不孕不育癥的遺傳咨詢-免費閱讀
【正文】 遺傳咨詢：染色體平衡易位攜帶者可產(chǎn)生至少 18種配子，其中正常配子和平衡易位配子各僅一種。③贈卵。②植入前診斷。 第二十六頁，共三十一頁。 ? 核型： 45， X。 ? 實驗室檢查： FSH ↑、 LH ↑、 T↓、 E2↑ ? 診斷：染色體核型分析， DNA分析法檢測 SRY基因 第二十二頁，共三十一頁。 他精人工授精。 第十七頁，共三十一頁。 第十四頁，共三十一頁。 ? 發(fā)病機制： 46， XX真兩性畸形， ① Y染色體短臂帶有 SRY基因的片段，易位到 X染色體上； ② 患者為 46， XX/46， XY嵌合體，但因 46， XY細胞數(shù)量太少而漏檢；③常染色體上與性別分化有關(guān)的基因發(fā)生突變。 發(fā)病機制：基因突變導(dǎo)致胚胎發(fā)育早期 〔 43天以前〕睪丸停止發(fā)育。 ? 第八頁，共三十一頁。 第四頁，共三十一頁。 遺傳咨詢的定義 ? 由臨床醫(yī)師和遺傳學(xué)工作者解答遺傳病 患者及家屬提出的有關(guān)遺傳病在家庭里的 出現(xiàn) 和發(fā)生風(fēng)險等問題。 遺傳咨詢的目的 ? 3. 了解有關(guān)疾病的診斷和預(yù)防方法及可 能的 選擇，如產(chǎn)前診斷、生育方法的改變 等。 第七頁，共三十一頁。 性分化異常與不孕 ? 性別決定：受精卵性染色體的組成 ? 〔 XX— 女性； XY— 男性〕 ? ? 性別決定的最佳答案侯選基因： SRY基因 ? 位于 Y短臂上， 第十頁，共三十一頁。條索狀性腺有發(fā)生惡變的可能，應(yīng)預(yù)防性切除。 ? 核型： ? 46， XX〔 60%〕，性腺一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為卵睪多見。 第十六頁，共三十一頁。 產(chǎn)前診斷，防止患兒出生。局部生精障礙，生育
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