【正文】 M3M3=62。 ( ) 伴 X顯性基因雄性患病率比雌性高 1/q倍。則該群體雜合體頻率為 ( ) a、 b、 c、 d、 某常染色體隱性致病基因，在湖南患病頻率為萬(wàn)分之一。 某群體中男性約為 8％是紅綠色盲患者 (伴性隱性遺傳 )，在隨機(jī)交配大群體中女性帶有色盲基因的雜合子比例為（ ）， 2代以后男性正常視覺(jué)的比例是（ ）。其二、是 ( )。如某大群體因地理隔離分成兩個(gè)群體后，原眾多微小差異在某種基因頻率影響因素作用下逐漸積累，導(dǎo)致生殖隔離形成。 五、 物種形成與隔離（ speciation and isolation） (二 )隔離的類(lèi)型 (geographical isolation) 因海洋、高山、遠(yuǎn)距離地段或地形、地勢(shì)差異產(chǎn)生隔離，也是阻止物種間基因交流或阻止個(gè)體間交配的分隔機(jī)制。 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 ⑵ 短串聯(lián)重復(fù) (short tandum repeat)序列分析 (三 )自然群體中的遺傳變異 3. DNA序列分析 如人類(lèi)第 5染色體上的 D5S818基因座出現(xiàn) (AGAT)多次重復(fù)。 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 ， Dobzhansky吸取 Darwin .Mendel .Man Veris很多遺傳理論，用數(shù)理統(tǒng)計(jì)學(xué)分析方法證實(shí)了群體中基因突變、重組、選擇、隔離四要素在生物進(jìn)化中的作用，首次提出了生物進(jìn)化單位和實(shí)質(zhì)。 即： 50株小群體紅果林分的后代中，綠果頻率高達(dá) % 因 б2=[( )/(2 5000)]1/2=, R2=(q2177。是小群體中 A基因消失或 a基因固定的特例。 漂變無(wú)確定方向、基因頻率變化隨機(jī) ， 又稱(chēng)隨機(jī)遺傳漂變 (random geic drift) 。 △ q =Sq2(1q ) 選擇的損失量 當(dāng)凈增量與損失量相等 ,且 q,v很少 ,vq可忽略不計(jì)時(shí)，則有 : u(1q)=Sq2(1q), 即 :u≈sq2 根據(jù) u≈sq2可以測(cè)定基因自發(fā)突變頻率 如 :色盲是常染色體隱性遺傳病 ,約 8萬(wàn)人中有 1患者 ,調(diào)查患者的平均繁殖能力約是正常人的一半 .請(qǐng)估算色盲基因突變率 ? 解 :已知 q色盲 2=1/80000,S=。 適應(yīng)值 ω ：某基因型相對(duì)生育力 。 ⑵萊特定理 近交群體中能改變基因型頻率的關(guān)鍵因素是近交系數(shù) F。2pq 6000 預(yù)計(jì)數(shù) E 1919 1632 1864 586 6000 (OE) 2/E ① H0：符合遺傳平衡，即各基因型 O、 E值相符 ② 求實(shí)際Ｘ 2值 復(fù)等位基因的遺傳平衡 二、哈迪 溫伯格法則 某人群 6000人中 19 162 186 607人， IA、 IB、 i基因頻率 p、 q、 r分別為 、 、 (三 ) Hardy－ Winberg low應(yīng)用 ⑴ 雌雄性的基因頻率相等，即 Px=Pxx, q x= q xx。 ⑵無(wú)論群體起始狀況如何，一對(duì)等位基因及其基因型頻率必定服從兩項(xiàng)式分布。就可能出現(xiàn)同一地區(qū)出現(xiàn)幾個(gè)猛德?tīng)柸后w的現(xiàn)象。 一、基因和基因型頻率 群體中某特定基因型個(gè)體數(shù)占該基因座總數(shù)的比率 如：某漢族人群 1000人中苯硫脲嘗味者 TT、半嘗味者 Tt、味盲者 tt基因型人數(shù)如下。 (pA+qa)2= P2AA +2pqAa+ q2aa ， 即： D=P2. H=2pq .R=q2 ⑶ 任何群體僅需一代隨機(jī)交配能達(dá)遺傳平衡。 Aa為例 雄： XAY， XaY中 pA： qa=pX： qX = p: q ； 雌： XAXA,XAXa,XaXa中 p2AA:2pqAa:q2aa =pxx:qxx=p: q 所以， Px=Pxx, q x= q xx ⑵ 雄性隱性基因型頻率 R等于基因頻率 q Rx=qX。設(shè) A,a等位基因頻率分別為 p,q不變時(shí)，近交群體 AA, aa基因型頻率必定大于 p2,q2，當(dāng) D， R分別為p2+Fpq, q2+Fpq時(shí) , Aa 基因型頻率必定是 2pq2Fpq=2pq(1F)=H。 即某基因型生育力與最高生育力基因型比值。 u=sq2= 1/80000= 106 在汰顯性選擇下： △ p=v(1p)up凈增量 , △ p=Sp2(1p )選擇損失量 p,u很少時(shí) ,up忽略不計(jì)，則 : v(1p)=Sp2(1p),即 :v≈sp2 根據(jù) p≈(v/s)1/2,可以測(cè)定某基因型頻率。 