黃君富產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室篩查與質(zhì)量控制(存儲版)
【正文】 判定 唐氏綜合征 : 檢測數(shù)值 “兩低一高” 即 AFP ?、 uE3 ?， f?HCG? 母血清篩查重點(diǎn)注意的問題 胎兒孕齡或者孕周 : 母血清 AFP隨孕齡增加而增高； 而 hCG隨孕齡增加而降低； PAPPA隨孕齡增加而增高 正確的孕周至關(guān)重要?。? 母血清篩查重點(diǎn)注意的問題 ? 雙胎由于 2個(gè)胎兒發(fā)育不同步，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算不可靠 ? 體外受精群體與自然受孕者不同，風(fēng)險(xiǎn)值偏高 高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的臨床處理流程 ? 重新核對臨床資料是否準(zhǔn)確 ? 對于資料不準(zhǔn)確者需要 B超檢查 ： 復(fù)核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等 ? 孕 1823周 羊膜腔穿刺 +胎兒染色體分析 ? 24周后 臍血管穿刺 +胎兒染色體分析 中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理 ? 復(fù)核孕周 : 臨床資料是否準(zhǔn)確 ? B超檢查： 復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎、有無某些超聲軟性指標(biāo)等 ? 重新核算風(fēng)險(xiǎn)值 : 如 DS復(fù)查為高?；?B超檢查胎兒畸形或超聲軟性指標(biāo)有改變，則進(jìn)行胎兒染色體分析 ? 如 DS復(fù)查為低危，并且 B超檢查無任何發(fā)現(xiàn)，則作為低危處理 與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo) 21三體 18三體 13三體 三倍體 特納氏 綜合征 染色體病流行率 腦室擴(kuò)大 + + + + 10% 全前腦 + 30% 脈絡(luò)膜囊腫 + DandyWallker 氏復(fù)合體 + + 40% 顏面裂 + + 20% 下頜過小 + + 60% 鼻發(fā)育不全 + 頸水腫 + + + 水囊瘤 + 膈疝 + + 20% 心臟畸形 + + + + + 25%33% 臍膨出 + + 30% 十二指腸閉鎖 + 40% 食道閉鎖 + + 20% 腎臟畸形 + + + + + 肢體短小 + + + + 手指頭內(nèi)彎 + 手指交迭 + 多指 + 并指 馬蹄內(nèi)翻足 + + + 胎兒宮內(nèi) 生長遲緩 + + + 與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo) NTD高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理 ? B超檢查 ： 90%以上的 NTD患兒通過 B超可以診斷 ? 如 AFP ≥ ，則行羊膜腔穿刺 +胎兒染色體分析 +羊水 AFP ? 仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪超聲每 4周復(fù)查 B超，直至出生） 早孕期唐氏綜合征篩查簡述 ? 1992年， Nicolaide等首先開展孕 1113+6周 NT測量結(jié)合孕婦年齡進(jìn)行早孕篩查。由于病歷不完善，醫(yī)院缺乏有力的證據(jù)證明有完善的產(chǎn)前咨詢過程，法院判決存在 “ 醫(yī)療過錯(cuò) ” ，予以一定的賠償。 ? 對于篩查結(jié)果為非高危孕婦也應(yīng)進(jìn)行隨訪至分娩后，以便了解篩查試驗(yàn)的假陰性率 ? 隨訪的形式可以為走訪 /返院隨訪，照片隨訪，電話隨訪，信件隨訪等 ? 完善隨訪結(jié)果登記，并定期總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析 產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)表 ? 參加產(chǎn)前篩查人數(shù)： ? 高危人數(shù) ? 高危風(fēng)險(xiǎn)切割值 ? 總數(shù) ? 高齡孕婦人數(shù) ? 21三體高危人數(shù) ? 18三體高危人數(shù) ? NTD 高危人數(shù) 產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)表 ? 產(chǎn)前診斷異常數(shù) ? 21三體人數(shù) ? 18三體人數(shù) ? NTD人數(shù) ? 其他染色體異常及其他異常人數(shù) 產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)表 ? 妊娠結(jié)局 ? 醫(yī)學(xué)終止妊娠人數(shù) ? 胎死宮內(nèi)人數(shù) ? 自發(fā)流產(chǎn)人數(shù) ? 早產(chǎn)人數(shù) ? 正常足月產(chǎn)人數(shù) 產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)表 ? 臨床質(zhì)控指標(biāo) ? 檢出率 ? 假陽性率 ? 高危孕婦的產(chǎn)前診斷率 ? 穿刺引起的胎兒丟失率 ? 申請單接收率 產(chǎn)前診斷流程 優(yōu)生遺傳咨詢門診 \產(chǎn)科專家門診 核對臨床資料和孕周 ， 專家給予合適的咨詢和建議 再次核查高風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)入產(chǎn)前診斷程序 常見的申請單錯(cuò)誤 ? 資料不全：出生日期 體重 末次月經(jīng)時(shí)間 孕周 ? 孕周自相矛盾 ? 抽血時(shí)間與申請時(shí)間不符 產(chǎn)前篩查的法律問題 ? 南京鄭 X， 26歲， G1P0，中孕期于南京某圍產(chǎn)機(jī)構(gòu)就診，醫(yī)生開始建議 Bus及血清學(xué)篩查，但 Bus回報(bào) “ 正常 ” 后醫(yī)生告知“ 胎兒正常，不必行產(chǎn)前篩查 ” ，后足月分娩一唐氏綜合征患兒，遂訴諸法律途徑。所有物品都必須寫明廠商、產(chǎn)品號，包裝量、配置要求、使用和存儲要求等 實(shí)驗(yàn)室檢測的質(zhì)量控制 SOP ? 使用儀器的廠商名、型號，本項(xiàng)目儀器運(yùn)行及使用要求及校準(zhǔn)程序 ? 每步詳細(xì)的操作步驟，直至報(bào)告結(jié)果 ? 控制品使用頻率，失控的糾正措施
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