【正文】 由經(jīng)驗(yàn)升華為科學(xué)規(guī)律和理論，建立圍繞農(nóng)作物骨干親本的親本選配理論與技術(shù)體系 項(xiàng)目特色 （ 1） 農(nóng)作物骨干親本的概念是由我國(guó)科學(xué)家率先提出的，并得到了國(guó)際同行的普遍認(rèn)同，而且近年來成為作物育種基礎(chǔ)理論研究的主攻方向之一 。 候選骨干親本的分子設(shè)計(jì) 采用 計(jì)算機(jī)模擬 技術(shù) ，系統(tǒng)分析 骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其等位基因不同組合方式，在不同遺傳背景下對(duì)株型、產(chǎn)量三要素等目標(biāo)性狀 的 遺傳效應(yīng)與協(xié)調(diào)表達(dá)， 研究利用骨干親本基因型數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)開展 水稻、小麥、玉米 候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的 算法和發(fā)展 綜合評(píng)估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。 獲得水稻和玉米 一般配合力研究中所需的基因型數(shù)據(jù)和 1 年多點(diǎn)的表型數(shù)據(jù) 。 發(fā)表 SCI 論文 8～ 10 篇；申請(qǐng)專利 2 項(xiàng)。 候選骨干親本的分子設(shè)計(jì) 在解析骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜和一般配合力遺傳的基礎(chǔ)上，輔助以計(jì)算機(jī)模擬，系統(tǒng)分析骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其等位基因不同組合方式，在不同遺傳背景下對(duì)株型、產(chǎn)量三要素等目標(biāo)性狀 的 遺傳效應(yīng)與協(xié)調(diào)表達(dá)，建立候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計(jì)模型， 完善 綜合評(píng)估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。 候選骨干親本的分子設(shè)計(jì) 在解析骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜和一般配合力遺傳的基礎(chǔ)上，輔助以計(jì)算機(jī)模擬，系統(tǒng)分析骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其等位基因不同組合方式，在不同遺傳背景下對(duì)株型、產(chǎn)量三要素等目標(biāo)性狀 的 遺傳效應(yīng)與協(xié)調(diào)表達(dá)，建立候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計(jì)模型，提出綜合評(píng)估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。 發(fā)表 SCI 論文 13～ 15 篇；申請(qǐng)專利 2 項(xiàng)。 獲得水稻和玉米一般配合力研究中所需的基因型數(shù)據(jù)和 1 年多點(diǎn)的表型數(shù)據(jù) 。 候選骨干親本的分子設(shè)計(jì) 采用 計(jì)算機(jī)模擬 技術(shù) ，系統(tǒng)分析骨干親本重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因及其等位基因不同組合方式，在不同遺傳背景下對(duì)株型、產(chǎn)量三要素等目標(biāo)性狀 的 遺傳效應(yīng)與協(xié)調(diào)表達(dá)， 研究利用骨干親本基因型數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)開展 水稻、小麥、玉米 候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的 算法和發(fā)展 綜合評(píng)估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。本項(xiàng)目的參加單位擁有 1 個(gè)國(guó)家重大科學(xué)工程， 7國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室， 1 個(gè)國(guó)家小麥改良中心和 7 個(gè)省部級(jí)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，整合了骨干親本相關(guān)研究領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì)單位和力量，擁有國(guó)內(nèi)一流的儀器設(shè)備和技術(shù)儲(chǔ)備，完全能夠滿足本項(xiàng)目研究的技術(shù)和設(shè)備需求。 發(fā)表 SCI 論文 50～ 60 篇（ 累計(jì)影響因子 150 以上）；申請(qǐng) 專利 9~10 項(xiàng)。 （ 3）第三項(xiàng)先導(dǎo)實(shí)驗(yàn)將測(cè)定 1000 個(gè)人的 1000 個(gè)編碼區(qū)域的序列，其目的是探索如何更好地得到約占基因組 2%的蛋白質(zhì)編碼基因的更詳細(xì)的圖譜。