藥學(xué)分子生物ppt課件(存儲版)
【正文】 藥物遺傳學(xué)概念(pharmacogeics)，指出藥物代謝與酶和受體的遺傳學(xué)關(guān)系。 6國科學(xué)家組成的國家人類基因組中心主要研究比例 ? 美國 ： WASH＆ MIT等 7家研究中心，貢獻(xiàn)率為 54％。 Caskey （二）、物理圖譜 指 DNA序列上兩點(diǎn)間的實際距離。 3． mtDNA的突變率高于核中 DNA，并且缺乏修復(fù)能力。 5. 有基因重疊現(xiàn)象。人類基因組中的 KpnⅠ 序列約在 36%，也是散在分布的。 （三）重復(fù)基因結(jié)構(gòu) : 100幾千 bp片段的重復(fù)，其產(chǎn)物是細(xì)胞大量需要的。故一個基因應(yīng)包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或RNA的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列、 5′非翻譯序列、內(nèi)含子以及 3′非翻譯序列等所有的核酸序列（蛋白質(zhì)基因和 RNA基因）。由于群體的突變，同一基因座的基因系列稱為復(fù)等位基因，對某一個體來說一個基因座只有一對等位基因，復(fù)等位基因是群體的概念。 核小體的組成 核心顆粒 連接區(qū) 八聚體 （ 組蛋白 H2A、 H2B、 H H4各 2分子） 140bp DNA，纏繞 60bp左右 DNA片段 +H1組蛋白 2. 染色質(zhì)纖維 間期染色質(zhì)呈纖維狀。 異染色質(zhì) 常染色質(zhì) ?染色質(zhì)和染色體之間的關(guān)系 (同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期的不同形態(tài)和功能形式 ) 1. 核小體 核小體（ nucleosome):染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。 3. 復(fù)等位基因： 位于一對同源染色體上對應(yīng)位置的一對基因叫等位基因。合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或 RNA所必需的全部核酸序列（通常是 DNA序列）。如 Ig超家族。 ★ KpnⅠ 家族： 人類和靈長類 DNA經(jīng) KpnⅠ 酶解后，產(chǎn)生 4個片段（ 、 、 、 ），這些就被命名為KpnⅠ 家族。 “Cellular” Genomes Viruses Procaryotes Eucaryotes Viral genome Bacterial chromosome Plasmids Chromosomes (Nuclear genome) Mitochondrial genome Chloroplast genome Capsid Nucleus 一 、 基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 原核生物基因組結(jié)構(gòu) 1. 基因組較小 ,平均 1Kb，大小變化不大 2. 幾乎無蛋白質(zhì)同核酸結(jié)合 3. 具有操縱子結(jié)構(gòu) 4. 結(jié)構(gòu)基因是單拷貝， rRNA基因是多拷貝。有 5個閱讀框架，缺少終止密碼子，僅以 U或 UA結(jié)尾。 Hybridization RE 1 RE 2 RE 3 Allele 1 Allele 2 Restriction mapping EcoR1 NotI EcoRI NotI kb kb kb EcoRI NotI EcoRI/NotI kb kb kb kb kb kb kb Typing STRs PCR 102 bp 112 bp 108 bp A B 112 108 102 Alleles 1 Alleles 2 Alleles 3 STS and STS map ~601000 bp PCR primer 1 PCR primer 2 GGATTCCGACTAGGTCGGTCTTGGATTAGCTAGG CCTAAGGCTGATCCAGCCAGAACCTAATCGATCC STS1 STS2 STS3 STS4 Typing SNPs …..CTAGACA CTCCAGGC …..CTAGACA ATCCAGGC Intact chromosome 50260 Mb 510 Mb Cytogeic band Longrange
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