（ mental retardation,MR）是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在 2550之間，高于 50的很少。多數(shù)具有三條 X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有 15％患者為兩個或更多細胞系的嵌合體，其中常見的為 46， XY／ 47，XXY。根據(jù)白種人的資料，身高 180cm的男性患病率為 1／ 260，在精神病患者或刑事收容機構(gòu)中為 1／ 100，在因不育而就診者中約為 1／ 20。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。如果不分離的染色體是 X染色體，那么三倍體合子可能是 XXY或 XXX，單體合子可能是 XO或 YO。如果一個細胞中的染色體數(shù)為單倍體的三倍，稱為三倍體（ 3n=69）。如果每對中減少一個成員，即只有 23個染色體，成為單倍體（ n）。如果這個染色體是常染色體，兩個異常的配子和兩個正常的配子相結(jié)合，就形成一個三倍體合子和一個單倍體合子。患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳腺發(fā)育差，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。 ? Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達到 ‰ 。 ? 絕大多數(shù)患者的核型為 47， XXY。發(fā)病率約為 ‰ 或 1/2女性患者通常無月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。易位型的核型有多種 ,最常見的是Dq21q，占全部易位型的 %,其次是 21qGq,占 ％，其它易位型 5％。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平， 2／ 3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它
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