20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—zfw-遺傳病20xx(1)(存儲(chǔ)版)
【正文】 或鱗狀細(xì)胞癌。,白化病對(duì)病人(b236。 分子機(jī)理：血紅蛋白β鏈上一個(gè)谷氨酸殘基變成了纈氨酸殘基。i)β鏈上的一個(gè)谷氨酸變成纈氨酸,第二十三頁(yè)，共九十八頁(yè)。o)，肝脾腫大 輸血治療，外表基本正常,第二十六頁(yè)，共九十八頁(yè)。m225。,第三十一頁(yè)，共九十八頁(yè)。,南希教授（中）正在攙扶當(dāng)?shù)貎擅嗤㈩D舞蹈癥患者穿過(guò)泥濘(n237。jǐ)要去哪兒！,第三十六頁(yè)，共九十八頁(yè)。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。 心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。nɡ)，叱咤球場(chǎng)，威風(fēng)八面，1988年卻猝死于比賽場(chǎng)上，她的死因就是主動(dòng)脈瘤破裂出血。ng),第四十五頁(yè)，共九十八頁(yè)。是一種由于(y243。,X染色體隱性遺傳病,致病基因(jīyīn)位于X染色體； 致病基因是隱性基因； 男性多于女性，雜合子不發(fā)病，但為攜帶者。其中凝血因子Ⅷ和Ⅸ位于Ⅹ染色體上，血友病正是因?yàn)檫@兩個(gè)因子之一的基因發(fā)生突變所致。i duō l236。yli225。n) 3）假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,第六十一頁(yè)，共九十八頁(yè)。 相當(dāng)(xiāngdāng)一部分常見(jiàn)病或多發(fā)病，如：糖尿病、高血壓、精神分裂癥、支氣管哮喘等，都屬多基因遺傳病。,（三）、染色體遺傳病,由于染色體畸變，包括(bāoku242。,第七十頁(yè)，共九十八頁(yè)。,2）貓叫綜合征,發(fā)病率：約1/50000，男女比率約1：2； 遺傳基礎(chǔ)：5號(hào)染色體短臂缺失； 臨床特征：貓叫樣哭聲、小頭、智力低下(dīxi224。,4）Klinefelter綜合征（先天性睪丸(ɡāo w225。ng)X綜合征 混合性性腺發(fā)育不全 XXX綜合征,第七十九頁(yè)，共九十八頁(yè)。o ch225。i ji233。,方法：DNA電泳(di224。ng)治療 向病人體內(nèi)補(bǔ)充缺失的蛋白質(zhì)。i)性囊泡化病（CF）病兒吸入基因工程法制備的DNA酶粉，癥狀大為改善。,第九十三頁(yè)，共九十八頁(yè)。 2000年3月7日，F(xiàn)DA和NIH公布了兩項(xiàng)新措施(cu242。,第九十七頁(yè)，共九十八頁(yè)。心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。,。ng)地區(qū)。nb225。,第九十五頁(yè)，共九十八頁(yè)。,嚴(yán)重綜合(zōngh233。,第九十頁(yè)，共九十八頁(yè)。)中苯丙氨酸含量 白化病——戴帽子和墨鏡,第八十九頁(yè)，共九十八頁(yè)。l236。)：PCR產(chǎn)物測(cè)序,第八十四頁(yè)，共九十八頁(yè)。n),第八十一頁(yè)，共九十八頁(yè)。tā)的性染色體異常疾病,脆性(cu236。zhēng)：外表女性，身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢萎縮，乳房不發(fā)育、性器官發(fā)育不良，不育； 治療：使用雌激素治療可改善患者的第二性征發(fā)育，但由于無(wú)卵排出，無(wú)生育能力。,第七十三頁(yè)，共九十八頁(yè)。n)基礎(chǔ)：多一條21號(hào)染色體； 臨床表現(xiàn)：扁平面容、短頭、鼻梁低、內(nèi)眥贅皮、外眥上斜、耳小、眼距寬、大舌頭、口常張開(kāi)、流口水、先天性心臟病、智力障礙、常呈通貫手。,精神分裂癥子代(zǐd224。n),第六十三頁(yè)，共九十八頁(yè)。,2）遺傳性腎炎(sh232。 該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管重吸收磷減少所致。,Beatrice To Spanish,Alix To Russia,Irene To Prussian,Victoria,第五十六頁(yè)，共九十八頁(yè)。,第五十四頁(yè)，共九十八頁(yè)。,2）血友病,患者表現(xiàn)為血凝過(guò)程受阻，常常在有傷口時(shí)，出血(chū xiě)不止； 血凝機(jī)制包括一系列蛋白水解酶活化過(guò)程的級(jí)聯(lián)反應(yīng)。,1,2,3,第四十九頁(yè)，共九十八頁(yè)。ng),第四十七頁(yè)，共九十八頁(yè)。,3）并指、多指與短指畸形(jīx237。,海曼（Flo Hyman），原美國(guó)女排著名主攻手，身高臂長(zhǎng)(b236。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。n b236。,圖中的女人也是一位病患。)遺傳病基金會(huì)負(fù)責(zé)人，熱心推動(dòng)亨廷頓氏病的研究,第三十三頁(yè)，共九十八頁(yè)。,第三十頁(yè)，共九十八頁(yè)。ng)地區(qū),第二十八頁(yè)，共九十八頁(yè)。,18個(gè)月，未治療(zh236。ng d224。,第二十一頁(yè)，共九十八頁(yè)。i)玩耍。 y225。)先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病，發(fā)病率約為1/10000。 治療：減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸。因?yàn)槟X發(fā)育受阻，智力(zh236。 根據(jù)缺陷基因的位置(w232。) 病史，發(fā)現(xiàn)并研究了第一例遺傳病――尿黑酸尿癥，并發(fā)現(xiàn)該病在家族中的遺傳遵循孟德?tīng)栆?guī)律，由單個(gè)隱性基因控制。,在一些發(fā)達(dá)國(guó)家，嬰兒死亡率中的50％歸因于遺傳病。ini224。ng)回顧,主要的概念(g224。,第三頁(yè)，
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