【正文】 以骨干親本與典型非骨干親本構(gòu)建的測交群體或完全雙列雜交群體為材料，開展多個生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 定位與產(chǎn)量相關(guān)性狀一般配合力密切相關(guān)的基因組區(qū)段，研究相關(guān)產(chǎn)量性狀一般配合力的傳遞規(guī)律。 培養(yǎng)博士研究生 3～ 5 名，碩士研究生 6～ 8 名。 分析重要基因 和基因序列變異 2~3 個， 闡明 1 個 基因 /等位基因的功能。 一般配合力對骨干親本形成的作用及其遺傳基礎(chǔ) 以骨干親本與典型非骨干親本構(gòu)建的測交群體或完全雙列雜交群體為材料，開展多個生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 定位與產(chǎn)量相關(guān)性狀一般配合力密切相關(guān)的基因組區(qū)段，研究相關(guān)產(chǎn)量性狀一般配合力的傳遞規(guī)律。 培養(yǎng)博士研究生 5～ 7 名，碩士研究生 10～ 12 名。 初步 闡明 水稻、小麥、玉米 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜的遺傳與 育種 效應(yīng)；分析重要基因 和基因序列變異 3~4 個， 闡明 1~2 個 基因 /等位基因的功能。 一般配合力對骨干親本形成的作用及其遺傳基礎(chǔ) 以骨干親本與典型非骨干親本構(gòu)建的測交群體或完全雙列雜交群體為材料，利用分子標(biāo)記、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等技術(shù)，以穗粒數(shù)、粒重等產(chǎn)量性狀形成為主體，定位與產(chǎn)量相關(guān)性狀一般配合力密切相關(guān)的基因組區(qū)段，研究相關(guān)產(chǎn)量性狀一般配合力的傳遞規(guī)律，探討一般配合力對骨干親本形成的作用 以及骨干親本能夠衍生出大量主栽品種的遺傳學(xué)基礎(chǔ)；闡明 控制 一般配合力基因組區(qū)段與骨干親本的基礎(chǔ)遺傳 圖譜的關(guān)系。 培養(yǎng)博士研究生 10～ 12 名，碩士研究生 14～ 16 名。 候選骨干親本篩選、創(chuàng)制與利用 根據(jù)不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親 本遺傳構(gòu)成特點(diǎn)， 結(jié)合骨干親本 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 以及 重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因變異類型及其不同組合方式的遺傳效應(yīng) 和分子設(shè)計模型，篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10 年 水稻、小麥、玉米等 主要糧食作物育種與生產(chǎn)具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本， 并通過育種實踐 予以驗證 ， 為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 完善 水稻、小麥、玉米 候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計模型 ； 完善 綜合評估 候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法，指導(dǎo)并提高親本組配和育種效率。 第五年度： 研究內(nèi)容： 骨干親本 關(guān)鍵基因組區(qū)段 構(gòu) 成的 解析與演變趨勢 以骨干親本（包括已有的骨干親本和正在形成的骨干親本）及其衍生品種為材料，采用表型組學(xué) 、遺傳學(xué) 和基因組學(xué)等分析 技術(shù)，系統(tǒng)研究不同時期骨干親本中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的構(gòu)成及其組合方式，闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢， 精細(xì) 構(gòu)建骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜，為基于全基因組分子設(shè)計育種提供依據(jù)。 候選骨干親本篩選、創(chuàng)制與利用 根據(jù)不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本遺傳構(gòu)成特點(diǎn)， 結(jié)合骨干親本 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 以及 重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因變異類型及其不同組合方式的遺傳效應(yīng)和 分子設(shè)計模型，篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10年 水稻、小麥、玉米等 主要糧食作物育種與生產(chǎn)具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本， 并通過育種實踐 予以驗證 ， 為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 初步建立 水稻、小麥、玉米 候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計模型 ；提出綜合評估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法， 并付諸實踐 。 