角蛋白結(jié)構(gòu)功能與角蛋白遺傳病(存儲(chǔ)版)
【正文】 104 病發(fā)在顯微鏡下呈典型的念珠狀，結(jié)節(jié)和狹窄交替出現(xiàn)。 現(xiàn)軀干皮膚彌漫性棕黃色的較厚角化過度性鱗屑 ， 鱗屑脫落區(qū)露出粗糙的潮濕面 ,軀干 、 肘關(guān)節(jié)屈 、 伸側(cè)和膝蓋角質(zhì)樣的皮膚增厚上有干燥脫屑 ， 有時(shí)出現(xiàn)水皰 、 大皰 ,冬重夏輕 ,無瘙癢 。 討論 基因突變與表型的關(guān)系 ? 發(fā)生在角蛋白桿狀區(qū)的 HIP和 HTP片段 ：EBSDM ? 桿狀區(qū)的非高度保守序列 ： EBSK、 EBSWC ? 有例外情況：如在 K14基因 HIP片段，M119T→EBS DM， M119V→EBS K，M119I→EBS WC。 前言 EBS研究現(xiàn)狀 ? 目前已有許多與 EBS相關(guān)的突變報(bào)道，已總結(jié)出一些突變規(guī)律。 ? 指（趾）甲輕度至中度營(yíng)養(yǎng)不良 。 結(jié)果 ? 雙足摩擦部位可見水皰、大皰 結(jié)果 ? 雙足跖可見大皰及灶狀角化過度 結(jié)果 家系譜圖 結(jié)果 散發(fā)病例一 ? 患者，男， 11歲。 47 ? 結(jié)合 Connors等和我們的研究結(jié)果， K16 2B區(qū)中間部和 K17 1A 區(qū)后半部的基因突變可以呈現(xiàn)為遲發(fā)型厚甲。 ? 反應(yīng)條件： 36 PCR產(chǎn)物采用全自動(dòng) DNA測(cè)序儀進(jìn)行序列測(cè)定，測(cè)序結(jié)果進(jìn)行同源性分析。 35 ? PCR反應(yīng)：總體積為 50181。 24 先證者及其子的厚甲 25 先證者頭部多發(fā)性脂囊瘤 26 先證者及其子的多發(fā)性脂囊瘤 27 先證者及其子的局灶性掌跖角化 28 29 30 研 究 方 法 31 1. 血樣采集 采集家系成員（包括 9例患者、 1例正常人）外周血 3～ 5ml， 2％ EDTA抗凝， 70℃冷凍保存。角蛋白結(jié)構(gòu)功能 與角蛋白遺傳病 西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚科 肖生祥 馮義國(guó) 任小蓉 李建國(guó)劉艷 李小莉 彭振輝譚升順 馮捷 王俊民 2 角蛋白結(jié)構(gòu)與功能 角蛋白遺傳病基因突變和臨床系列研究 3 角蛋白簡(jiǎn)介 角蛋白是上皮細(xì)胞的主要結(jié)構(gòu)蛋白，構(gòu)成細(xì)胞骨架中間絲（微絲、微管、中間絲） 4 角蛋白 目前已知 49種 ,34種細(xì)胞角蛋白 ,15種毛 發(fā)角蛋白 ? Ⅰ 型或酸性角蛋白（細(xì)胞角蛋白 K910, K1220,K23；毛細(xì)胞角蛋白 Ha） Ha18 ,共 25種 ? Ⅱ 型或堿性角蛋白（細(xì)胞角蛋白 K1K8；毛細(xì)胞角蛋白 Hb） Hb16 ,共 24種 研究背景 6 K1， K10 角化上皮的基底上層 BCIE/EH,DNEPPK K2e 角化上皮基底上層的終末分化細(xì)胞 IBS K2p 硬腭特異性角蛋白 未發(fā)現(xiàn) K3,K12 角膜特異性角蛋白 MCD K4,K13 非角化的復(fù)層鱗狀上皮 如食道 WSN K5,K14 表皮基底角質(zhì)形成細(xì)胞 ， 復(fù)層上皮 EBS K6a,K6cf,K16 掌跖 ， 粘膜 ， 傷口愈合時(shí) ， 表皮附屬器 PC1 K8,K18 單層上皮 如肝 ,腎 隱匿性肝硬化 K9 掌跖表皮 EPPK K15 基底角質(zhì)形成細(xì)胞 未發(fā)現(xiàn) K17,K6b 表皮附屬器 ， 甲床 ， 掌跖 PC2 K19 單層上皮 ， 表皮附屬器 未發(fā)現(xiàn) K20 胃腸道上皮 未發(fā)現(xiàn) hHb6,hHb1 皮質(zhì)毛細(xì)胞 念珠狀發(fā) 角蛋白 主要表達(dá)組織 疾病 研究背景 角蛋白的結(jié)構(gòu) ? I型： ? II型： ? L L L12 連接區(qū)（ Linker domains) ? 1A、 1B、 2A、 2B 螺旋區(qū)（ Helical domains) ? V V2 可變區(qū)（ Variable domains) ? H H2 同源區(qū)（ Homology regions） ? ISIS ISIS基元 （ ISIS motif) ? S 反向螺旋序列（ Stutter seq
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