不孕不育癥的遺傳咨詢(存儲(chǔ)版)
【正文】 力下降，尿道下裂，智能正?；蚵缘?，有攻擊行為。 第二十三頁，共三十一頁。 ? 骨骺未愈合前可試用生長激素和雄激素促進(jìn)身高。體格檢查無異常，染色體檢查為男方 46， XY， t〔 7；18〕〔 q36； q23〕。 ? 遺傳咨詢：羅氏易位攜帶者的配子可產(chǎn)生至少 6種配子，其中正常配子和平衡易位配子各僅一種。性別決定的最佳答案侯選基因： SRY基因。謝謝 第三十一頁，共三十一頁。 內(nèi)容總結(jié) 不孕不育癥的 遺傳咨詢。 ? 病例 2：患者自然流產(chǎn) 3次就診。 第二十七頁，共三十一頁。 ? 診斷：染色體核型分析。 ? t〔 Y； X〕：多呈男性，睪丸發(fā)育不良，生精障礙?；蛴?47， XYY的父親遺傳而來。 第十九頁，共三十一頁。 女性假兩性畸形 ? 核型： 46， XX，性腺為卵巢，外生殖器呈不同程度的男性化。 ? 臨床表現(xiàn)：外生殖器變化大，約 3/4似男性表現(xiàn)，多有尿道下裂，小陰莖。 ? 實(shí)驗(yàn)室檢查： FSH↑， T↓。 ? 攜帶一些影響性腺發(fā)育的基因和染色體，能結(jié)婚，不能生育。 不孕癥與不育癥 不孕癥：結(jié)婚后長期同居的育齡夫婦，性生活正 常，未避孕，較長時(shí)間均未能受孕。 ? 2. 明確疾病的遺傳方式和特定親屬的發(fā) ? 病風(fēng)險(xiǎn)。 遺傳咨詢的目的 ? 1. 幫助咨詢者及家屬理解有關(guān)遺傳病的 ? 根本情況，包括：診斷、治療、預(yù)后和處 ? 理措施等。 婚后多年不育的夫婦 35歲以上的高齡孕婦 長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女 孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者 其他需要咨詢的情況 第六頁，共三十一頁。 ? 遺傳性精神病或軀干異常者，不能建立正常兩性關(guān)系。 ? 臨床表現(xiàn)：患者社會(huì)性別女性，智能正常，身材高，體型類似無睪癥，無頸蹼
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