群體大小與基因頻率關(guān)系 N=50， 3060代基因固定 N=500， 80代后偏離 N=5000， 100代后不變 (四 )漂移（ drift） 在 p=q=，選擇 2個(gè)體構(gòu)成小群體，求一代交配后 p(A)、 q(a)的變化情況。 ⑵ 瓶頸效應(yīng) (bottle neck effect) 由通過(guò)瓶頸后的少數(shù)個(gè)體再次擴(kuò)展到原來(lái)規(guī)模群體的現(xiàn)象為之。 б2)2=(177。 (二 )生物進(jìn)化論 (Dobzhansky’ s synthotic evolation) 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 (三 ) 自然群體中的遺傳變異 生物界某些物質(zhì)氨基酸組成非常穩(wěn)定，能估算出生物進(jìn)化的時(shí)期與速度。按核心序列中出現(xiàn)次數(shù)多少命名有 715個(gè)等位基因，從中國(guó)漢族黃種人、高加素白種人、美國(guó)黑種人、意大意人、波蘭人和印度人群中 1112等位基因出現(xiàn)頻率最高，說(shuō)明人類(lèi)以 (AGAT)1 (AGAT)12短串聯(lián)重復(fù)為主， (AGAT)1 (AGAT)16短串聯(lián)重復(fù)差異很大，群體間產(chǎn)生很大分化。 因食物、環(huán)境或其他生態(tài)條件差異而產(chǎn)生隔離，也是阻止物種間基因交流或阻止個(gè)體間交配的分隔機(jī)制。經(jīng)過(guò)一系列中間類(lèi)型過(guò)渡成新物種；但無(wú)需隔離。其三、是 ( )。 鐮刀型貧血是一種超顯性，一個(gè) HbA/HbS的雜合體增加了對(duì)惡性瘧疾的抗性，因此比 HbA/HbA及 HbS/HbS純合體有更強(qiáng)的適應(yīng)性。預(yù)計(jì)湖南省該基因攜帶者頻率為 ( ) a、 b、 c、 d、 某稻飛虱群體，抗甲胺磷個(gè)體占 36%，經(jīng)第一代徹底的化學(xué)防治之后，該飛虱群體中抗性個(gè)體占 ( ) a、 b、 c、 d、 在雌性繁殖系數(shù)相同的情況下，指出 aa個(gè)體出現(xiàn)頻率在 － （ ）。 ( ) 遺傳平衡群體中各基因頻率和基因型頻率逐代不變。合計(jì) 254，① M1 M2和 M3在群體中的基因頻率是多少？②用卡方測(cè)定來(lái)檢驗(yàn) MDH的基因型是否符合哈迪－文伯格比例。 M2M3=76。 ( ) 基因突變對(duì)遺傳平衡的影響與基因頻率大小無(wú)關(guān)。 a、 b、 c、 d、 紅花三葉草一對(duì)基因隨機(jī)交配大群體，有 16%的隱性個(gè)體。 在隨機(jī)交配的群體中 ,一個(gè)中性突變的隱性性狀在男性中占 40％，在女性中占 16％，該隱性基因的頻率是（ ），該群體女性是雜合的頻率是（ ）。即任何一個(gè)群體中不同個(gè)體間都存在有形態(tài)、生理及行為上的差別。 五、 物種形成與隔離（ speciation and isolation） (三 )物種 (speciation)形成機(jī)制 1. 繼承式漸變 五、 物種形成與隔離（ speciation and isolation） (四 )物種形成模式（ speciation patterns） 長(zhǎng)時(shí)間段內(nèi)舊物種逐漸演變形成新物種。主要包括合子前和合子后生殖隔離兩種。如用同一種限制性內(nèi)切酶切割 Dd、 dd雙親和子代 DNA，因 DNA結(jié)構(gòu)差異導(dǎo)致酶切位點(diǎn)差異，因不同 DNA片段長(zhǎng)度差異產(chǎn)生電泳顯帶位置差異，獲得親子遺傳進(jìn)化或突變的信息。 ③選擇：特定條件下總有生存繁殖力超一般的個(gè)體稱(chēng)選擇，是生物進(jìn)化動(dòng)力，大樹(shù)環(huán)境選擇下長(zhǎng)頸比短頸鹿更易生存 ，適者生存。 )2=－ 。這種因少數(shù)個(gè)體基因頻率決定了后代基因頻率的效應(yīng)，稱(chēng)為建立者效應(yīng)。 (四 )漂移（ drift） 三、 影響遺傳平衡的因素 樣本機(jī)誤造成基因頻率隨機(jī)波動(dòng)的現(xiàn)象，包括 群體太小或非隨機(jī)交配導(dǎo)致群體基因及基因型頻率變化。=， p0= ②求一代顯性個(gè)體淘汰后 D基因的頻率 p1=p0(1－ s)/[1－ sp0(2－ p0)] =( ()/[ ()] = ③求一代顯性個(gè)體淘汰后黑色蛾的比重 R1 =D1+H1= +2 = % (二 )選擇 (selection )的作用 三、 影響遺傳平衡的因素 設(shè) A→a 隱性突變頻率為 U， a→A 顯性突變頻率為 V， a基因頻率為 q，不考慮其他因素作用下，隱性基因頻率有何變化？ 在沒(méi)有選擇作用下：△ q=upvq=0=u(1q)vq,u=uq+vq,q=u/[u+v] 在汰隱性選擇下： △ q=u(1q)vq 突變的凈增量 。 A→ a： A頻率為 P，子代 A減少 pu， pu稱(chēng)正突變壓 同理 ,a→ A： a 頻率為 q，子代 a減少 qv， qv稱(chēng)反突變壓 u v (mutation pressure) u v (二