通過本課題的研究，我們將從具有統(tǒng)計(jì)效力的大規(guī)模群體中得到代表黃種人基因組的全部多態(tài)性信息，加之同期開展的國(guó)際千人基因組項(xiàng)目還將產(chǎn)生其他種群的 800 個(gè)個(gè)體的全基因組多態(tài)性數(shù)據(jù)，使人們第一次掌握了大量人類群體結(jié)構(gòu)變遷、進(jìn)化的數(shù)據(jù)，必將為此類研究帶來新的突破。 （ SNP）在群體中的檢出。 1） 完成大規(guī)模多態(tài)性數(shù)據(jù)的功能注釋和其它分析； 2） 完成多態(tài)性分析標(biāo)準(zhǔn)流程的建立； 3） 完善亞洲人群體遺傳學(xué)分析，完成進(jìn)化和選擇等生物學(xué)問題的分析； 4） 完成課題技術(shù)總結(jié)和財(cái)務(wù)總結(jié)； 5） 后三年完成 68篇 SCI文章的撰寫和發(fā)表 以及 35 個(gè)軟件著作權(quán)的申請(qǐng) ?？傌?fù)責(zé)人： 王俊 。綜合考慮測(cè)序深度、測(cè)序質(zhì)量、正反向信息等，實(shí)現(xiàn)多態(tài)性位點(diǎn)（ SNP、 SV、 CNV、indel）檢出。 課題設(shè)置 課題 中國(guó)（東亞）人群樣品收集和大規(guī)模數(shù)據(jù)產(chǎn)出 研究?jī)?nèi)容： 收集需要的樣本數(shù)， 達(dá)到 不少于 400 份純正的黃種人樣品。 4) 創(chuàng)新點(diǎn)： 本項(xiàng)目最大的創(chuàng)新之處在于利用新一代測(cè)序技術(shù)高速發(fā)展的契機(jī)，推出了針對(duì)中國(guó)人群的全基因組重測(cè)序計(jì)劃，研究成果將極大的提升我國(guó)在國(guó)際基因組學(xué)研究領(lǐng)域的地位、深入理解和保護(hù)我國(guó)豐富的遺傳資源、并為針對(duì)中國(guó)人群的疾病相關(guān)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。然而，由于當(dāng)前遺傳多態(tài)性標(biāo)記的密度較低，全基因組關(guān)聯(lián)性分析仍然只能解決一小部分與疾病相關(guān)聯(lián)的多態(tài)性位點(diǎn)，且所找到的目標(biāo)區(qū)域范圍較大，需要大量額外驗(yàn)證工作。此外，該項(xiàng)目還將加深人類群體遺傳學(xué)的理解，促進(jìn)人類進(jìn)化歷史研究。 ，包括 SNPs、 CNV（拷貝數(shù)變異）、插入、刪除以及其它結(jié)構(gòu)性變異。 此外，通過對(duì) 亞洲人 族群的群體基因組學(xué)研究，對(duì)人類進(jìn)化生物學(xué)和群體遺傳學(xué)的理解也有著重大的作用。具有專業(yè)性、可擴(kuò)展性、可管理性等特點(diǎn)。產(chǎn)出 3Tb 基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)。 3）數(shù)據(jù)共享。 1） 完成不少于 400例樣品的收集和細(xì)胞系的構(gòu)建； 2） 完成基于基因分型的親子鑒定； 3） 完成大片段文庫制備技術(shù)的研發(fā)以及不少于 高質(zhì)量基因組文庫重測(cè)序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 4） 完成 Exome捕獲文庫制備技術(shù)的研發(fā)測(cè)序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 5） 完成軟件測(cè)試所需的各種目標(biāo)插入長(zhǎng)度片段的文庫的構(gòu)建，完成不少于 350G 的測(cè)序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 6） 完成 fomid/BAC 文庫的構(gòu)建， 以及不少于 的 fosmid/BAC 文庫測(cè)序數(shù)據(jù)的產(chǎn)出； 7） 完成基因組比對(duì)軟件的開發(fā)； 8） 完成全基因組鳥槍法組裝軟件的原型； 9） 完成 fosmidtofosmid/BAC toBAC 組裝軟件的原型； 10）完成計(jì)算集群基礎(chǔ)架構(gòu)和設(shè)施建設(shè)； 11）完成網(wǎng)絡(luò)部署，搭建高速信息通道； 12）培養(yǎng) 69 名技術(shù)骨干 研究?jī)?nèi)容 預(yù)期目標(biāo) 第 二 年 1） 構(gòu)建基因組各種目標(biāo)插入片段長(zhǎng)度的基因組文庫； 2） Exome 文庫建立并測(cè)序； 3） 全基因組鳥槍法組裝軟件的開發(fā)； 4） 開發(fā) fosmidtofosmid/BAC–to BAC 組裝軟件。 DNA 樣品將構(gòu)建成不同片段長(zhǎng)度的文庫，從 200～ 500bp， 2～ 5kbp 不等；不同的文庫將用于產(chǎn)生從 35bp Singleend 到 100bp Pairedend 不等的測(cè)序片段，以滿足單核甘酸多態(tài)性檢出，結(jié)構(gòu)性變異檢出等各種類型數(shù)據(jù)分析的需要。與傳統(tǒng)的基因分型方法不同，針對(duì) 1012 級(jí)別的數(shù)據(jù)量，采用新一代大規(guī)模高通量測(cè)序技術(shù)的全基因組雙向重測(cè)序方法，原則上能夠檢出并確認(rèn)包括 CNV、片段插入 /缺失、片段重復(fù)、倒位、易位等在 內(nèi)的所有類型的復(fù)雜基因組結(jié)構(gòu)多態(tài)。 