第三年度： 研究內(nèi)容： 骨干親本 關(guān)鍵基因組區(qū)段 構(gòu) 成的 解析與演變趨 勢 以骨干親本（包括已有的骨干親本和正在形成的骨干親本）及其衍生品種為材料， 開展多個生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 系統(tǒng)研究不同時期骨干親本中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的構(gòu)成及其組合方式，闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢，構(gòu)建骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜。 候選骨干親本篩選、創(chuàng)制與利用 根據(jù)不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本遺傳構(gòu)成特點(diǎn)， 結(jié)合骨干親本 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 以及 重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因變異類型及其不同組合方式的遺傳效應(yīng)，篩選、創(chuàng)制對未來 5～ 10年 水稻、小麥、玉米等 主要糧食作物育種與生產(chǎn)具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本， 并通過育種實踐 予以驗證 。 初步提出利用骨干親本基因型數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)開展 水稻、小麥、玉米 候選骨干親本 選育以及 最佳親本組配的 算法 ； 初步 提出綜合評估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。 四、年度計劃 第一年度： 研究內(nèi)容： 骨干親本 關(guān)鍵基因組區(qū)段 構(gòu) 成的 解 析與演變趨勢 以骨干親本（包括已有的骨干親本和正在形成的骨干親本）及其衍生品種為材料， 開展多個生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 系統(tǒng)研究不同時期骨干親本中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的構(gòu)成及其組合方式，闡明不同時期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢，構(gòu)建骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜。 （四）取得重大突破的可行性分析 本項目將在以下 兩 個方面取得重大突破： —— 闡明骨干親本與其它親本組配能夠衍生出眾多主栽品種的遺傳基礎(chǔ) ，將為創(chuàng)立骨干親本育種理論、提高育種效率、培育突破性新品種奠定基礎(chǔ)； —— 從基因組和基因兩個層次揭示水稻、玉米骨干親本一般配合力的分子基礎(chǔ)和調(diào)控機(jī)制，可以將作物一般配合力由統(tǒng)計學(xué)和育種學(xué)的概念提升到遺傳學(xué)概念 。 三、研究方案 （一）學(xué)術(shù)思路 為了進(jìn)一步強(qiáng)化我國在農(nóng)作物基礎(chǔ)理論和應(yīng)用研究方面的原始創(chuàng)新，針對作物遺傳育種基礎(chǔ)研究中的關(guān)鍵問題之一，骨干親本在育種中效果顯著但其形成與利用的遺傳基礎(chǔ)不明的客觀現(xiàn)實，以水稻、小麥、玉米等主要糧食作物骨干親本及其衍生的大面積推廣品種系譜分析為出發(fā)點(diǎn)，在已解決了骨干親本的第一個關(guān)鍵科學(xué)問題 ―遺傳構(gòu)成 ‖的工作基礎(chǔ)上，綜合利用表型組學(xué)、基因組學(xué)、作物育種學(xué)、生物信息學(xué)等學(xué)科的理論與技術(shù)，從骨干親本重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因 組合方式及其演變趨勢、一般配合力對骨干親本形成的作用及其遺傳基礎(chǔ)、候選骨干親本的分子設(shè)計與創(chuàng)制等多層次進(jìn)行系統(tǒng)研究，闡明骨干親本研究中的第二個關(guān)鍵科學(xué)問題 ―遺傳效應(yīng) ‖，為創(chuàng)建骨干親本育種理論與技術(shù)體系，以及我國糧食安全提供科學(xué)保障與技術(shù)和物質(zhì)支撐。 