【正文】 5B 6A 7A 8B 9B 10 A11C 12D 13A 14A 15B 16A 17B 18B 19D 20 C二、多項選擇題1. Down綜合征主要臨床特征有（ ）A自身發(fā)育遲緩 2. 人類染色體中，有隨體結(jié)構(gòu)的染色體有（ ） 3. 以下哪條染色體條帶的書寫方式不正確的有（ ） 4. 染色體多態(tài)即正常變異，通常沒有明顯的表型效應(yīng)和病理學(xué)意義，下面包含有多態(tài)描述的核型是（ ），XY，21ps+ ，XX,qh+ ，XX，del(5)(q13) ,X,Yqh5. 染色體C顯帶可使染色體以下那幾個部位染色（ ） 6. 下列哪些疾病應(yīng)進行染色體檢查（ ） 7. 關(guān)于熒光原位雜交技術(shù)（FISH）的表述正確的是（ ）、RNA或cDNA。q31) D:46,XY, inv(3)(p13。q10),+14 D:45,XY,der(14。B:兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體。10)(q21。 A:鄉(xiāng)級 B：縣級 C :地市級 D: 省、自治區(qū)、直轄市3. 廣西壯族自治區(qū)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實施細(xì)則第六條規(guī)定（ ）及以上的醫(yī)療保健機構(gòu)可以申請開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)。A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年（ ）A:13三體綜合征 B:18三體綜合征C:21三體綜合征 D:5p綜合征5. 下列哪種核型表示等臂染色體（ ）A:45,XX,t(14。21)(q10。A:一級甲等 B:二級以上 C:三級以上 D: 三級甲等4. 下列哪種染色體結(jié)構(gòu)畸變是不平衡的（ ）A:末端缺失 B:臂間倒位 C: 相互易位 D:羅伯遜易位5. 下列哪種簡式表示臂間倒位（ ）A:45,XX,t(14。A:鄉(xiāng)級 B:縣級 C:地市級 D:省、自治區(qū)、直轄市3. 廣西壯族自治區(qū)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實施細(xì)則》第三十二條規(guī)定，產(chǎn)前診斷技術(shù)檔案資料保存（ ）年以上。21)(p23。1ACD 2ACD 3AC 4ACD 5ABCD 6ABCD 7BCD 8ABCD 9ABCD 10ABC三、判斷題1. 最常用的染色體顯帶技術(shù)是Q顯帶（ ）2. 染色體和染色質(zhì)是一種由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋 白復(fù)合物。q10)平衡易位攜帶者，其婚后所生活嬰都是Down綜合征患兒。（ ）（ ）《胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范》要求，羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于90%（ ），mar2表示是2號染色體衍生而來的標(biāo)記染色體（ ）（ ）,多數(shù)病例是父母生殖細(xì)胞中新發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)畸變所引起的（ ），而染色體核型分析結(jié)果是正常的（ ），則可描述為Yqh+（ ），這種染色體稱為高分辨率顯帶染色體（ ）（ ）1. 2. 3.√ 4. 5. 6.√ 7.√ 8.√ 9. 10.在哪種情況下，應(yīng)考慮進行染色體檢查？答：在以下情況下，應(yīng)考慮進行染色體檢查：（1）家庭成員中有多個先天畸形。問①這次妊娠要終止嗎？理由？②對該孕婦的下次妊娠，你有什么建議？答：①胎兒是平衡易位的攜帶者，表性正常，不需終止（5分）②母親有生育易位型21三體胎兒的可能，建議產(chǎn)前診斷（5分）若染色體核型分析中，計數(shù)20個分裂相，發(fā)現(xiàn)其中一個分裂相為45,X，其余均為46,XX。（4分） 染色體多態(tài)性常見于：（）①Y染色體的長度變異，長臂遠(yuǎn)端約2/3區(qū)段的長度變異②D組、G組染色體短臂上隨體的有無、大小及重復(fù)，隨體柄的長度變化等③第9和16號染色體次縊痕的變異，即次縊痕的有無、長短的差異④第9和16號染色體的著絲粒異染色質(zhì)區(qū)可出現(xiàn)多態(tài)性倒位。（3分）③可采取措施：：抽取絨毛、羊水或臍血進行染色體核型分析。21)(q10。（）。21)(q10。()臨床診斷：21三體綜合征。（1分）②A組有1,2,3號染色體，B組有4,5號染色體，C組有6,7,8，X,9，10，11，12號染色體，D組有13,14,15號染色體，E組有16,17,18號染色體，F(xiàn)組有19,20號染色體，G組有21,22,Y染色體(7分)③分類的主要依據(jù)是根據(jù)染色體的長度和著絲粒的位置來配對、排列編號.(2分)導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些？答：導(dǎo)致染色體畸形的原因有：①物理原因：電離輻射 ②化學(xué)因素：一些化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物和抗代時藥等 ③生理因素：病毒、霉菌毒素等 ④遺傳因素 ⑤母親年齡：母親大于35歲，生育21三體患兒的頻率增高[每點2分]何謂人類染色體的多態(tài)性？染色體多態(tài)性常見于哪些部位？答：在正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定的微小變異，包括大小、結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色程度等。21) (q10。（ ）1.√ 2. √ 3. 4. 5. √ 6. √ 7. √ 8. 9. 10. √，再用Giemsa染劑，可使著絲粒部分深染（ ），這種染色體稱為高分辨顯帶染色體（ ），培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準(zhǔn)確率不得低于95%（ ）（mar）是指不能被常規(guī)的顯帶方法分辨或明確識別的發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的染色體( ） ,XY,del(2)(p31)表示2號染色體短臂3區(qū)1帶斷裂造成了該處以遠(yuǎn)的末端缺失( ）( ），但并非兩性畸形都是由于性染色體異常引起( ），發(fā)現(xiàn)45,X,[50],46,XX[20]，47,XXX[30]則正確的核型寫法為45,X,[50]/46,XX[20]/47,XXX[30]，則描述為Yqh( ），女性明顯多于男性。（ ）,XX,der(21。C：應(yīng)當(dāng)避免由于檢查結(jié)果給當(dāng)事人及親屬帶來不良后果。8. 整倍體異常產(chǎn)生機制主要有（ ） 9. 《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃》工作目標(biāo)和工作任務(wù)為（ ），全區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生 兒出生先天缺陷發(fā)生率明顯下降、教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治知識知曉率達(dá)95%以上%以上，校外青年及群眾達(dá)80%以上，婚檢、孕前保健發(fā)現(xiàn)的地貧高危重點人群防治和知曉率達(dá)95%以上10. 產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)原則包括（ ），知情同意 ，有利母兒 ，尊重隱私 D遵守法規(guī)，社會公益1ABCD 2ABD 3BD 4ABD 5ABD 6BCD 7ABCD 8ABD 9ABCD 10ABCD 1. Turner綜合征的異常核型包括（ ）A:45,X B: 45,X/46,XX C:46,X,del(X