新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范課件-免費閱讀
【正文】 知情選擇我已經(jīng)充分了解了該項檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險性和必要性，對其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。四、質(zhì)量控制衛(wèi)生行政部門組織制訂考核評估方案，定期對篩查機構(gòu)、聽力障礙診治機構(gòu)進行監(jiān)督檢查，對新生兒聽力篩查的各個環(huán)節(jié)進行質(zhì)量控制，發(fā)現(xiàn)問題及時采取改進措施。復(fù)篩仍未通過者要及時轉(zhuǎn)診至診治機構(gòu)。3．聽力診斷應(yīng)當根據(jù)測試結(jié)果進行交叉印證，確定聽力障礙程度和性質(zhì)。，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應(yīng)當及時到聽力障礙診治機構(gòu)就診。，遵守技術(shù)操作常規(guī)。（1）篩查機構(gòu)設(shè) 備用 途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動聽性腦干反應(yīng)儀新生兒聽力篩查計算機并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)錄入、上傳及分析（2）診治機構(gòu)設(shè) 備用 途診斷型聽覺誘發(fā)電位儀評估聽力損失的程度、性質(zhì)及聽力康復(fù)效果診斷型耳聲發(fā)射儀診斷型聲導(dǎo)抗儀（含226Hz 和1000Hz探測音）診斷型聽力計，聲場測試系統(tǒng)（用于行為觀察測聽、視覺強化測聽、游戲測聽和言語測聽）計算機并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)管理（保留結(jié)果原始數(shù)據(jù)）二、機構(gòu)職責（一）篩查機構(gòu)。（2）從事聽力檢測的人員應(yīng)當具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，通過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的相關(guān)技術(shù)和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。，配有專職人員及相應(yīng)設(shè)備和設(shè)施，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門組織考核后指定。（5）篩查費用 元，由 支付。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)當給予LT4終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。血FT4應(yīng)當維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)。定期進行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智能發(fā)育評估。:血清促甲狀腺素（TSH），游離甲狀腺素（FT4）濃度。（四）每次通知均須詳細記錄，相關(guān)資料至少保存10年。嚴格按照《新生兒疾病篩查管理辦法》要求的職責、診治技術(shù)規(guī)程操作。 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范 一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置。（TSH）作為篩查指標。，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實驗室間質(zhì)量評價結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。：中專以上學(xué)歷，從事檢驗工作2年以上，具有技師以上職稱，接受過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證，包括：（1）新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；（2）所篩查病種的相關(guān)知識； （3）濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)知識； （4）檢測技術(shù)的基本知識和技能操作； （5）新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果的定量和定性判斷； （6）實驗室質(zhì)量控制的基本技能；（7）生物安全等相關(guān)知識。（七）及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在2～8℃冰箱中，有條件者可0℃以下保存。（九）做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測結(jié)果及確診病例等資料，保存時間至少10年。（二）加強對本機構(gòu)血片采集人員的管理和培訓(xùn)。血片質(zhì)量直接影響實驗室檢測結(jié)果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作。（六）嚴格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢驗。（五）手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。（四）合格濾紙干血片應(yīng)當為：，且每個血斑直徑大于8毫米。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本區(qū)域規(guī)劃指定具有能力的醫(yī)療機構(gòu)為新生兒遺傳代謝病篩查中心,其實驗室年篩查檢測量應(yīng)當達3萬人次以上。，使用面積至少40平方米以上。（五）檢測結(jié)果及時反饋，發(fā)現(xiàn)漏檢病例，須尋找原因。，一般大于120μmol/L（2mg/dl）為篩查陽性。（三）每年參加全國新生兒疾病篩查實驗室間質(zhì)量評價，成績合格。、內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)，培訓(xùn)主要內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝性疾病篩查目的、方法、陽性病例追訪及網(wǎng)絡(luò)管理技術(shù)等；新生兒遺傳代謝性疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷、治療、隨訪、預(yù)后評估等。（一）新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進行召回、追蹤隨訪。：高苯丙氨酸血癥排除BH4缺乏癥后， Phe濃度360μmol/L為PKU，血Phe≤360μmol/L為輕度HPA。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（LT4) 治療，每天劑量1次口服。在甲狀腺功能正常
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