通過該項目的實施，將進(jìn)一步強(qiáng)化我國在農(nóng)作物骨干親本基礎(chǔ)理論和應(yīng)用研究方面的原始創(chuàng)新，并通過創(chuàng)建圍繞農(nóng)作物骨干親本的新的育種理論與技術(shù)體系，以及創(chuàng)造的符合新時期育種目標(biāo)需求的候選骨干親本的應(yīng)用，繼續(xù)提高我國在雜交稻等作物育種領(lǐng)域的國際領(lǐng)先地位，最終為我國的糧食安全提供科學(xué)保障與技術(shù)和物質(zhì)支撐。 ，完善各種實驗流程和數(shù)據(jù)分析方法的開發(fā)，在剩下的三年時間，完成對三個 人類族群共 1200 個個體的測序。 主要研究內(nèi)容包括： 3 項先導(dǎo)實驗，這些實驗的結(jié)果將用于決定如何高效繪制這張人類遺傳差異圖譜。 。與傳統(tǒng)的基因分型方法不同，針對 1012 級別的數(shù)據(jù)量，采用新一代大規(guī)模高通量測序技術(shù)的全基因組雙向重測序方法，原則上能夠檢出并確認(rèn)包括 CNV、片段插入 /缺失、片段重復(fù)、倒位、易位等在 內(nèi)的所有類型的復(fù)雜基因組結(jié)構(gòu)多態(tài)。 在群體中以全基因組重測序為技術(shù)手段檢測基因組多態(tài)性的 重要目的之一就是檢出在群體中發(fā)生頻率不足 1%的 SNP。 DNA 樣品將構(gòu)建成不同片段長度的文庫，從 200～ 500bp， 2～ 5kbp 不等；不同的文庫將用于產(chǎn)生從 35bp Singleend 到 100bp Pairedend 不等的測序片段，以滿足單核甘酸多態(tài)性檢出，結(jié)構(gòu)性變異檢出等各種類型數(shù)據(jù)分析的需要。 一、研究內(nèi)容 擬解決的關(guān)鍵科學(xué)問題包括： 、大規(guī)模樣品收集。 1） 完成不少于 400例樣品的收集和細(xì)胞系的構(gòu)建； 2） 完成基于基因分型的親子鑒定； 3） 完成大片段文庫制備技術(shù)的研發(fā)以及不少于 高質(zhì)量基因組文庫重測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 4） 完成 Exome捕獲文庫制備技術(shù)的研發(fā)測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 5） 完成軟件測試所需的各種目標(biāo)插入長度片段的文庫的構(gòu)建，完成不少于 350G 的測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 6） 完成 fomid/BAC 文庫的構(gòu)建， 以及不少于 的 fosmid/BAC 文庫測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 7） 完成基因組比對軟件的開發(fā)； 8） 完成全基因組鳥槍法組裝軟件的原型； 9） 完成 fosmidtofosmid/BAC toBAC 組裝軟件的原型； 10）完成計算集群基礎(chǔ)架構(gòu)和設(shè)施建設(shè)； 11）完成網(wǎng)絡(luò)部署，搭建高速信息通道； 12）培養(yǎng) 69 名技術(shù)骨干 研究內(nèi)容 預(yù)期目標(biāo) 第 二 年 1） 構(gòu)建基因組各種目標(biāo)插入片段長度的基因組文庫； 2） Exome 文庫建立并測序； 3） 全基因組鳥槍法組裝軟件的開發(fā)； 4） 開發(fā) fosmidtofosmid/BAC–to BAC 組裝軟件。 子課題一是整個課題的材料準(zhǔn)備和數(shù)據(jù)產(chǎn)出部分。 3）數(shù)據(jù)共享。 預(yù)期目標(biāo)： 開發(fā)多個體全基因組數(shù)據(jù)的比對軟件、多態(tài)性識別軟件、組裝軟件。產(chǎn)出 3Tb 基因組重測序數(shù)據(jù)。 1）通過國際協(xié)商，制定統(tǒng)一的樣品采集標(biāo)準(zhǔn)與流程。具有專業(yè)性、可擴(kuò)展性、可管理性等特點(diǎn)。這一重大研究從規(guī)模和深度上都是史無前例的，是科研工作者對人類基因組學(xué)研究最大 的一次努力 。 此外，通過對 亞洲人 族群的群體基因組學(xué)研究，對人類進(jìn)化生物學(xué)和群體遺傳學(xué)的理解也有著重大的作用。唯有通過對更大的樣本群體進(jìn)行大量全基因組測序工作 ，進(jìn)行科學(xué)探索，發(fā)現(xiàn)新的在人群中更加稀有的遺傳多態(tài)性標(biāo)記，構(gòu)建高密度人類基因組遺傳多態(tài)性精細(xì)圖譜，才能突破當(dāng)前復(fù)雜疾病研究的瓶頸。 ，包括 SNPs、 CNV（拷貝數(shù)變異）、插入、刪除以及其它結(jié)構(gòu)性變異。 五年預(yù)期目標(biāo) : 在本項目中，我們將針 對 不少于 400 個亞洲個體，共計 不少于 3Tb 的全基因組重測序數(shù)據(jù)，完成東亞代表人群頻度低至 1％的高分辨圖譜，同時繪制包括拷貝數(shù)變異、倒位變化的遺傳變異圖譜。此外，該項目還將加深人類群體遺傳學(xué)的理解，促進(jìn)人類進(jìn)化歷史研究。 ，定義規(guī)范的數(shù)據(jù)格式，