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20xx年醫(yī)學(xué)專題—x染色體遺傳病(存儲(chǔ)版)

2024-11-04 13:00上一頁面

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【正文】 。ng)總結(jié),X染色體遺傳病。體檢:高169cm,重60kg,無陰毛,大、小陰唇發(fā)育(fāy249。u)異常病例分享,Xq13 46,X,t(X。,Xq26 缺失(quē shī)綜合征,第四十七頁,共五十二頁。nɡ)特征,Filges等人在2011年報(bào)道了兩名意大利兄弟,他們都從表現(xiàn)正常的母親那里遺傳了約200kb大小,包含有PTCHD1基因的Xp22.11中間缺失性染色體。i)從他未患病的媽媽那里遺傳了一個(gè)包含PTCHD1基因的Xp22.11缺失的半合子。 涉及的基因主要有: DELXp22.11, PTCHD1 ,CXDELp22.11, AUTSX4等。 c、對(duì)于有斜視、癲癇、二尖瓣脫垂等癥狀的患者給予相應(yīng)的??浦委?。,治療(zh236。,臨床(l237。n chu225。nxi224。,第三十四頁,共五十二頁。)序列中每910個(gè)CGG重復(fù)有1個(gè)AGG嵌入,(CGG)n 在重復(fù)片段長度和AGG嵌入模式上都存在多態(tài)性,在其上游大約250bp處有一個(gè)CpG島。i)“標(biāo)記X染色體” 1977年澳大利亞Sutherland,定位于Xq27,并命名為脆性部位(fragile site),脆性X綜合征因此得名 1991年脆性X綜合征致病基因被Verkerk等用定點(diǎn)克隆技術(shù)在Xq27.3附近發(fā)現(xiàn),命名為脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1-FMR1),此時(shí)該病才被確定為單基因遺傳病。g242。li225。,24,Klinefelter syndrome,又稱XXY綜合征或克氏綜合征 發(fā)病率1/1000 是引起男性性功能低下(dīxi224。),遺傳學(xué)檢查方法: 染色體檢查 (常規(guī)) FISH、PCR (必要時(shí),檢測嵌合體) CGH array (新興方法) 產(chǎn)前診斷方法 檢測孕婦血清抑制素A和hCG水平 B超 胎兒染色體分析 羊水(y225。,第二十頁,共五十二頁。nzhě),17歲,138cm,153cm,175cm,第十七頁,共五十二頁。 Turner綜合征是唯一已知的性染色體單體病(sex chromosome monosomy)。 當(dāng)某一X染色體存在自身的結(jié)構(gòu)異常,那么這條異常的X染色體總是優(yōu)先失活(環(huán)狀X染色體除外,因?yàn)榄h(huán)狀X染色體上的Xist基因不表達(dá))。,Lyon假說補(bǔ)充(bǔchōng)學(xué)說,X染色體的部分失活 約10%~15%的基因逃避了失活。,Lyon假說(jiǎ shuō)示意圖,第八頁,共五十二頁。 Xist基因僅在失活的X染色體上表達(dá),轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是非編碼的長鏈RNA,此RNA會(huì)從Xic開始,逐漸(zhi)染色體核型,第三頁,共五十二頁。 ěr duō sī)東勝醫(yī)院檢驗(yàn)科 趙啟,第一頁,共五十二頁。 無論男性還是女性,在二倍體的體細(xì)胞中,均只有一條有活性的X染色體,正常女性體細(xì)胞中的一條X染色體失活(Lyon假說 )。,X染色體失活中心(zhōngxīn)的基因調(diào)控 Xist 基因,第六頁,共五十二頁。o li224。ng),這是引發(fā)女性癌癥的一個(gè)重要原因。,11,X染色體數(shù)目(sh249。i),第十四頁,共五十二頁。ng):上頜骨狹窄、內(nèi)眥贅皮、耳廓異常、面部色素痣,色素斑 頸部異常:后發(fā)際低、頸蹼、短頸,第十八頁,共五十二頁。)發(fā)育,智力(zh236。li225。s syndrome臨床表現(xiàn),典型表現(xiàn) 身材高大、細(xì)長、下肢較長 青春期后第二性征發(fā)育異常: 小陰莖,小睪丸,胡須、體毛稀少,陰毛呈女性分布(fēnb249。)第二性征發(fā)育、心理、行為發(fā)展 注意預(yù)防前列腺肥大 外科治療 糾正體態(tài):乳房整形術(shù)、脂肪抽吸術(shù) 心理治療 輔助生殖,第二十七頁,共五十二頁。,脆性(cu236。chu225。chu225。n)病
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