主要研究?jī)?nèi)容包括： 3 項(xiàng)先導(dǎo)實(shí)驗(yàn)，這些實(shí)驗(yàn)的結(jié)果將用于決定如何高效繪制這張人類遺傳差異圖譜。 通過該項(xiàng)目的實(shí)施，將進(jìn)一步強(qiáng)化我國(guó)在農(nóng)作物骨干親本基礎(chǔ)理論和應(yīng)用研究方面的原始創(chuàng)新，并通過創(chuàng)建圍繞農(nóng)作物骨干親本的新的育種理論與技術(shù)體系，以及創(chuàng)造的符合新時(shí)期育種目標(biāo)需求的候選骨干親本的應(yīng)用，繼續(xù)提高我國(guó)在雜交稻等作物育種領(lǐng)域的國(guó)際領(lǐng)先地位，最終為我國(guó)的糧食安全提供科學(xué)保障與技術(shù)和物質(zhì)支撐。 （四）取得重大突破的可行性分析 本項(xiàng)目將在以下 兩 個(gè)方面取得重大突破： —— 闡明骨干親本與其它親本組配能夠衍生出眾多主栽品種的遺傳基礎(chǔ) ，將為創(chuàng)立骨干親本育種理論、提高育種效率、培育突破性新品種奠定基礎(chǔ)； —— 從基因組和基因兩個(gè)層次揭示水稻、玉米骨干親本一般配合力的分子基礎(chǔ)和調(diào)控機(jī)制，可以將作物一般配合力由統(tǒng)計(jì)學(xué)和育種學(xué)的概念提升到遺傳學(xué)概念 。 初步提出利用骨干親本基因型數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)開展 水稻、小麥、玉米 候選骨干親本 選育以及 最佳親本組配的 算法 ； 初步 提出綜合評(píng)估候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法。 第三年度： 研究?jī)?nèi)容： 骨干親本 關(guān)鍵基因組區(qū)段 構(gòu) 成的 解析與演變趨 勢(shì) 以骨干親本（包括已有的骨干親本和正在形成的骨干親本）及其衍生品種為材料， 開展多個(gè)生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 系統(tǒng)研究不同時(shí)期骨干親本中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的構(gòu)成及其組合方式，闡明不同時(shí)期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本中重要基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 /等位基因的演變趨勢(shì)，構(gòu)建骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜。 候選骨干親本篩選、創(chuàng)制與利用 根據(jù)不同時(shí)期、不同生態(tài)區(qū)骨干親本遺傳構(gòu)成特點(diǎn)， 結(jié)合骨干親本 基礎(chǔ) 遺傳 圖譜 以及 重要基因組區(qū)段、關(guān)鍵基因變異類型及其不同組合方式的遺傳效應(yīng)和 分子設(shè)計(jì)模型，篩選、創(chuàng)制對(duì)未來 5～ 10年 水稻、小麥、玉米等 主要糧食作物育種與生產(chǎn)具有重要促進(jìn)作用的候選骨干親本， 并通過育種實(shí)踐 予以驗(yàn)證 ， 為創(chuàng)立骨干親本育種理論奠定基礎(chǔ)。 完善 水稻、小麥、玉米 候選 骨干親本 選育以及 最佳親本組配的分子設(shè)計(jì)模型 ； 完善 綜合評(píng)估 候選骨干親本和改良現(xiàn)有骨干親本的技術(shù)方法，指導(dǎo)并提高親本組配和育種效率。 培養(yǎng)博士研究生 10～ 12 名，碩士研究生 14～ 16 名。 初步 闡明 水稻、小麥、玉米 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜的遺傳與 育種 效應(yīng)；分析重要基因 和基因序列變異 3~4 個(gè)， 闡明 1~2 個(gè) 基因 /等位基因的功能。 一般配合力對(duì)骨干親本形成的作用及其遺傳基礎(chǔ) 以骨干親本與典型非骨干親本構(gòu)建的測(cè)交群體或完全雙列雜交群體為材料，開展多個(gè)生態(tài)環(huán)境下的表型鑒定和基因型鑒定，以 定位與產(chǎn)量相關(guān)性狀一般配合力密切相關(guān)的基因組區(qū)段，研究相關(guān)產(chǎn)量性狀一般配合力的傳遞規(guī)律。 培養(yǎng)博士研究生 3～ 5 名，碩士研究生 6～ 8 名。（詳見工作基礎(chǔ)部分） 。 闡明 水稻、小麥、玉米 骨干親本的基礎(chǔ) 遺傳 圖譜的遺傳與 育種 效應(yīng)； 分析重要基因 和基因序列變異 15~20 個(gè)， 闡明 5~8 個(gè) 基因 /等位基因的功能 ； 發(fā)掘?qū)?shí)現(xiàn) 水稻、小麥、玉米 未來育種目標(biāo)具有重要價(jià)值的 關(guān)鍵 基因組區(qū)段 /基因簇 /基因 各 2~3 個(gè) 。這 6 個(gè)個(gè)體所產(chǎn)生的全面詳盡的數(shù)據(jù)集， 有助于確定這一計(jì)劃如何使用新的測(cè)序平臺(tái)識(shí)別遺傳變異。 。 測(cè)序技術(shù)的突破帶來數(shù)據(jù)量的急速增長(zhǎng)，使得多個(gè)體全基因組重測(cè)序成為可能，但同時(shí)也給數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、處理、分析、展示帶來了巨大的挑戰(zhàn)。 第 三 年 1） 構(gòu)建基因組